Alt du bør vite om Nail Patella Syndrome

Innhold

• Hva er symptomene?
• Fører til
• Hvordan diagnostiseres NPS?
• Komplikasjoner
• Hvordan behandles og administreres NPS?
• Hva er utsiktene?

Oversikt

Nail patella syndrom (NPS), noen ganger kalt Fong syndrom eller arvelig osteoonychodysplasia (HOOD), er en sjelden genetisk lidelse. Det påvirker ofte negler. Det kan også påvirke leddene i hele kroppen, for eksempel knærne og andre kroppssystemer, som nervesystemet og nyrene. Fortsett å lese for å lære mer om denne tilstanden.

Hva er symptomene?

Noen ganger er symptomer på NPS påvisbare allerede i barndommen, men de kan dukke opp senere i livet. Symptomer på NPS oppleves ofte i:

• negler
• knær
• albuene
• bekken

Andre ledd, bein og bløtvev kan også påvirkes.

Omtrent personer med NPS har symptomer som påvirker neglene. Disse symptomene kan omfatte:

• fraværende negler
• uvanlig små negler
• misfarging
• langsgående splitting av neglen
• uvanlig tynne negler
• trekantet lunula, som er den nederste delen av neglen, rett over neglebåndet

Andre, mindre vanlige symptomer, kan omfatte:

• vansiret liten tånegl
• liten eller uregelmessig formet patella, som også er kjent som kneskålen
• kneforskyvning, vanligvis lateralt (til siden) eller overlegen (til toppen)
• fremspring fra bein i og rundt kneet
• patellar dislokasjoner, også kjent som kneecap dislocation
• begrenset bevegelsesområde i albuen
• artrodysplasi i albuen, som er en genetisk tilstand som påvirker leddene
• forskyvning av albuene
• generell hyperekstensjon av leddene
• iliac horn, som er bilaterale, koniske, benete fremspring fra bekkenet som vanligvis er synlige på røntgenbilder
• ryggsmerte
• stram akillessene
• lavere muskelmasse
• nyreproblemer, slik som hematuri eller proteinuri, eller blod eller protein i urinen
• øyeproblemer, som glaukom

I tillegg opplever ifølge en, omtrent halvparten av de som er diagnostisert med NPS patellofemoral ustabilitet. Patellofemoral ustabilitet betyr at knehetten din har beveget seg ut av riktig justering. Det forårsaker konstant smerte og hevelse i kneet.

Lav bentetthet er et annet mulig symptom. En studie fra 2005 antyder at personer med NPS har 8–20 prosent lavere nivåer av bentetthet enn mennesker uten det, spesielt i hoftene.

Fører til

NPS er ikke en vanlig tilstand. Forskning anslår at den finnes hos enkeltpersoner. Det er en genetisk lidelse og er mer vanlig hos personer som har foreldre eller andre familiemedlemmer med lidelsen. Hvis du har sykdommen, vil eventuelle barn du har ha 50 prosent sjanse for å også ha tilstanden.

Det er også mulig å utvikle tilstanden hvis ingen av foreldrene har det. Når dette skjer, er det sannsynligvis forårsaket av en mutasjon av LMX1B genet, selv om forskerne ikke vet nøyaktig hvordan mutasjonen fører til spikerpatella. Omtrent personer med tilstanden er ingen av foreldrene transportører. Det betyr at 80 prosent av menneskene arver tilstanden fra en av foreldrene sine.

Hvordan diagnostiseres NPS?

NPS kan diagnostiseres på forskjellige stadier gjennom livet ditt. NPS kan noen ganger identifiseres i utero, eller mens en baby er i livmoren, ved hjelp av ultralyd og ultralyd. Hos spedbarn kan leger diagnostisere tilstanden hvis de identifiserer manglende kneskål eller bilaterale symmetriske iliac sporer.

