Familiehyperkolesterolemi

Innhold

• Hva er familiær hyperkolesterolemi?
• Hva er tegn og symptomer på familiær hyperkolesterolemi?
• Hva forårsaker familiær hyperkolesterolemi?
• Hvem er i faresonen for familiær hyperkolesterolemi?
• Hvordan diagnostiseres familiær hyperkolesterolemi?
• Fysisk eksamen
• Blodprøver
• Familiehistorie og andre tester
• Hvordan behandles familiær hyperkolesterolemi?
• Livsstilsendringer
• Legemiddelterapi
• Hva er komplikasjonene til FH?
• Hva er de langsiktige utsiktene for FH?
• Kan jeg forhindre familiær hyperkolesterolemi?

Hva er familiær hyperkolesterolemi?

Familial hypercholesterolemia (FH) er en arvelig tilstand som resulterer i høye nivåer av lav-tetthet lipoprotein (LDL) kolesterol. Dette resulterer også i høyt totalt kolesterol.

Kolesterol er et voksaktig stoff som finnes i cellene dine som kan være farlig når det bygger seg opp på arterievegger. Høyt kolesterol kan forårsake åreforkalkning og øke risikoen for hjerteinfarkt og hjerneslag.

Som den vanligste formen for arvet høyt kolesterol, påvirker FH omtrent 1 av hver 500 personer. Noen studier har funnet at det løper så høyt som 1 av hver 250 mennesker i visse europeiske befolkninger.

FH er generelt mer alvorlig enn tilfeller av nongenetisk hyperkolesterolemi. Personer som har den familiære versjonen vil generelt ha mye høyere kolesterolnivå, samt hjertesykdom i mye yngre alder.

FH er også kjent som type 2 hyperlipoproteinemia.

Hva er tegn og symptomer på familiær hyperkolesterolemi?

Høyt kolesterol har ofte ingen symptomer. Skaden kan gjøres før du merker at noe er galt. Noen av tegnene og symptomene er:

• brystsmerter med aktivitet
• xanthomas, som er fete avleiringer som ofte finnes i sener og på albuene, rumpa og knærne
• kolesterolavleiringer rundt øyelokkene (Xanthomas som oppstår rundt øynene er kjent som xanthelasmas.)
• gråhvitt kolesterol avleir seg rundt hornhinnene, også kjent som hornhinnen arcus

Blodprøver for noen med FS vil avsløre at deres totale kolesterol, LDL-kolesterolnivå, eller begge deler, er godt over det anbefalte sunne nivået.

Hva forårsaker familiær hyperkolesterolemi?

Det er for tiden tre kjente FH-gener. Hver er lokalisert på et annet kromosom. I de fleste tilfeller er tilstanden resultat av å arve et av genene eller parene av gener. Forskere mener spesielle kombinasjoner av genetisk materiale fører til problemet i noen tilfeller.

Hvem er i faresonen for familiær hyperkolesterolemi?

FH er mer vanlig blant visse etniske eller rasegrupper, som for eksempel fransk kanadisk, finsk, libanesisk og nederlandsk avstamming. Imidlertid er alle som har et nært familiemedlem med sykdommen i faresonen.

Hvordan diagnostiseres familiær hyperkolesterolemi?

Fysisk eksamen

Legen din vil gjennomføre en fysisk undersøkelse. Eksamen hjelper til med å identifisere alle typer fettavsetninger eller lesjoner som har utviklet seg som et resultat av de forhøyede lipoproteiner. Legen din vil også spørre om din personlige og familiemedisinske historie.

Blodprøver

Legen din vil også bestille blodprøver. Blodprøvene brukes for å bestemme kolesterolnivået, og resultatene kan indikere at du har høye nivåer av totalt kolesterol og LDL-kolesterol.

Det er tre hovedsett med kriterier for diagnostisering av FH: Simon Broome-kriteriene, kriteriene Dutch Lipid Clinic Network og MEDPED-kriteriene.

Med Simon Broome-kriteriene:

• totalt kolesterol vil være mer enn:
  • 260 milligram per desiliter (mg / dL) hos barn under 16 år
  • 290 mg / dL hos voksne

ELLER

• LDL-kolesterol vil være mer enn:
  • 155 mg / dL hos barn
  • 190 mg / dL hos voksne

Det nederlandske Lipid Clinic Network-kriteriet gir en score til nivåer av forhøyet kolesterol som starter ved LDL større enn 155 mg / dL.

MEDPED-kriteriene gir avskjæringer for total kolesterol basert på familiehistorie og alder.

Legen din vil typisk også teste triglyseridene dine, som består av fettsyrer. Triglyseridnivåer har en tendens til å være normale hos personer med denne genetiske tilstanden. Normale resultater er under 150 mg / dL.

