Albinisme

Albinisme er en mangel på melaninproduksjonen. Melanin er et naturlig stoff i kroppen som gir hår, hud og iris i øyet farge.

Albinisme oppstår når en av flere genetiske defekter gjør at kroppen ikke klarer å produsere eller distribuere melanin.

Disse manglene kan overføres (arves) gjennom familier.

Den alvorligste formen for albinisme kalles okulokutan albinisme. Mennesker med denne typen albinisme har hvitt eller rosa hår, hud og irisfarge. De har også synsproblemer.

En annen type albinisme, kalt okulær albinisme type 1 (OA1), påvirker bare øynene. Personens hud- og øyenfarge er vanligvis i det normale området. En øyeundersøkelse vil imidlertid vise at det ikke er fargelegging bak i øyet (netthinnen).

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) er en form for albinisme forårsaket av en endring i et enkelt gen. Det kan oppstå med en blødningsforstyrrelse, så vel som med lunge-, nyre- og tarmsykdommer.

En person med albinisme kan ha ett av disse symptomene:

• Ingen farge i håret, huden eller iris i øyet
• Lysere enn vanlig hud og hår
• Plaster med manglende hudfarge

Mange former for albinisme er forbundet med følgende symptomer:

• Kryssede øyne
• Lysfølsomhet
• Raske øyebevegelser
• Visjonsproblemer eller funksjonsblindhet

Genetisk testing gir den mest nøyaktige måten å diagnostisere albinisme på. Slik testing er nyttig hvis du har en familiehistorie av albinisme. Det er også nyttig for visse grupper av mennesker som er kjent for å få sykdommen.

Din helsepersonell kan også diagnostisere tilstanden basert på utseendet på huden, håret og øynene dine. En øyelege kalt en øyelege kan utføre et elektrororetinogram. Dette er en test som kan avdekke synsproblemer knyttet til albinisme. En test kalt en visuell fremkalt potensialtest kan være veldig nyttig når diagnosen er usikker.

Målet med behandlingen er å lindre symptomer.Det vil avhenge av hvor alvorlig lidelsen er.

Behandlingen innebærer å beskytte huden og øynene mot solen. Å gjøre dette:

• Reduser risikoen for solbrenthet ved å unngå solen, bruke solkrem og dekke til med klær når de blir utsatt for solen.
• Bruk solkrem med høy solfaktor (SPF).
• Bruk solbriller (UV-beskyttet) for å avlaste lysfølsomheten.

Briller blir ofte foreskrevet for å korrigere synsproblemer og øyeposisjon. Øyemuskulaturkirurgi anbefales noen ganger for å korrigere unormale øyebevegelser.

Følgende grupper kan gi mer informasjon og ressurser:

• National Organization for Albinism and Hypopigmentation - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinisme påvirker vanligvis ikke levetiden. Imidlertid kan HPS forkorte en persons levetid på grunn av lungesykdom eller blødningsproblemer.

Mennesker med albinisme kan være begrenset i aktiviteter fordi de ikke tåler solen.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Redusert syn, blindhet
• Hudkreft

Ring leverandøren din hvis du har albinisme eller symptomer som lysfølsomhet som forårsaker ubehag. Ring også hvis du merker hudforandringer som kan være et tidlig tegn på hudkreft.

Fordi albinisme er arvelig, er genetisk rådgivning viktig. Personer med familiehistorie av albinisme eller veldig lett fargestoffer bør vurdere genetisk rådgivning.

Okulokutan albinisme; Okulær albinisme

• Melanin

Cheng KP. Oftalmologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.

Joyce JC. Hypopigmenterte lesjoner. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Forstyrrelser av pigmentering. I: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 11.