Hos andre mennesker kan leger diagnostisere tilstanden med en klinisk evaluering, en analyse av familiehistorie og laboratorietesting. Leger kan også bruke følgende bildebehandlingstester for å identifisere abnormiteter i bein, ledd og bløtvev som er berørt av NPS:

• computertomografi (CT)
• Røntgenbilder
• magnetisk resonansavbildning (MR)

Komplikasjoner

NPS påvirker mange ledd i hele kroppen og kan føre til mange komplikasjoner, inkludert:

• Økt risiko for brudd: Dette skyldes lavere bentetthet kombinert med bein og ledd som vanligvis har andre problemer, som ustabilitet.
• Skoliose: Tenåringer med NPS har økt risiko for å utvikle denne lidelsen, noe som forårsaker en unormal kurve i ryggraden.
• Preeklampsi: Kvinner med NPS kan ha økt risiko for å utvikle denne alvorlige komplikasjonen under graviditet.
• Nedsatt følelse: Personer med NPS kan oppleve redusert følsomhet for temperatur og smerte. De kan også oppleve nummenhet og prikking.
• Gastrointestinale problemer: Noen mennesker med NPS rapporterer forstoppelse og irritabel tarmsyndrom.
• Glaukom: Dette er en øyesykdom der økt øyetrykk skader synsnerven, noe som kan føre til permanent synstap.
• Nyrekomplikasjoner: Personer med NPS har ofte problemer med nyrene og urinveiene. I mer ekstreme tilfeller av NPS kan du utvikle nyresvikt.

Hvordan behandles og administreres NPS?

Det er ingen kur mot NPS. Behandlingen fokuserer på å håndtere symptomer. Smerter i knærne kan for eksempel håndteres av:

• smertestillende medisiner som paracetamol (Tylenol) og opioider
• skinner
• seler
• fysioterapi

Det er noen ganger behov for korrigerende kirurgi, spesielt etter brudd.

Personer med NPS bør også overvåkes for nyreproblemer. Legen din kan anbefale årlige urinprøver for å overvåke nyrenes helse. Hvis problemer utvikler seg, kan medisiner og dialyse hjelpe deg med å håndtere og behandle nyreproblemer.

Gravide kvinner som har NPS har en risiko for å utvikle svangerskapsforgiftning, og sjelden kan dette utvikle fødsel. Svangerskapsforgiftning er en alvorlig tilstand som kan føre til anfall og noen ganger død. Svangerskapsforgiftning forårsaker økt blodtrykk og kan diagnostiseres gjennom blod- og urintesting for å vurdere sluttorganets funksjon.

Blodtrykksovervåking er en vanlig del av prenatal omsorg, men sørg for å gi legen din beskjed hvis du har NPS, slik at de kan være klar over din økte risiko for denne tilstanden. Du bør også snakke med legen din om medisiner du tar, slik at de kan bestemme hvilke som er trygge å ta mens du er gravid.

NPS bærer risikoen for glaukom. Glaukom kan diagnostiseres gjennom en øyeundersøkelse som sjekker trykket rundt øyet. Hvis du har NPS, kan du planlegge regelmessige øyeundersøkelser. Hvis du utvikler glaukom, kan medisinske øyedråper brukes til å redusere trykket. Du må kanskje også bruke spesielle korrigerende briller. I noen tilfeller kan det være behov for kirurgi.

Samlet sett er en tverrfaglig tilnærming til NPS viktig for behandling av symptomer og komplikasjoner.

Hva er utsiktene?

NPS er en sjelden genetisk lidelse, ofte arvet fra en av foreldrene dine. I andre tilfeller er det et resultat av en spontan mutasjon i LMX1B gen. NPS forårsaker oftest problemer i negler, knær, albue og bekken. Det kan også påvirke en rekke andre kroppssystemer, inkludert nyre-, nervesystemet og gastrointestinale organer.

Det er ingen kur mot NPS, men symptomene kan håndteres ved å jobbe med en rekke spesialister. Rådfør deg med legen din for å finne ut hvilken spesialist som er best for dine spesifikke symptomer.