Delvis androgen ufølsomhetssyndrom

Partial androgen insensitivity syndrom (PAIS) er en sykdom som oppstår hos barn når kroppen deres ikke kan reagere riktig måte på de mannlige kjønnshormonene (androgener). Testosteron er et mannlig kjønnshormon.

Denne lidelsen er en type androgen-ufølsomhetssyndrom.

I løpet av de første 2 til 3 månedene av svangerskapet har alle babyer de samme kjønnsorganene. Når en baby vokser inne i livmoren, utvikler kjønnsorganer av menn eller kvinner seg avhengig av paret med sexkromosomer fra foreldrene. Det avhenger også av nivåene av androgener. Hos en baby med XY-kromosomer lages det høye nivåer av androgener i testiklene. Denne babyen vil utvikle kjønnsorganer hos menn. Hos en baby med XX-kromosomer er det ingen testikler og nivåene av androgener er veldig lave. Denne babyen vil utvikle kvinnelige kjønnsorganer. I PAIS er det en endring i genet som hjelper kroppen til å gjenkjenne og bruke mannlige hormoner riktig. Dette fører til problemer med utviklingen av de mannlige kjønnsorganene. Ved fødselen kan babyen ha tvetydige kjønnsorganer, noe som fører til forvirring over babyens kjønn.

Syndromet overføres gjennom familier (arvet). Mennesker med to X-kromosomer blir ikke berørt hvis bare en kopi av X-kromosomet bærer den genetiske mutasjonen. Menn som arver genet fra mødrene sine, vil ha tilstanden. Det er 50% sjanse for at et mannlig barn av en mor med genet vil bli påvirket. Hvert kvinnelig barn har 50% sjanse for å bære genet. Familiehistorie er viktig for å bestemme risikofaktorer for PAIS.

Personer med PAIS kan ha både mannlige og kvinnelige fysiske egenskaper. Disse kan omfatte:

• Unormale kjønnsorganer, slik som at urinrøret er på undersiden av penis, liten penis, liten skrot (med en linje i midten eller ufullstendig lukket) eller testikler.
• Brystutvikling hos menn på puberteten. Redusert kroppshår og skjegg, men normalt kjønnshår og armhulehår.
• Seksuell dysfunksjon og infertilitet.

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen.

Testene kan omfatte:

• Blodprøver for å kontrollere nivåene av mannlige og kvinnelige hormoner
• Genetiske tester som karyotyping for å sjekke kromosomer
• Spermeantall
• Testikulær biopsi
• Bekken ultralyd for å sjekke om kvinnelige reproduktive organer er til stede

Spedbarn med PAIS kan tildeles kjønn avhengig av omfanget av kjønns tvetydighet. Kjønnstildeling er imidlertid en kompleks sak og må vurderes nøye. Mulige behandlinger for PAIS inkluderer:

• For de som er tildelt menn, kan kirurgi gjøres for å redusere brystene, reparere testikler som ikke er gått ned, eller omforme penis. De kan også motta androgener for å hjelpe ansiktshår til å vokse og utdype stemmen.
• For de som er tildelt kvinner, kan kirurgi gjøres for å fjerne testiklene og omforme kjønnsorganene. Det kvinnelige hormonet østrogen blir deretter gitt i puberteten.

Følgende grupper kan gi mer informasjon om PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH genetisk og sjeldne sykdommer informasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgener er viktigst under tidlig utvikling i livmoren. Personer med PAIS kan ha en normal levetid og være helt sunne, men de kan ha problemer med å bli barn. I de mest alvorlige tilfellene kan gutter med ytre kvinnelige kjønnsorganer eller en ekstremt liten penis ha psykiske eller emosjonelle problemer.

Barn med PAIS og deres foreldre kan ha nytte av rådgivning og mottak av omsorg fra et helseteam som inkluderer forskjellige spesialister.

Ring leverandøren din hvis du, din sønn eller et mannlig familiemedlem har infertilitet eller ufullstendig utvikling av mannlige kjønnsorganer. Genetisk testing og rådgivning anbefales hvis det er mistanke om PAIS.

Prenatal testing er tilgjengelig. Personer med familiehistorie av PAIS bør vurdere genetisk rådgivning.

PAIS; Androgen ufølsomhetssyndrom - delvis; Ufullstendig testikulær feminisering; Type I familiær ufullstendig mannlig pseudohermaphroditism; Lubs syndrom; Reifensteins syndrom; Rosewater syndrom

• Mannlig reproduktive system

Achermann JC, Hughes IA. Pediatriske lidelser i kjønnsutviklingen. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williams lærebok for endokrinologi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Forstyrrelser av seksuell differensiering. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sykdommer hos den nyfødte. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapittel 97.