Mukopolysakkaridose type I

Mukopolysakkaridose type I (MPS I) er en sjelden sykdom der kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym som trengs for å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler. Disse molekylkjedene kalles glykosaminoglykaner (tidligere kalt mucopolysakkarider). Som et resultat bygger molekylene seg opp i forskjellige deler av kroppen og forårsaker ulike helseproblemer.

Tilstanden tilhører en gruppe sykdommer som kalles mucopolysakkaridoser (MPS). MPS I er den vanligste.

Det finnes flere andre typer MPS-er, inkludert:

• MPS II (Hunter syndrom)
• MPS III (Sanfilippo syndrom)
• MPS IV (Morquio syndrom)

MPS I er arvet, noe som betyr at foreldrene dine må videreføre sykdommen til deg. Hvis begge foreldrene har en ikke-arbeidende kopi av genet relatert til denne tilstanden, har hvert av barna 25% (1 av 4) sjanse for å utvikle sykdommen.

Personer med MPS I lager ikke et enzym som kalles lysosomal alfa-L-iduronidase. Dette enzymet hjelper til med å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler kalt glykosaminoglykaner. Disse molekylene finnes i hele kroppen, ofte i slim og i væske rundt leddene.

Uten enzymet bygger glykosaminoglykaner seg opp og skader organer, inkludert hjertet. Symptomene kan variere fra mild til alvorlig. Den milde formen kalles dempet MPS I og den alvorlige formen kalles alvorlig MPS I.

Symptomer på MPS I forekommer oftest i alderen 3 til 8. Barn med alvorlig MPS I utvikler symptomer tidligere enn de med mindre alvorlig form.

Noen av symptomene inkluderer:

• Unormale bein i ryggraden
• Manglende evne til å åpne fingrene helt (klohånd)
• Overskyet hornhinner
• Døvhet
• Stoppet vekst
• Hjerteventilproblemer
• Leddssykdom, inkludert stivhet
• Intellektuell funksjonshemming som blir verre over tid i alvorlig MPS I
• Tykke, grove ansiktsegenskaper med lav nesebro

I noen stater testes babyer for MPS I som en del av screeningtestene for nyfødte.

Andre tester som kan gjøres avhengig av symptomer, inkluderer:

• EKG
• Genetisk testing for endringer i alfa-L-iduronidase (IDUA) genet
• Urintester for ekstra mucopolysakkarider
• Røntgen av ryggraden

Enzymerstatningsterapi kan anbefales. Legemidlet, kalt laronidase (Aldurazyme), gis gjennom en blodåre (IV, intravenøst). Det erstatter det manglende enzymet. Snakk med barnets leverandør for mer informasjon.

Benmargstransplantasjon er prøvd. Behandlingen har hatt blandede resultater.

Andre behandlinger avhenger av organene som er berørt.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH genetiske og sjeldne sykdommer informasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Barn med alvorlig MPS I gjør det vanligvis ikke bra. Helseproblemene deres forverres over tid, noe som resulterer i døden innen 10 år.

Barn med svekket (mildere) MPS Jeg har færre helseproblemer, med mange som lever ganske normale liv i voksen alder.

Ring leverandøren din hvis:

• Du har en familiehistorie av MPS I og vurderer å få barn
• Barnet ditt begynner å vise symptomer på MPS I

Eksperter anbefaler genetisk rådgivning og testing for par med en familiehistorie av MPS I som vurderer å få barn. Prenatal testing er tilgjengelig.

Alpha-L-iduronatmangel; Mukopolysakkaridose type I; Alvorlig MPS I; Dempet MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler syndrom; Scheie syndrom; Hurler-Scheie syndrom; MPS 1 H / S; Lysosomal lagringssykdom - mucopolysaccharidosis type I

• Lav nesebro

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoser. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfødte metabolske feil. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery's Elements of Medical Genetics. 15. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 18.