Schinzel-Giedion syndrom
Innhold
Schinzel-Giedion syndrom er en sjelden medfødt sykdom som forårsaker misdannelser i skjelettet, endringer i ansiktet, obstruksjon av urinveiene og alvorlige utviklingsforsinkelser hos babyen.
Generelt er Schinzel-Giedion-syndrom ikke arvelig og kan derfor oppstå i familier uten sykdomshistorie.
DE Schinzel-Giedion syndrom har ingen kur, men operasjoner kan utføres for å rette opp noen misdannelser og forbedre babyens livskvalitet, men forventet levealder er lav.
Symptomer på Schinzel-Giedion syndrom
Symptomer på Schinzel-Giedion syndrom inkluderer:
- Smalt ansikt med stor panne;
- Munn og tunge større enn normalt;
- Overdreven kroppshår;
- Nevrologiske problemer, som synshemming, kramper eller døvhet;
- Alvorlige endringer i hjerte, nyrer eller kjønnsorganer.
Disse symptomene identifiseres vanligvis kort tid etter fødselen, og derfor kan babyen trenge å bli innlagt på sykehus for å behandle symptomene før den blir utskrevet fra barselhospitalet.
I tillegg til de karakteristiske symptomene på sykdommen, har babyer med Schinzel-Giedion-syndrom også progressiv nevrologisk degenerasjon, økt risiko for svulster og tilbakevendende luftveisinfeksjoner, som lungebetennelse.
Hvordan behandle Schinzel-Giedion syndrom
Det er ingen spesifikk behandling for å kurere Schinzel-Giedion-syndromet, men noen behandlinger, spesielt kirurgi, kan brukes til å korrigere misdannelser forårsaket av sykdommen, noe som forbedrer babyens livskvalitet.
Publikasjoner
Sjogrens syndrom
