Trisomi 13

Trisomy 13 (også kalt Patau syndrom) er en genetisk lidelse der en person har 3 kopier av genetisk materiale fra kromosom 13, i stedet for de vanlige 2 kopiene. Sjelden kan det ekstra materialet festes til et annet kromosom (translokasjon).

Trisomi 13 oppstår når ekstra DNA fra kromosom 13 vises i noen eller alle kroppens celler.

• Trisomi 13: tilstedeværelsen av et ekstra (tredje) kromosom 13 i alle cellene.
• Mosaisk trisomi 13: tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 13 i noen av cellene.
• Delvis trisomi 13: tilstedeværelsen av en del av et ekstra kromosom 13 i cellene.

Det ekstra materialet forstyrrer normal utvikling.

Trisomi 13 forekommer hos omtrent 1 av 10.000 nyfødte. De fleste tilfeller overføres ikke gjennom familier (arvet). I stedet forekommer hendelsene som fører til trisomi 13 i enten sædceller eller egget som danner fosteret.

Symptomer inkluderer:

• Splitt leppe eller gane
• Knyttne hender (med ytre fingre på toppen av de indre fingrene)
• Nære øyne - øynene kan faktisk smelte sammen til ett
• Redusert muskeltonus
• Ekstra fingre eller tær (polydactyly)
• Brokk: navlebrokk, inguinal brokk
• Hull, splittelse eller kløft i iris (coloboma)
• Lavsatte ører
• Intellektuell funksjonshemming, alvorlig
• Hodebunndefekter (manglende hud)
• Beslag
• Enkel palmar krøll
• Skjelett (lemmer) abnormiteter
• Små øyne
• Lite hode (mikrocefali)
• Liten underkjeven (micrognathia)
• Undescended testicle (cryptorchidism)

Spedbarnet kan ha en enkelt navlearterie ved fødselen. Det er ofte tegn på medfødt hjertesykdom, for eksempel:

• Unormal plassering av hjertet mot høyre side av brystet i stedet for venstre
• Atriell septumfeil
• Patent ductus arteriosus
• Ventrikulær septumdefekt

Gastrointestinale røntgenstråler eller ultralyd kan vise rotasjon av de indre organene.

MR- eller CT-skanning av hodet kan avsløre et problem med hjernens struktur. Problemet kalles holoprosensefali. Det er sammenføyningen av hjernens to sider.

Kromosomstudier viser trisomi 13, trisomi 13 mosaikk eller delvis trisomi.

Det er ingen spesifikk behandling for trisomi 13. Behandlingen varierer fra barn til barn og avhenger av de spesifikke symptomene.

Støttegrupper for trisomi 13 inkluderer:

• Støtteorganisasjon for trisomi 18, 13 og relaterte lidelser (SOFT): trisomy.org
• Håp for trisomi 13 og 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Mer enn 90% av barna med trisomi 13 dør det første året.

Komplikasjoner begynner nesten umiddelbart. De fleste spedbarn med trisomi 13 har medfødt hjertesykdom.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Pustevansker eller mangel på pust (apné)
• Døvhet
• Fôringsproblemer
• Hjertefeil
• Beslag
• Synsproblemer

Ring helsepersonell hvis du har hatt et barn med trisomi 13 og du planlegger å få et annet barn. Genetisk rådgivning kan hjelpe familier med å forstå tilstanden, risikoen for å arve den, og hvordan de skal ta vare på personen.

Trisomi 13 kan diagnostiseres før fødselen ved fostervannsprøve med kromosomstudier av fostervannscellene.

Foreldre til spedbarn med trisomi 13 som er forårsaket av en translokasjon, bør ha genetisk testing og rådgivning. Dette kan hjelpe dem til å være klar over sjansene for å få et annet barn med tilstanden.

Patau syndrom

• Polydactyly - en spedbarns hånd
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske lidelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.