Lipid Metabolism Disorders

Innhold

• Sammendrag

Sammendrag

Metabolisme er prosessen kroppen din bruker for å få energi fra maten du spiser. Maten består av proteiner, karbohydrater og fett. Kjemikalier i fordøyelsessystemet (enzymer) bryter matdelene ned i sukker og syrer, kroppens drivstoff. Kroppen din kan bruke dette drivstoffet med en gang, eller det kan lagre energien i kroppens vev. Hvis du har en metabolsk forstyrrelse, går noe galt med denne prosessen.

Lipidmetabolismeforstyrrelser, som Gauchers sykdom og Tay-Sachs sykdom, involverer lipider. Lipider er fett eller fettlignende stoffer. De inkluderer oljer, fettsyrer, voks og kolesterol. Hvis du har en av disse lidelsene, har du kanskje ikke nok enzymer til å bryte ned lipider. Ellers fungerer ikke enzymene riktig, og kroppen din kan ikke omdanne fett til energi. De forårsaker en skadelig mengde lipider i kroppen din. Over tid kan det skade celler og vev, spesielt i hjernen, det perifere nervesystemet, leveren, milten og benmargen. Mange av disse lidelsene kan være svært alvorlige, eller noen ganger til og med dødelige.

Disse lidelsene er arvelige. Nyfødte babyer blir undersøkt for noen av dem ved hjelp av blodprøver. Hvis det er en familiehistorie av en av disse lidelsene, kan foreldre få genetisk testing for å se om de bærer genet. Andre genetiske tester kan fortelle om fosteret har lidelsen eller bærer genet for lidelsen.

Enzymerstatningsterapier kan hjelpe med noen av disse lidelsene. For andre er det ingen behandling. Legemidler, blodoverføringer og andre prosedyrer kan hjelpe til med komplikasjoner.