Nevrofibromatose symptomer

Innhold

• Nevrofibromatose type 1
• Nevrofibromatose type 2
• Schwannomatosis
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hvem har høyere risiko for nevrofibromatose

Selv om nevrofibromatose er en genetisk sykdom som allerede er født sammen med personen, kan symptomene ta flere år å manifestere seg og virker ikke de samme hos alle berørte mennesker.

Hovedsymptomet på nevrofibromatose er utseendet på myke svulster på huden, slik som de som er vist på bildet:

Avhengig av typen neurofibromatose kan andre symptomer imidlertid være:

Nevrofibromatose type 1

Type 1 nevrofibromatose er forårsaket av en genetisk endring i kromosom 17, forårsaker symptomer som:

• Kaffe-fargede flekker med melk på huden, ca. 0,5 cm;
• Fregner i inguinalområdet og armhulene lagt merke til inntil 4 eller 5 år;
• Små knuter under huden, som dukker opp i puberteten;
• Ben med overdreven størrelse og lav bentetthet;
• Lite mørke flekker i øynene.

Denne typen vises vanligvis i de første leveårene, før de er 10 år, og er vanligvis av moderat intensitet.

Nevrofibromatose type 2

Selv om det er mindre vanlig enn nevrofibromatose type 1, oppstår type 2 fra en genetisk endring på kromosom 22. Tegn kan være:

• Fremveksten av små støt på huden, fra ungdomsårene;
• Gradvis reduksjon i syn eller hørsel, med tidlig kataraktutvikling;
• Konstant ringing i ørene;
• Balansevansker;
• Ryggradsproblemer, som skoliose.

Disse symptomene opptrer vanligvis i slutten av ungdomsårene eller tidlig voksen alder og kan variere i intensitet, avhengig av stedet som er berørt.

Schwannomatosis

Dette er den sjeldneste typen nevrofibromatose som kan forårsake symptomer som:

• Kroniske smerter i en del av kroppen, noe som ikke forbedres med noen behandling;
• Prikking eller svakhet i forskjellige deler av kroppen;
• Tap av muskelmasse uten noen åpenbar grunn.

Disse symptomene er vanligere etter fylte 20 år, spesielt mellom 25 og 30 år.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen stilles gjennom observasjon av ujevnheter på huden, og med røntgen, for eksempel tomografi og genetiske blodprøver. Denne sykdommen kan også forårsake forskjeller i farge mellom de to pasientøyene, en endring som kalles heterokromi.

Hvem har høyere risiko for nevrofibromatose

Den største risikofaktoren for å ha nevrofibromatose er å ha andre tilfeller av sykdommen i familien, siden nesten halvparten av de berørte menneskene arver den genetiske endringen fra en av foreldrene. Imidlertid kan den genetiske mutasjonen også oppstå i familier som aldri har hatt sykdommen før, noe som gjør det vanskelig å forutsi om sykdommen vil dukke opp.