Familiehistorie og andre tester

Å vite om familiemedlemmer er rammet av hjertesykdom er et viktig skritt for å identifisere den enkeltes personlige risiko for FH.

Andre blodprøver kan omfatte spesialiserte kolesterol- og lipidprøver, sammen med genetiske tester som avgjør om du har noen av de kjente mangelfulle genene.

Å identifisere de med FH gjennom gentesting har muliggjort tidlig behandling. Dette har ført til en nedgang i dødsfall på grunn av hjertesykdom i ung alder og bidratt til å identifisere andre familiemedlemmer som er utsatt for tilstanden.

Hjertetester som inkluderer ultralyd og en stresstest kan også anbefales.

Hvordan behandles familiær hyperkolesterolemi?

Som vanlig høyt kolesterol behandles FH med kosthold. Men i motsetning til andre former for høyt kolesterol, er også behandling med medisiner et must. En kombinasjon av begge er nødvendig for å redusere kolesterolet med hell og forsinke utbruddet av hjertesykdommer, hjerteinfarkt og andre komplikasjoner.

Legen din vil vanligvis be deg om å endre kostholdet ditt og øke treningen sammen med reseptbelagte medisiner. Hvis du røyker, er det også en viktig del av behandlingen å slutte å røyke.

Livsstilsendringer

Hvis du har FH, vil legen din anbefale et kosthold som fokuserer på å senke usunt fettinntak og andre mindre sunne matvarer. Du vil sannsynligvis bli oppfordret til å:

• øke mager proteiner som soya, kylling og fisk
• reduser rødt kjøtt og svinekjøtt
• bruk olivenolje eller rapsolje i stedet for smult eller smør
• bytte fra melkeprodukter med full fett til melkeprodukter med lite fett
• tilsett mer frukt, grønnsaker og nøtter i kostholdet ditt
• begrense søtet drikke og brus
• begrense alkohol til ikke mer enn en drink per dag for kvinner og to drinker per dag for menn

Kosthold og trening er viktig for å opprettholde en sunn vekt, noe som kan bidra til å senke kolesterolnivået. Å ikke røyke og få vanlig, avslappet søvn er også viktig.

Legemiddelterapi

De gjeldende behandlingsretningslinjene inkluderer medisiner sammen med livsstilsendringer for å redusere kolesterolet. Dette inkluderer å starte medisiner allerede i alderen 8 til 10 år hos barn.

Statiner er de vanligste medisinene som brukes for å redusere LDL-kolesterol. Eksempler på statiner inkluderer:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Andre medisiner som senker kolesterolet inkluderer:

• gallesyre-sekvestreringsharpikser
• ezetimibe (Zetia)
• nikotinsyre
• fibrater

Hva er komplikasjonene til FH?

Mulige komplikasjoner av FH inkluderer:

• hjerteinfarkt i tidlig alder
• alvorlig hjertesykdom
• langvarig åreforkalkning
• et slag
• død på grunn av hjertesykdom i ung alder

Hva er de langsiktige utsiktene for FH?

Utsiktene avhenger av om du gjør livsstilsendringer eller tar de foreskrevne medisinene dine eller ikke. Disse endringene kan redusere hjertesykdommen betydelig og forhindre et hjerteinfarkt. Tidlig diagnose og riktig behandling kan føre til en normal forventet levealder.

I følge American Heart Association er ubehandlede personer med FH som arver det muterte genet fra begge foreldrene, den mest sjeldne formen, størst risiko for hjerteinfarkt og død før 30 år.

Halvparten av menn med FH som ikke blir behandlet, vil utvikle hjertesykdommer etter 50 år. 3 av 10 kvinner med FH som ikke blir behandlet, vil utvikle hjertesykdommer når de fyller 60. Over en 30 års periode er personer med FH som går uten behandling fem ganger større sannsynlighet for å utvikle hjertesykdom enn de med LDL kolesterol i det sunne spekteret.

Tidlig diagnose og behandling er den beste måten å leve et liv som ikke er forkortet av hjertesykdom.

Kan jeg forhindre familiær hyperkolesterolemi?

Fordi FH er genetisk, er den beste sjansen for å forhindre det å søke genetisk rådgivning før det blir gravid. Basert på familiehistorien din, kan en genetisk rådgiver være i stand til å identifisere om du eller partneren din er i fare for genmutasjonene til FH. Å ha tilstanden garanterer ikke at barna dine også vil ha den, men det er viktig å kjenne til risikoen og risikoen for fremtidige barn. Hvis du allerede har sykdommen, er nøkkelen til å leve lenger tidlig diagnose og behandling av kolesterolnivået.