Huntington sykdom

Huntington sykdom (HD) er en genetisk lidelse der nerveceller i bestemte deler av hjernen kaster bort eller degenererer. Sykdommen overføres gjennom familier.

HD er forårsaket av en genetisk defekt på kromosom 4. Defekten fører til at en del av DNA oppstår mange flere ganger enn det skal. Denne feilen kalles en CAG-repetisjon. Normalt gjentas denne delen av DNA 10 til 28 ganger. Men hos personer med HD gjentas det 36 til 120 ganger.

Etter hvert som genet overføres gjennom familier, har antall gjentakelser en tendens til å bli større. Jo større antall gjentakelser, jo høyere er sjansen for å utvikle symptomer i en tidligere alder. Derfor, når sykdommen overføres i familier, utvikler symptomene seg i yngre og yngre aldre.

Det er to former for HD:

• Voksenutbrudd er den vanligste. Personer med dette skjemaet utvikler vanligvis symptomer i midten av 30- eller 40-årene.
• Tidlig debut påvirker et lite antall mennesker og begynner i barndommen eller i tenårene.

Hvis en av foreldrene dine har HD, har du 50% sjanse for å få genet. Hvis du får genet fra foreldrene dine, kan du gi det videre til barna dine, som også vil ha 50% sjanse for å få genet. Hvis du ikke får genet fra foreldrene dine, kan du ikke gi genet videre til barna dine.

Unormal atferd kan oppstå før bevegelsesproblemer utvikler seg, og kan omfatte:

• Atferdsforstyrrelser
• Hallusinasjoner
• Irritabilitet
• Moodiness
• Rastløshet eller fidling
• Paranoia
• Psykose

Unormale og uvanlige bevegelser inkluderer:

• Ansiktsbevegelser, inkludert grimaser
• Hodet snur for å skifte øyeposisjon
• Raske, plutselige, noen ganger ville rykkbevegelser av armer, ben, ansikt og andre kroppsdeler
• Sakte, ukontrollerte bevegelser
• Ustø gang, inkludert "prancing" og bred gange

Unormale bevegelser kan føre til fall.

Demens som sakte blir verre, inkludert:

• Desorientering eller forvirring
• Tap av dømmekraft
• Tap av hukommelse
• Personlighet endres
• Taleendringer, som pauser mens du snakker

Ytterligere symptomer som kan være forbundet med denne sykdommen inkluderer:

• Angst, stress og spenning
• Vanskeligheter med å svelge
• Talehemming

Symptomer hos barn:

• Stivhet
• Sakte bevegelser
• Skjelving

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og kan spørre om pasientens familiehistorie og symptomer. En undersøkelse av nervesystemet vil også bli gjort.

Andre tester som kan vise tegn på Huntington sykdom inkluderer:

• Psykologisk testing
• Hodet CT eller MR-skanning
• PET (isotop) skanning av hjernen

Genetisk testing er tilgjengelig for å avgjøre om en person bærer genet for Huntington sykdom.

Det finnes ingen kur mot HD. Det er ingen kjent måte å stoppe sykdommen fra å bli verre. Målet med behandlingen er å bremse symptomene og hjelpe personen til å fungere så lenge som mulig.

Medisiner kan foreskrives, avhengig av symptomene.

• Dopaminblokkere kan bidra til å redusere unormal oppførsel og bevegelse.
• Legemidler som amantadin og tetrabenazin brukes til å prøve å kontrollere ekstra bevegelser.

Depresjon og selvmord er vanlig blant personer med HD. Det er viktig for omsorgspersoner å overvåke symptomer og søke medisinsk hjelp for personen med en gang.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil personen trenge hjelp og tilsyn, og kan til slutt trenge 24-timers pleie.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om HD:

• Huntingtons Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD forårsaker funksjonshemming som blir verre over tid. Mennesker med HD dør vanligvis innen 15 til 20 år. Dødsårsaken er ofte infeksjon. Selvmord er også vanlig.

Det er viktig å innse at HD påvirker mennesker annerledes. Antall CAG-gjentakelser kan bestemme alvorlighetsgraden av symptomene. Personer med få gjentakelser kan ha milde unormale bevegelser senere i livet og langsom sykdomsprogresjon. De med et stort antall gjentakelser kan bli hardt rammet i ung alder.

Ring leverandøren din hvis du eller et familiemedlem utvikler symptomer på HD.

Genetisk rådgivning anbefales hvis det er en familiehistorie av HD. Eksperter anbefaler også genetisk rådgivning for par med familiehistorie av denne sykdommen som vurderer å få barn.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington sykdom. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Red. Genomtaler. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Oppdatert 5. juli 2018. Tilgang 30. mai 2019.

Jankovic J. Parkinsons sykdom og andre bevegelsesforstyrrelser. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys nevrologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.