Seglcelleanemi: hva det er, symptomer, årsaker og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Mulige årsaker til sigdcelleanemi
• Hvordan behandlingen blir gjort
• Mulige komplikasjoner

Seglcelleanemi er en sykdom preget av endringer i formen av røde blodlegemer, som er formet som en sigd eller halvmåne. På grunn av denne endringen blir røde blodlegemer mindre i stand til å frakte oksygen, i tillegg til å øke risikoen for blodkarobstruksjon på grunn av den endrede formen, noe som kan føre til utbredt smerte, svakhet og apati.

Symptomene på denne typen anemi kan kontrolleres ved bruk av medisiner som må tas gjennom hele livet for å redusere risikoen for komplikasjoner, men kuren skjer bare gjennom transplantasjon av hematopoietiske stamceller.

Hovedsymptomer

I tillegg til de vanlige symptomene på enhver annen type anemi, som tretthet, blekhet og søvn, kan sigdcelleanemi også forårsake andre karakteristiske symptomer, for eksempel:

• Smerter i bein og ledd fordi oksygenet kommer i mindre mengder, hovedsakelig i ekstremiteter, som hender og føtter;
• Smertekriser i underlivet, brystet og korsryggen på grunn av død av benmargsceller, og kan være assosiert med feber, oppkast og mørk eller blodig urin;
• Hyppige infeksjonerfordi røde blodlegemer kan skade milten, noe som hjelper til med å bekjempe infeksjoner;
• ​Veksthemming og pubertetsforsinkelsefordi de røde blodcellene i sigdcelleanemi gir mindre oksygen og næringsstoffer for kroppen å vokse og utvikle seg;
• Gulfargede øyne og hud på grunn av det faktum at de røde blodcellene "dør" raskere, og derfor akkumuleres bilirubinpigmentet i kroppen og forårsaker den gule fargen i huden og øynene.

Disse symptomene opptrer vanligvis etter 4 måneders alder, men diagnosen stilles vanligvis de første dagene i livet, så lenge den nyfødte gjør babyens fotprøve. Lær mer om hælprikketesten og hvilke sykdommer den oppdager.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen av sigdcelleanemi stilles vanligvis ved å teste babyens fot de første dagene av babyens liv. Denne testen er i stand til å gjøre en test som kalles hemoglobinelektroforese, som sjekker for tilstedeværelsen av hemoglobin S og konsentrasjonen. Dette er fordi hvis det blir funnet at personen bare har ett S-gen, det vil si hemoglobin av AS-type, betyr det at han er bærer av sigdcelleanemi, og blir klassifisert som en sigdcelleegenskap. I slike tilfeller kan det hende at personen ikke viser symptomer, men må følges opp gjennom rutinemessige laboratorietester.

Når en person får diagnosen HbSS, betyr det at personen har sigdcelleanemi og skal behandles i henhold til medisinsk råd.

I tillegg til hemoglobinelektroforese, kan diagnosen av denne typen anemi stilles ved måling av bilirubin assosiert med blodtellingen hos personer som ikke har gjennomgått hælprikketesten, og tilstedeværelsen av sigdformede røde blodlegemer, tilstedeværelsen av retikulocytter, basofile flekker og hemoglobinverdi under normal referanseverdi, vanligvis mellom 6 og 9,5 g / dL.

Mulige årsaker til sigdcelleanemi

Årsakene til sigdcelleanemi er genetiske, det vil si at den blir født med barnet og overføres fra far til sønn.

Dette betyr at når en person blir diagnostisert med sykdommen, har han SS-genet (eller SS-hemoglobin) som han arvet fra sin mor og far. Selv om foreldrene kan se sunne ut, er faren og moren med AS-genet (eller hemoglobin AS), som er en indikasjon på sykdomsbæreren, også kalt sigdcelleegenskap, en sjanse for at barnet vil ha sykdommen ( 25% sjanse) eller være bærer (50% sjanse) for sykdommen.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av sigdcelleanemi gjøres ved bruk av medisiner, og i noen tilfeller kan blodtransfusjon være nødvendig.

Legemidlene som brukes er hovedsakelig penicillin hos barn fra 2 måneder til 5 år, for å forhindre utbrudd av komplikasjoner som lungebetennelse, for eksempel. I tillegg kan smertestillende og betennelsesdempende legemidler også brukes til å lindre smerter under en krise og til og med bruke en oksygenmaske for å øke mengden oksygen i blodet og lette pusten.

Behandlingen av sigdcelleanemi må utføres for livet fordi disse pasientene kan ha hyppige infeksjoner. Feber kan indikere infeksjon, så hvis en person med sigdcelleanemi har feber, bør de umiddelbart gå til legen fordi de kan utvikle septikemi på bare 24 timer og kan være dødelig. Febersenkende medisiner bør ikke brukes uten medisinsk kunnskap.

I tillegg er benmargstransplantasjon også en form for behandling, indikert for noen alvorlige tilfeller og valgt av legen, som kan komme til å kurere sykdommen, men det gir noen risikoer, for eksempel bruk av medisiner som reduserer immuniteten. Finn ut hvordan benmargstransplantasjon gjøres og mulige risikoer.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner som kan påvirke pasienter med sigdcelleanemi kan være:

• Betennelse i leddene i hender og føtter som etterlater dem hovne og veldig smertefulle og deformerte;
• Økt risiko for infeksjoner på grunn av involvering av milten, som ikke vil filtrere blodet ordentlig, og dermed tillate tilstedeværelse av virus og bakterier i kroppen;
• Nedsatt nyre, med økt urinfrekvens, er det også vanlig at urinen er mørkere og barnet våter sengen til ungdomsårene;
• Sår på bena som er vanskelige å helbrede og krever påkledning to ganger om dagen;
• Nedsatt leverfunksjon som manifesterer seg gjennom symptomer som gulaktig farge i øynene og huden, men som ikke er hepatitt;
• Gallestein;
• Redusert syn, arrdannelse, flekker og strekkmerker i øynene, i noen tilfeller kan føre til blindhet;
• Hjerneslag på grunn av blodets vanskeligheter med å vanne hjernen;
• Hjertesvikt, med kardiomegali, hjerteinfarkt og hjertelyd;
• Priapisme, som er den smertefulle, unormale og vedvarende ereksjonen, ikke ledsaget av seksuell lyst eller opphisselse, er vanlig hos unge menn.

Blodtransfusjoner kan også være en del av behandlingen, for å øke antall røde blodlegemer i sirkulasjonen, og bare transplantasjon av hematopoietiske stamceller gir den eneste potensielle kur mot sigdcelleanemi, men med liten indikasjon på grunn av risikoen forbundet med prosedyren.