Pyruvat Kinase Test

Innhold

• Hvorfor bestilles en Pyruvat Kinase-test?
• Hvordan administreres testen?
• Hva er risikoen ved testen?
• Forstå resultatene dine

Pyruvat Kinase Test

Røde blodlegemer (RBC) fører oksygen gjennom kroppen din. Et enzym kjent som pyruvatkinase er nødvendig for at kroppen din skal få RBC og fungere skikkelig. Pyruvatkinasetest er en blodprøve som brukes til å måle nivåene av pyruvatkinase i kroppen din.

Når du har for lite pyruvat-kinase, brytes RBC-ene dine raskere enn normalt. Dette reduserer antall tilgjengelige RBC-er som kan føre oksygen til vitale organer, vev og celler. Den resulterende tilstanden er kjent som hemolytisk anemi og kan ha betydelige helsekonsekvenser.

Symptomene på hemolytisk anemi inkluderer:

• gulsott (gulfarging av huden)
• utvidelse av milten (miltens primære jobb er å filtrere blod og å ødelegge gamle og ødelagte RBC)
• anemi (mangel på sunne RBC)
• blek hud
• utmattelse

Legen din kan avgjøre om du har pyruvatkinase-mangel basert på resultatene av denne og andre diagnostiske tester.

Hvorfor bestilles en Pyruvat Kinase-test?

Pyruvat kinasemangel er en genetisk lidelse som er autosomal recessiv. Dette betyr at hver av foreldrene bærer det defekte genet for denne sykdommen. Selv om genet ikke uttrykkes hos noen av foreldrene (noe som betyr at ingen av dem har pyruvat kinasemangel), har det recessive trekket en 1-i-4-sjanse for å vises hos barn som foreldrene har sammen.

Barn født av foreldre med pyruvatkinasemangelgenet vil bli testet for sykdommen ved hjelp av pyruvatkinasetesten. Legen din kan også bestille testen ved å identifisere symptomer på pyruvatkinasemangel. Data samlet inn fra en fysisk undersøkelse, pyruvatkinasetesten og andre blodprøver vil bidra til å bekrefte en diagnose.

Hvordan administreres testen?

Du trenger ikke gjøre noe spesifikt for å forberede deg på pyruvatkinasetesten. Imidlertid blir testen ofte administrert til små barn, så foreldre vil kanskje snakke med barna sine om hvordan testen vil føles. Du kan demonstrere testen på en dukke for å redusere barnets angst.

Pyruvatkinasetesten utføres på blod tatt under en standard blodtrekk. En helsepersonell vil ta en blodprøve fra armen eller hånden din ved hjelp av en liten nål eller et blad som kalles en lansett.

Blodet samler seg i et rør og går til et laboratorium for analyse. Legen din vil kunne gi deg informasjon om resultatene og hva de betyr.

Hva er risikoen ved testen?

Pasienter som gjennomgår pyruvatkinasetesten kan oppleve noe ubehag under blodtrekkingen. Det kan være noen smerter på injeksjonsstedet fra nålestikkene. Etterpå kan pasienter oppleve smerter, blåmerker eller bankende på injeksjonsstedet.

Risikoen ved testen er minimal. Potensielle risikoer for blodtrekk inkluderer:

• problemer med å skaffe en prøve, noe som resulterer i flere nålepinner
• overdreven blødning på nålstedet
• besvimelse som et resultat av blodtap
• opphopning av blod under huden, kjent som hematom
• utvikling av infeksjon der huden blir ødelagt av nålen

Forstå resultatene dine

Resultatene av pyruvatkinasetesten vil variere basert på laboratoriet som analyserer blodprøven. En normal verdi for pyruvatkinasetesten er typisk 179 pluss eller minus 16 enheter pyruvatkinase per 100 ml RBC. Lave nivåer av pyruvatkinase indikerer tilstedeværelsen av pyruvatkinasemangel.

Det er ingen kur mot pyruvatkinasemangel. Hvis du får diagnosen denne tilstanden, kan legen din anbefale ulike behandlinger. I mange tilfeller må pasienter med pyruvatkinasemangel gjennomgå blodtransfusjoner for å erstatte skadede RBC. En blodtransfusjon er en injeksjon av blod fra en giver.

Hvis symptomene på lidelsen er mer alvorlige, kan legen din anbefale en splenektomi (fjerning av milten). Fjerning av milten kan bidra til å redusere antall RBC som blir ødelagt. Selv med milten fjernet, kan symptomene på sykdommen forbli. Den gode nyheten er at behandling nesten helt sikkert vil redusere symptomene dine og forbedre livskvaliteten.