Hva er Downs syndrom, årsaker og egenskaper

Innhold

• Årsaker til Downs syndrom
• Hovedtrekkene
• Hvordan diagnosen stilles
• Downs syndrom Behandling
• Hvordan unngå

Downs syndrom, eller trisomi 21, er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i kromosom 21 som fører til at bæreren ikke har et par, men en trio av kromosomer, og av den grunn totalt har den ikke 46 kromosomer, men 47.

Denne endringen i kromosom 21 fører til at barnet blir født med spesifikke egenskaper, for eksempel lavere implantasjon av ørene, øynene trukket oppover og en stor tunge, for eksempel. Siden Downs syndrom er et resultat av en genetisk mutasjon, har det ingen kur, og det er ingen spesifikk behandling for det. Noen behandlinger som fysioterapi, psykomotorisk stimulering og logoped er imidlertid viktige for å stimulere og hjelpe til med å utvikle barnet med trisomi 21.

Årsaker til Downs syndrom

Downs syndrom oppstår på grunn av en genetisk mutasjon som får en ekstra kopi av en del av kromosom 21. Denne mutasjonen er ikke arvelig, det vil si at den ikke går fra far til sønn og dens utseende kan være forbundet med foreldrenes alder, men hovedsakelig fra moren, med høyere risiko hos kvinner som ble gravide over 35 år.

Hovedtrekkene

Noen av egenskapene til Downs syndrom pasienter inkluderer:

• Implantasjon av ørene lavere enn normalt;
• Stor og tung tunge;
• Skrå øyne, trukket oppover;
• Forsinkelse i motorisk utvikling;
• Muskel svakhet;
• Tilstedeværelse av bare 1 linje i håndflaten;
• Mild eller moderat mental retardasjon;
• Kortvokst.

Barn med Downs syndrom har ikke alltid alle disse egenskapene, og det kan også være overvekt og forsinket språkutvikling. Bli kjent med andre kjennetegn ved personen med Downs syndrom.

Det kan også hende at noen barn bare har en av disse egenskapene, ikke i disse tilfellene, med tanke på at de har sykdommen.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen av dette syndromet blir vanligvis stilt under graviditet, gjennom utførelse av noen tester som for eksempel ultralyd, nukle gjennomskinnelighet, kardosentese og fostervannsprøve.

Etter fødselen kan diagnosen av syndromet bekreftes ved å utføre en blodprøve, der en undersøkelse gjøres for å identifisere tilstedeværelsen av det ekstra kromosomet. Forstå hvordan Downs syndrom-diagnosen stilles.

I tillegg til Downs syndrom, er det også Downs syndrom med mosaikk, der bare en liten prosentandel av barnets celler påvirkes, og det er dermed en blanding av normale celler og celler med mutasjonen i barnets kropp.

Downs syndrom Behandling

Fysioterapi, psykomotorisk stimulering og taleterapi er avgjørende for å legge til rette for tale og fôring av pasienter med Downs syndrom fordi de bidrar til å forbedre barnets utvikling og livskvalitet.

Babyer med dette syndromet må overvåkes fra fødselen og gjennom hele livet, slik at deres helsetilstand kan vurderes regelmessig, fordi det vanligvis er hjertesykdommer relatert til syndromet. I tillegg er det også viktig å sikre at barnet har god sosial integrering og studier i spesialskoler, selv om det er mulig for dem å gå på ordinær skole.

Personer med Downs syndrom har høyere risiko for å ha andre sykdommer som:

• Hjerteproblemer;
• Åndedrettsendringer;
• Søvnapné;
• Skjoldbrusk lidelser.

I tillegg må barnet ha en eller annen læringshemming, men har ikke alltid mental retardasjon og kan utvikle seg, kunne studere og til og med jobbe, med en forventet levealder på mer enn 40 år, men de er vanligvis avhengige av omsorg må overvåkes av kardiologen og endokrinologen gjennom hele livet.

Hvordan unngå

Downs syndrom er en genetisk sykdom og kan derfor ikke forhindres, men å bli gravid før fylte 35 år kan være en av måtene å redusere risikoen for å få en baby med dette syndromet. Gutter med Downs syndrom er sterile og kan derfor ikke få barn, men jenter kan bli gravide normalt og har stor sannsynlighet for å få barn med Downs syndrom.