Hva er cystinose og hovedsymptomer

Innhold

• Hovedsymptomer
• Nyre cystinose
• Cystinose i øynene
• Hva som forårsaker cystinose
• Hvordan behandlingen blir gjort

Cystinose er en medfødt sykdom der kroppen akkumulerer overflødig cystin, en aminosyre som, når den er i overskudd i celler, produserer krystaller som hindrer cellene i å fungere skikkelig, og derfor kan denne sykdommen påvirke forskjellige organer i kroppen, delt inn i 3 hovedtyper:

• Nefropatisk cystinose: påvirker hovedsakelig nyrene og dukker opp hos babyen, men kan utvikle seg til andre deler av kroppen som øynene;
• Mellomliggende cystinose: det ligner nefropatisk cystinose, men begynner å utvikle seg i ungdomsårene;
• Okulær cystinose: det er den mindre alvorlige typen som bare når øynene.

Dette er en genetisk sykdom som kan oppdages i en urin- og blodprøve som baby, rundt 6 måneders alder. Foreldre og barneleger kan mistenke sykdommen hvis babyen alltid er veldig tørst, urinerer og kaster mye og ikke går opp i vekt ordentlig, med mistanke om Fanconis syndrom.

Hovedsymptomer

Symptomer på cystinose varierer i henhold til det berørte organet, og kan omfatte:

Nyre cystinose

• Økt tørst;
• Økt ønske om å tisse;
• Enkel tretthet;
• Økt blodtrykk.

Cystinose i øynene

• Smerter i øynene;
• Følsomhet for lys;
• Vanskeligheter med å se, noe som kan utvikle seg til blindhet.

I tillegg kan det også være andre tegn som problemer med å svelge, utviklingsforsinkelse, hyppig oppkast, forstoppelse eller komplikasjoner som diabetes og endringer i skjoldbruskfunksjonen, for eksempel.

Hva som forårsaker cystinose

Cystinose er en sykdom forårsaket av en mutasjon i CTNS-genet, som er ansvarlig for produksjonen av et protein kjent som cystinosin. Dette proteinet fjerner vanligvis cystin fra innsiden av celler, og forhindrer at det bygger seg opp inne.

Når denne opphopningen skjer, blir sunne celler skadet og fungerer ikke normalt, og skader hele organet over tid.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen gjøres vanligvis fra det øyeblikket sykdommen er diagnostisert, og starter med bruk av medisiner, som cysteamin, som hjelper kroppen med å eliminere noe av overflødig cystin. Det er imidlertid ikke mulig å helt forhindre sykdomsutviklingen, og det er derfor ofte nødvendig å ha en nyretransplantasjon når sykdommen allerede har påvirket organet på en veldig alvorlig måte.

Imidlertid, når sykdommen er tilstede i andre organer, kurerer ikke transplantasjonen sykdommen, og det kan derfor være nødvendig å fortsette å bruke medisinen.

I tillegg trenger noen symptomer og komplikasjoner spesifikk behandling, som diabetes eller skjoldbruskforstyrrelser, for å forbedre barns livskvalitet.