Tricuspid atresia

Tricuspid atresia er en type hjertesykdom som er tilstede ved fødselen (medfødt hjertesykdom), der den trikuspidale hjerteklaffen mangler eller utvikles unormalt. Defekten blokkerer blodstrømmen fra høyre atrium til høyre ventrikkel. Andre hjerte- eller kardefekter er vanligvis til stede samtidig.

Tricuspid atresia er en uvanlig form for medfødt hjertesykdom. Det påvirker omtrent 5 av hver 100.000 levendefødte. En av fem personer med denne tilstanden vil også ha andre hjerteproblemer.

Normalt strømmer blod fra kroppen inn i høyre atrium, deretter gjennom tricuspidventilen til høyre ventrikkel og videre til lungene. Hvis tricuspidventilen ikke åpnes, kan ikke blodet strømme fra høyre atrium til høyre ventrikkel. På grunn av problemet med trikuspidalklaffen, kan blod til slutt ikke komme inn i lungene. Det er her det må gå for å hente oksygen (blir oksygenert).

I stedet passerer blodet gjennom et hull mellom høyre og venstre atrium. I venstre atrium blandes det med oksygenrikt blod som kommer tilbake fra lungene. Denne blandingen av oksygenrikt og oksygenfattig blod pumpes deretter ut i kroppen fra venstre ventrikkel. Dette fører til at oksygenivået i blodet er lavere enn normalt.

Hos personer med tricuspid atresia får lungene blod enten gjennom et hull mellom høyre og venstre ventrikkel (beskrevet ovenfor), eller vedlikehold av et fosterkar som kalles ductus arteriosus. Ductus arteriosus forbinder lungearterien (arterien til lungene) til aorta (hovedarterien til kroppen). Det er tilstede når en baby blir født, men lukker seg normalt av seg selv kort etter fødselen.

Symptomer inkluderer:

• Blåaktig farge på huden (cyanose) på grunn av lavt oksygenivå i blodet
• Rask pust
• Utmattelse
• Dårlig vekst
• Kortpustethet

Denne tilstanden kan oppdages under rutinemessig prenatal ultralydavbildning eller når babyen blir undersøkt etter fødselen. Blåaktig hud er tilstede ved fødselen. En hjertemusling er ofte tilstede ved fødselen og kan øke i lydstyrken over flere måneder.

Testene kan omfatte følgende:

• EKG
• Ekkokardiogram
• Røntgen av brystet
• Hjertekateterisering
• MR av hjertet
• CT-skanning av hjertet

Når diagnosen er stilt, vil babyen ofte legges inn på nyfødtintensivavdelingen (NICU). Et legemiddel kalt prostaglandin E1 kan brukes til å holde ductus arteriosis åpen slik at blod kan sirkulere til lungene.

Vanligvis krever pasienter med denne tilstanden kirurgi. Hvis hjertet ikke klarer å pumpe nok blod ut til lungene og resten av kroppen, skjer den første operasjonen oftest i løpet av de første dagene av livet. I denne prosedyren settes en kunstig shunt inn for å holde blodet flytende til lungene. I noen tilfeller er ikke denne første operasjonen nødvendig.

Etterpå går babyen hjem i de fleste tilfeller. Barnet må ta en eller flere medisiner daglig og følges nøye av en pediatrisk kardiolog. Denne legen vil bestemme når den andre fasen av operasjonen skal gjøres.

Den neste fasen av operasjonen kalles Glenn shunt eller hemi-Fontan prosedyre. Denne prosedyren forbinder halvparten av venene som fører oksygenfattig blod fra den øvre halvdelen av kroppen direkte til lungearterien. Operasjonen gjøres oftest når barnet er mellom 4 og 6 måneder gammelt.

Under trinn I og II kan barnet fremdeles se blått ut (cyanotisk).

Trinn III, det siste trinnet, kalles Fontan-prosedyren. Resten av venene som fører oksygenfattig blod fra kroppen, er koblet direkte til lungearterien som fører til lungene. Venstre ventrikkel trenger nå bare å pumpe til kroppen, ikke lungene. Denne operasjonen utføres vanligvis når barnet er 18 måneder til 3 år. Etter dette siste trinnet er babyens hud ikke lenger blå.

I de fleste tilfeller vil kirurgi forbedre tilstanden.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Uregelmessige, raske hjerterytmer (arytmier)
• Kronisk diaré (fra en sykdom som kalles proteintapende enteropati)
• Hjertefeil
• Væske i underlivet (ascites) og i lungene (pleural effusjon)
• Blokkering av den kunstige shunten
• Hjerneslag og andre nervesystemkomplikasjoner
• Plutselig død

Kontakt helsepersonell med en gang hvis spedbarnet ditt har:

• Nye endringer i pustemønster
• Problemer med å spise
• Hud som blir blå

Det er ingen kjent måte å forhindre tricuspid atresia på.

Tri atresia; Ventilforstyrrelse - tricuspid atresia; Medfødt hjerte - tricuspid atresia; Cyanotisk hjertesykdom - tricuspid atresia

• Hjerte - snitt gjennom midten
• Tricuspid atresia

Fraser CD, Kane LC. Medfødt hjertesykdom. I: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, red. Sabiston Textbook of Surgery. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Medfødt hjertesykdom hos voksne og barn. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.