Lamellar iktyose: hva det er, symptomer og behandling

Innhold

• Årsaker til lamellar iktyose
• Hovedsymptomer
• Hvordan diagnosen stilles
• Behandling for lamellar iktyose

Lamellar iktyose er en sjelden genetisk sykdom preget av endringer i dannelsen av huden på grunn av en mutasjon, noe som øker risikoen for infeksjoner og dehydrering, i tillegg til at det også kan være øyeendringer, mental retardasjon og redusert svetteproduksjon.

Fordi det er relatert til en mutasjon, har lamellar iktyose ingen kur, og derfor gjøres behandlingen med sikte på å lindre symptomene og fremme personens livskvalitet, noe som krever bruk av kremer anbefalt av hudlege for å unngå å stivne huden og beholde det hydratiserte.

Årsaker til lamellar iktyose

Lamellar iktyose kan være forårsaket av mutasjoner i flere gener, men mutasjonen i TGM1-genet er mest relatert til forekomsten av sykdommen. Under normale forhold fremmer dette genet dannelsen i tilstrekkelige mengder av proteinet transglutaminase 1, som er ansvarlig for dannelsen av huden. På grunn av mutasjonen i dette genet svekkes imidlertid mengden transglutaminase 1, og det kan være liten eller ingen produksjon av dette proteinet, noe som resulterer i hudforandringer.

Ettersom denne sykdommen er autosomal recessiv, for at personen skal ha sykdom, er det nødvendig at begge foreldrene bærer dette genet slik at barnet får mutasjonen manifestert og sykdommen oppstår.

Hovedsymptomer

Lamellar iktyose er den mest alvorlige typen iktyose og er preget av akselerert avskalling av huden, noe som fører til at forskjellige sprekker i huden kan være ganske smertefulle, noe som øker risikoen for infeksjoner og alvorlig dehydrering og reduserer mobiliteten, siden det kan også være hudstivhet.

I tillegg til flassing, er det mulig for personer med lamell iktyose å oppleve alopecia, som er tap av hår og hår på forskjellige deler av kroppen, noe som kan resultere i varmeintoleranse. Andre symptomer som kan identifiseres er:

• Øyeskift;
• Inversjon av øyelokket, kjent vitenskapelig som ektropion;
• Limte ører;
• Redusert svetteproduksjon, kalt hypohidrose;
• Microdactyly, der mindre eller mindre fingre dannes;
• Deformasjon av negler og fingre;
• Kort;
• Mental retardasjon;
• Redusert hørselskapasitet på grunn av ansamling av hudvekster i øregangen;
• Økt hudtykkelse på hender og føtter.

Personer med lamell iktyose har en normal forventet levetid, men det er viktig at det tas grep for å redusere risikoen for infeksjoner. I tillegg er det viktig at de blir ledsaget av psykologer, siden de kan lide av fordommer på grunn av deformasjoner og overdreven flassing.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen av lamell ichthyosis stilles vanligvis rett ved fødselen, og det er mulig å verifisere at babyen er født med et lag med gul hud og sprekker. For å bekrefte diagnosen kreves det imidlertid blod-, molekylære og immunhistokjemiske tester, for eksempel evaluering av aktiviteten til enzymet TGase 1, som virker i dannelsen av transglutaminase 1, med en reduksjon i aktiviteten til dette enzymet i den lamellare iktyosen.

I tillegg kan molekylære tester utføres for å identifisere TGM1-genmutasjonen, men denne testen er dyr og er ikke tilgjengelig av Unified Health System (SUS).

Det er også mulig å utføre diagnosen selv under graviditet ved å analysere DNA ved hjelp av fostervannsprøve, som er en undersøkelse der en prøve av fostervannet tas fra innsiden av livmoren, som inneholder babyceller og som kan evalueres laboratorium. for å oppdage enhver genetisk endring. Imidlertid er denne typen undersøkelser kun anbefalt når det er tilfeller av lamellær iktyose i familien, spesielt når det gjelder forhold mellom slektninger, da foreldre er mer sannsynlig å være bærere av mutasjonen og dermed overføre den til barnet sitt.

Behandling for lamellar iktyose

Behandlingen av lamellær iktyose har som mål å lindre symptomene og fremme personens livskvalitet, siden sykdommen ikke har kur. Dermed er det viktig at behandlingen gjøres i henhold til hudlege eller allmennlege, med hydrering og bruk av noen medikamenter som er ansvarlige for kontrollen av celledifferensiering og infeksjonskontroll, siden hud, som er den første barriere for beskyttelse av organismen, er skadet i lamellar iktyose.

I tillegg kan bruk av noen kremer anbefales for å holde huden hydrert, for å fjerne de tørre lagene i huden og for å forhindre at den strammer seg. Forstå hvordan iktyosebehandling skal gjøres.