BCR ABL genetisk test

Innhold

• Hva er en BCR-ABL genetisk test?
• Hva brukes det til?
• Hvorfor trenger jeg en BCR-ABL genetisk test?
• Hva skjer under en BCR-ABL genetisk test?
• Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?
• Er det noen risiko for testen?
• Hva betyr resultatene?
• Er det noe annet jeg trenger å vite om en BCR-ABL genetisk test?
• Referanser

Hva er en BCR-ABL genetisk test?

En BCR-ABL genetisk test ser etter en genetisk mutasjon (endring) på et spesifikt kromosom.

Kromosomer er delene av cellene dine som inneholder genene dine. Gener er deler av DNA som overføres fra din mor og far. De har informasjon som bestemmer dine unike egenskaper, for eksempel høyde og øyenfarge.

Mennesker har normalt 46 kromosomer, delt inn i 23 par, i hver celle. Ett av hvert par kromosomer kommer fra moren din, og det andre paret kommer fra faren din.

BCR-ABL er en mutasjon som dannes ved kombinasjonen av to gener, kjent som BCR og ABL. Det kalles noen ganger et fusjonsgen.

• BCR-genet er normalt på kromosom nummer 22.
• ABL-genet er normalt på kromosom nummer 9.
• BCR-ABL-mutasjonen skjer når biter av BCR- og ABL-gener bryter av og bytter plass.
• Mutasjonen viser seg på kromosom 22, der stykket kromosom 9 har festet seg.
• Det muterte kromosomet 22 kalles Philadelphia-kromosomet fordi det er byen forskere først oppdaget det.
• BCR-ABL-genet er ikke den typen mutasjon som arves fra foreldrene dine. Det er en type somatisk mutasjon, noe som betyr at du ikke er født med den. Du får det senere i livet.

BCR-ABL-genet dukker opp hos pasienter med visse typer leukemi, kreft i benmargen og hvite blodlegemer. BCR-ABL finnes hos nesten alle pasienter med en type leukemi kalt kronisk myeloid leukemi (CML). Et annet navn for CML er kronisk myelogen leukemi. Begge navnene refererer til den samme sykdommen.

BCR-ABL-genet finnes også hos noen pasienter med en form for akutt lymfoblastisk leukemi (ALL) og sjelden hos pasienter med akutt myelogen leukemi (AML).

Visse kreftmedisiner er spesielt effektive i behandling av leukemipasienter med BCR-ABL-genmutasjon. Disse medisinene har også færre bivirkninger enn andre kreftbehandlinger. De samme medisinene er ikke effektive i behandling av forskjellige typer leukemi eller andre kreftformer.

Andre navn: BCR-ABL1, BCR-ABL1 fusion, Philadelphia kromosom

Hva brukes det til?

En BCR-ABL-test brukes oftest til å diagnostisere eller utelukke kronisk myeloid leukemi (CML) eller en spesifikk form for akutt lymfoblastisk leukemi (ALL) kalt Ph-positiv ALL. Ph-positivt betyr at det ble funnet et Philadelphia-kromosom. Testen brukes ikke til å diagnostisere andre typer leukemi.

Testen kan også brukes til å:

• Se om kreftbehandling er effektiv.
• Se om en pasient har utviklet motstand mot visse behandlinger. Det betyr at en behandling som pleide å være effektiv ikke lenger fungerer.

Hvorfor trenger jeg en BCR-ABL genetisk test?

Du kan trenge en BCR-ABL-test hvis du har symptomer på kronisk myeloid leukemi (CML) eller Ph-positiv akutt lymfoblastisk leukemi (ALL). Disse inkluderer:

• Utmattelse
• Feber
• Vekttap
• Nattesvette (overdreven svetting mens du sover)
• Ledsmerter eller bein smerter

Noen mennesker med CML eller Ph-positiv ALL har ingen symptomer eller veldig milde symptomer, spesielt i de tidlige stadiene av sykdommen. Så helsepersonell kan bestille denne testen hvis en fullstendig blodtelling eller annen blodprøve viste resultater som ikke var normale. Du bør også gi leverandøren beskjed hvis du har noen symptomer som opptar deg. CML og Ph-positive ALL er lettere å behandle når de blir funnet tidlig.

Du kan også trenge denne testen hvis du for tiden blir behandlet for CML eller Ph-positiv ALL. Testen kan hjelpe leverandøren din med å se om behandlingen din fungerer.

Hva skjer under en BCR-ABL genetisk test?

En BCR-ABL-test er vanligvis en blodprøve eller en prosedyre som kalles benmargsaspirasjon og biopsi.

Hvis du får en blodprøve, en helsepersonell vil ta en blodprøve fra en blodåre i armen din ved hjelp av en liten nål. Etter at nålen er satt inn, vil en liten mengde blod samles i et prøverør eller hetteglass. Du kan føle deg litt stikkende når nålen går inn eller ut. Dette tar vanligvis mindre enn fem minutter.

