Syremukopolysakkarider

Syremukopolysakkarider er en test som måler mengden mucopolysakkarider som frigjøres i urinen enten i løpet av en episode eller over en 24-timers periode.

Mukopolysakkarider er lange kjeder av sukkermolekyler i kroppen. De finnes ofte i slim og i væske rundt leddene.

For 24-timers testen må du tisse i en spesiell pose eller beholder hver gang du bruker badet. Som oftest vil du få to containere. Du vil urinere direkte i den mindre spesialbeholderen og deretter overføre urinen til den andre større beholderen.

• På dag 1 må du urinere på toalettet når du våkner om morgenen.
• Etter den første vannlating, må du urinere i den spesielle beholderen hver gang du bruker badet de neste 24 timene. Overfør urinen til den større beholderen og oppbevar den større beholderen på et kjølig sted eller i kjøleskap. Hold denne beholderen tett avdekket.
• På dag 2 må du urinere i beholderen om morgenen igjen når du våkner og overføre denne urinen til den større beholderen.
• Merk den større beholderen med navnet ditt, datoen, tidspunktet for ferdigstillelse, og returner den som angitt.

For et spedbarn:

Vask området rundt urinrøret grundig (hullet der urinen renner ut). Åpne en urinoppsamlingspose (en plastpose med selvklebende papir i den ene enden).

• For menn, plasser hele penis i posen og fest limpapiret på huden.
• For kvinner, plasser posen over de to hudfolder på hver side av skjeden (kjønnsleppene). Legg en bleie på babyen (over posen).

Sjekk spedbarnet ofte, og skift posen etter at spedbarnet har urinert. Tøm urinen fra posen i beholderen fra helsepersonell.

Aktive babyer kan flytte posen og føre til at urinen går i bleien. Du kan trenge ekstra samleposer.

Når du er ferdig, merker du beholderen og returnerer den som du har blitt fortalt.

Det er ingen spesiell forberedelse nødvendig.

Testen innebærer bare normal vannlating, og det er ikke noe ubehag.

Denne testen er gjort for å diagnostisere en sjelden gruppe genetiske lidelser som kalles mucopolysaccharidoses (MPS). Disse inkluderer syndromene Hurler, Scheie og Hurler / Scheie (MPS I), Hunter syndrom (MPS II), Sanfilippo syndrom (MPS III), Morquio syndrom (MPS IV), Maroteaux-Lamy syndrom (MPS VI) og Sly syndrom (MPS VII).

Mesteparten av tiden blir denne testen gjort hos spedbarn som kan ha et symptom eller familiehistorie av en av disse lidelsene.

Normale nivåer varierer med alder og fra laboratorium til laboratorium. Snakk med leverandøren din om betydningen av dine spesifikke testresultater.

Unormalt høye nivåer kan være i samsvar med en type mucopolysakkaridose. Ytterligere tester er nødvendig for å bestemme den spesifikke typen mucopolysakkaridose.

AMP; Dermatansulfat - urin; Urin heparansulfat; Urin dermatansulfat; Heparansulfat - urin

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiske lidelser. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kapittel 5.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfødte metabolske feil. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emergy’s Elements of Medical Genetics. 15. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 18.