Down syndrom

Downs syndrom er en genetisk tilstand der en person har 47 kromosomer i stedet for den vanlige 46.

I de fleste tilfeller oppstår Downs syndrom når det er en ekstra kopi av kromosom 21. Denne formen for Downs syndrom kalles trisomi 21. Det ekstra kromosomet gir problemer med måten kroppen og hjernen utvikler seg på.

Downs syndrom er en av de vanligste årsakene til fødselsskader.

Downs syndrom symptomer varierer fra person til person og kan variere fra mild til alvorlig. Uansett hvor alvorlig tilstanden er, har personer med Downs syndrom et anerkjent utseende.

Hodet kan være mindre enn normalt og unormalt formet. For eksempel kan hodet være rundt med et flatt område på baksiden. Det indre hjørnet av øynene kan være avrundet i stedet for spiss.

Vanlige fysiske tegn inkluderer:

• Redusert muskeltonus ved fødselen
• Overflødig hud i nakken
• Flatt nese
• Separerte ledd mellom bein i hodeskallen (suturer)
• Enkel krøll i håndflaten
• Små ører
• Liten munn
• Skrå øynene oppover
• Brede, korte hender med korte fingre
• Hvite flekker på den fargede delen av øyet (Brushfield-flekker)

Fysisk utvikling er ofte tregere enn normalt. De fleste barn med Downs syndrom når aldri gjennomsnittlig voksenhøyde.

Barn kan også ha forsinket mental og sosial utvikling. Vanlige problemer kan omfatte:

• Impulsiv oppførsel
• Dårlig dømmekraft
• Kort oppmerksomhetsspenn
• Sakte læring

Når barn med Downs syndrom vokser og blir klar over begrensningene, kan de også føle frustrasjon og sinne.

Mange forskjellige medisinske tilstander ses hos personer med Downs syndrom, inkludert:

• Fødselsskader som involverer hjertet, for eksempel atriell septumdefekt eller ventrikulær septumdefekt
• Demens kan sees
• Øyeproblemer, som grå stær (de fleste barn med Downs syndrom trenger briller)
• Tidlig og massiv oppkast, som kan være et tegn på en gastrointestinal blokkering, slik som esophageal atresia og duodenal atresia
• Hørselsproblemer, sannsynligvis forårsaket av gjentatte øreinfeksjoner
• Hofteproblemer og risiko for forvridning
• Langvarige (kroniske) forstoppelsesproblemer
• Søvnapné (fordi munnen, halsen og luftveiene er innsnevret hos barn med Downs syndrom)
• Tenner som vises senere enn normalt og på et sted som kan forårsake problemer med tygging
• Underaktiv skjoldbruskkjertel (hypotyreose)

En lege kan ofte stille en diagnose av Downs syndrom ved fødselen basert på hvordan babyen ser ut. Legen kan høre et hjertemusling når han lytter til babyens bryst med stetoskop.

En blodprøve kan gjøres for å se etter det ekstra kromosomet og bekrefte diagnosen.

Andre tester som kan gjøres inkluderer:

• Ekkokardiogram og EKG for å sjekke for hjertefeil (vanligvis gjort kort etter fødselen)
• Røntgenbilder av brystet og mage-tarmkanalen

Personer med Downs syndrom må undersøkes nøye for visse medisinske tilstander. De burde ha:

• En øyeeksamen hvert år i barndommen
• Hørselstester hver 6. til 12. måned, avhengig av alder
• Tanneksamen hver 6. måned
• Røntgenbilder av øvre eller livmorhalsrygg mellom 3 og 5 år
• Pap smears og bekkenundersøkelser som begynner i puberteten eller etter 21 år
• Skjoldbruskprøving hver 12. måned

Det er ingen spesifikk behandling for Downs syndrom. Hvis det er behov for behandling, er det vanligvis knyttet til helseproblemer. For eksempel kan et barn født med en gastrointestinal blokkering trenge større operasjoner rett etter fødselen. Visse hjertefeil kan også kreve kirurgi.

Når du ammer, bør babyen være godt støttet og våken. Babyen kan ha noe lekkasje på grunn av dårlig tungen. Men mange spedbarn med Downs syndrom kan amme.

Fedme kan bli et problem for eldre barn og voksne. Å få rikelig med aktivitet og unngå kaloririke matvarer er viktig. Før du begynner på sportsaktiviteter, bør barnets nakke og hofter undersøkes.

Atferdstrening kan hjelpe mennesker med Downs syndrom og deres familier med å takle frustrasjonen, sinne og tvangsmessig atferd som ofte oppstår. Foreldre og omsorgspersoner bør lære å hjelpe en person med Downs syndrom med å takle frustrasjon. Samtidig er det viktig å oppmuntre til uavhengighet.

Tenåringsjenter og kvinner med Downs syndrom er vanligvis i stand til å bli gravid. Det er økt risiko for seksuelle overgrep og andre typer overgrep hos både menn og kvinner. Det er viktig for de med Downs syndrom å:

• Bli undervist om graviditet og ta de riktige forholdsregler
• Lær å tale for seg selv i vanskelige situasjoner
• Vær i trygge omgivelser

Hvis personen har hjertefeil eller andre hjerteproblemer, kan det være nødvendig å foreskrive antibiotika for å forhindre hjerteinfeksjon kalt endokarditt.

Spesialundervisning og opplæring tilbys i de fleste lokalsamfunn for barn med forsinkelser i mental utvikling. Taleterapi kan bidra til å forbedre språkferdighetene. Fysioterapi kan lære bevegelsesferdigheter. Ergoterapi kan hjelpe til med å mate og utføre oppgaver. Psykisk helsevern kan hjelpe både foreldre og barnet med å håndtere problemer med humør eller atferd. Det er også ofte behov for spesialpedagoger.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om Downs syndrom:

• Senter for sykdomskontroll og forebygging - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• National Down Syndrome Congress - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Selv om mange barn med Downs syndrom har fysiske og mentale begrensninger, kan de leve selvstendige og produktive liv langt inn i voksen alder.

Omtrent halvparten av barn med Downs syndrom er født med hjerteproblemer, inkludert atriell septumdefekt, ventrikulær septumdefekt og endokardiale putefeil. Alvorlige hjerteproblemer kan føre til tidlig død.

Personer med Downs syndrom har økt risiko for visse typer leukemi, som også kan føre til tidlig død.

Nivået av intellektuell funksjonshemming varierer, men er vanligvis moderat. Voksne med Downs syndrom har økt risiko for demens.

En helsepersonell bør konsulteres for å avgjøre om barnet trenger spesialundervisning og opplæring. Det er viktig for barnet å foreta regelmessige kontroller hos en lege.

Eksperter anbefaler genetisk rådgivning for personer med en familiehistorie av Downs syndrom som ønsker å få en baby.

En kvinnes risiko for å få et barn med Downs syndrom øker når hun blir eldre. Risikoen er betydelig høyere blant kvinner 35 år og eldre.

Par som allerede har en baby med Downs syndrom har økt risiko for å få en ny baby med tilstanden.

Tester som ultralyd i gjennomsiktighet, fostervannsprøve eller chorionisk villusprøvetaking kan gjøres på et foster i løpet av de første månedene av svangerskapet for å kontrollere Downs syndrom.

Trisomi 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetisk screening og prenatal genetisk diagnose. I: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, red. Obstetrics: Normal and Problem Gravidities. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapittel 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Det kromosomale og genomiske grunnlaget for sykdom: forstyrrelser i autosomene og kjønnskromosomene. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson og Thompson Genetics in Medicine. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 6.