Hvis du får en benmargsaspirasjon og biopsi, prosedyren din kan omfatte følgende trinn:

• Du vil legge deg på siden eller magen, avhengig av hvilket bein som skal brukes til testing. De fleste benmargstester er tatt fra hoftebenet.
• Kroppen din vil bli dekket med klut, slik at bare området rundt teststedet vises.
• Nettstedet vil bli renset med et antiseptisk middel.
• Du vil få en injeksjon av en bedøvende løsning. Det kan svi.
• Når området er følelsesløst, vil helsepersonell ta prøven. Du må ligge veldig stille under testene.
  • For en aspirasjon av beinmarg, som vanligvis utføres først, vil helsepersonell sette inn en nål gjennom beinet og trekke ut benmargsvæske og celler. Du kan føle en skarp, men kort smerte når nålen er satt inn.
  • For en benmargsbiopsi vil helsepersonell bruke et spesialverktøy som vrir seg inn i beinet for å ta ut en prøve av benmargsvev. Du kan føle noe press på nettstedet mens prøven tas.
• Det tar omtrent 10 minutter å utføre begge testene.
• Etter testen vil helsepersonell dekke nettstedet med et bandasje.
• Planlegg å få noen til å kjøre deg hjem, siden du kan få beroligende middel før testene, noe som kan gjøre deg døsig.

Må jeg gjøre noe for å forberede meg til testen?

Du trenger vanligvis ikke noen spesielle forberedelser for en blod- eller benmargtest.

Er det noen risiko for testen?

Det er veldig liten risiko for å ta en blodprøve. Du kan ha lette smerter eller blåmerker på stedet der nålen ble satt i, men de fleste symptomene forsvinner raskt.

Etter en benmargtest kan du føle deg stiv eller sår på injeksjonsstedet. Dette forsvinner vanligvis om noen få dager. Din helsepersonell kan anbefale eller foreskrive et smertestillende middel for å hjelpe.

Hva betyr resultatene?

Hvis resultatene viser at du har BCR-ABL-genet, samt en unormal mengde hvite blodlegemer, vil du sannsynligvis bli diagnostisert med kronisk myeloid leukemi (CML) eller Ph-positiv, akutt lymfoblastisk leukemi (ALL).

Hvis du for tiden blir behandlet for CML eller Ph-positiv ALL, kan resultatene vise:

• Mengden BCR-ABL i blodet eller benmargen øker. Dette kan bety at behandlingen ikke fungerer, og / eller at du har blitt motstandsdyktig mot en bestemt behandling.
• Mengden BCR-ABL i blodet eller benmargen minker. Dette kan bety at behandlingen din fungerer.
• Mengden BCR-ABL i blodet eller benmargen har ikke økt eller redusert. Dette kan bety at sykdommen din er stabil.

Hvis du har spørsmål om resultatene dine, snakk med helsepersonell.

Lær mer om laboratorietester, referanseområder og forståelse av resultater.

Er det noe annet jeg trenger å vite om en BCR-ABL genetisk test?

Behandlinger for kronisk myeloid leukemi (CML) og Ph-positiv, akutt lymfoblastisk leukemi (ALL) har vært vellykket hos pasienter med disse former for leukemi. Det er viktig å oppsøke helsepersonell regelmessig for å sikre at behandlingen fortsetter å virke. Hvis du blir motstandsdyktig mot behandling, kan leverandøren anbefale andre typer kreftterapi.

Referanser

1. American Cancer Society [Internett]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Hva forårsaker kronisk myeloid leukemi [oppdatert 2018 19. juni; sitert 1. august 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internett]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemi: Kronisk myeloid: CML: Introduksjon; 2018 mar [sitert 1. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internett]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemi: Kronisk myeloid: CML: Behandlingsalternativer; 2018 Mar [sitert 2018 1. august]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BCR-ABL1 [oppdatert 4. desember 2017; sitert 1. august 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Lab Tester Online [Internett]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Leukemia [oppdatert 2018 Jan 18; sitert 1. august 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukemia and Lymphoma Society [Internet]. Rye Brook (NY): Leukemia and Lymphoma Society; c2015. Kronisk myeloid leukemi [sitert 1. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1998–2018. Benmargsbiopsi og aspirasjon: Oversikt; 2018 12. januar [sitert 1. august 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1998–2018. Kronisk myelogen leukemi: Oversikt; 2016 26. mai [sitert 1. august 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internett]. Mayo Foundation for medisinsk utdanning og forskning; c1995–2018. Test-ID: BADX: BCR / ABL1, kvalitativ, diagnostisk analyse: klinisk og fortolkende [sitert 1. august 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Benmargsundersøkelse [sitert 1. august 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Consumer Version [Internett]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Kronisk myelogen leukemi [sitert 1. august 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Chronic Myelogenous Leukemia Treatment (PDQ®) -Patient Version [sitert 1. august 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Målrettede kreftterapier [sitert 1. august 2018]; [omtrent 4 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion gen [sitert 2018 1. august]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusjonsprotein [sitert 1. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. National Cancer Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [sitert 1. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Blood Tests [sitert 1. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH National Human Genome Research Institute [Internett]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Kromosomavvik; 2016 6. januar [sitert 2018 1. august]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; ABL1-gen; 2018 31. juli [sitert 1. august 2018]; [omtrent to skjermer]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internett]. Philadelphia: Tillitsmenn ved University of Pennsylvania; c2018. Alt om voksen akutt lymfocytisk leukemi (ALL) [oppdatert 2018 Jan 22; sitert 1. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internett]. Philadelphia: Tillitsmenn ved University of Pennsylvania; c2018. Alt om kronisk myeloid leukemi (CML) [oppdatert 2017 okt 11; sitert 1. august 2018]; [ca. 3 skjermer]. Tilgjengelig fra: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.