Sklerodermi

Sklerodermi er en sykdom som involverer opphopning av arrlignende vev i huden og andre steder i kroppen. Det skader også cellene som strekker veggene til små arterier.

Sklerodermi er en type autoimmun lidelse. I denne tilstanden angriper og ødelegger immunforsvaret sunt kroppsvev.

Årsaken til sklerodermi er ukjent. En opphopning av et stoff som kalles kollagen i huden og andre organer fører til symptomene på sykdommen.

Sykdommen rammer oftest mennesker i alderen 30 til 50 år. Kvinner får sklerodermi oftere enn menn. Noen mennesker med sklerodermi har en historie med å være rundt silikastøv og polyvinylklorid, men de fleste gjør det ikke.

Utbredt sklerodermi kan forekomme med andre autoimmune sykdommer, inkludert systemisk lupus erythematosus og polymyositis. Disse tilfellene blir referert til som udifferensiert bindevevssykdom eller overlappingssyndrom.

Noen typer sklerodermi påvirker bare huden, mens andre påvirker hele kroppen.

• Lokalisert sklerodermi, (også kalt morphea) - påvirker ofte bare huden på brystet, magen eller lemmen, men vanligvis ikke på hender og ansikt. Morphea utvikler seg sakte, og sprer seg sjelden i kroppen eller forårsaker alvorlige problemer som indre organskader.
• Systemisk sklerodermi eller sklerose - Kan påvirke store områder av hud og organer som hjerte, lunger eller nyrer. Det er to hovedtyper, begrenset sykdom (CREST syndrom) og diffus sykdom.

Hudtegn på sklerodermi kan omfatte:

• Fingre eller tær som blir blå eller hvite som svar på kalde temperaturer (Raynaud-fenomen)
• Stivhet og tetthet i huden på fingre, hender, underarm og ansikt
• Hårtap
• Hud som er mørkere eller lysere enn normalt
• Små hvite klumper av kalsium under huden som noen ganger siver ut et hvitt stoff som ser ut som tannkrem
• Sår (sår) på fingertuppene eller tærne
• Stram og masklignende hud i ansiktet
• Telangiectasias, som er små, utvidede blodkar synlige under overflaten i ansiktet eller på kanten av neglene

Bein- og muskelsymptomer kan omfatte:

• Leddsmerter, stivhet og hevelse, noe som resulterer i tap av bevegelse. Hendene er ofte involvert på grunn av fibrose rundt vev og sener.
• Nummenhet og smerter i føttene.

Pusteproblemer kan skyldes arrdannelse i lungene og kan omfatte:

• Tørrhoste
• Kortpustethet
• Hvesing
• Økt risiko for lungekreft

Fordøyelseskanalproblemer kan omfatte:

• Vanskeligheter med å svelge
• Esophageal reflux eller halsbrann
• Oppblåsthet etter måltider
• Forstoppelse
• Diaré
• Problemer med avføring

Hjerteproblemer kan omfatte:

• Unormal hjerterytme
• Væske rundt hjertet
• Fibrose i hjertemuskelen, redusert hjertefunksjon

Nyre- og urinveisproblemer kan omfatte:

• Utvikling av nyresvikt
• Erektil dysfunksjon hos menn
• Vaginal tørrhet hos kvinner

Helsepersonell vil gjøre en fullstendig fysisk eksamen. Eksamen kan vise:

• Tett, tykk hud på fingrene, ansiktet eller andre steder.
• Huden ved kanten av neglene kan sees på med et opplyst forstørrelsesglass for avvik i de små blodkarene.
• Lungene, hjertet og magen vil bli undersøkt for avvik.

Blodtrykket ditt blir sjekket. Sklerodermi kan føre til at små blodkar i nyrene blir innsnevret. Problemer med nyrene dine kan føre til høyt blodtrykk og redusere nyrefunksjonen.

Blod- og urintester kan omfatte:

• Antinukleært antistoff (ANA) panel
• Testing av sklerodermi-antistoffer
• ESR (sed rate)
• Revmatoid faktor
• Fullstendig blodtelling
• Metabolisk panel, inkludert kreatinin
• Hjertemuskeltester
• Urinalyse

Andre tester kan omfatte:

• Røntgen av brystet
• CT-skanning av lungene
• Elektrokardiogram (EKG)
• Ekkokardiogram
• Tester for å se hvor godt lungene og mage-tarmkanalen (GI) fungerer
• Hudbiopsi

Det er ingen spesifikk behandling for sklerodermi. Din leverandør vil vurdere omfanget av sykdom i hud, lunger, nyrer, hjerte og mage-tarmkanalen.

Personer med diffus hudsykdom (snarere enn begrenset hudinvolvering) kan være mer utsatt for progressiv og indre organsykdom. Denne sykdomsformen er klassifisert som diffus kutan systemisk sklerose (dcSSc). Kroppsbrede (systemiske) behandlinger brukes oftest til denne pasientgruppen.

Du vil få forskrevet medisiner og andre behandlinger for å kontrollere symptomene dine og forhindre komplikasjoner.

Legemidler som brukes til å behandle progressiv sklerodermi inkluderer:

• Kortikosteroider som prednison. Imidlertid anbefales ikke doser over 10 mg per dag fordi høyere doser kan utløse nyresykdom og høyt blodtrykk.
• Legemidler som undertrykker immunforsvaret som mykofenolat, cyklofosfamid, cyklosporin eller metotreksat.
• Hydroksyklorokin for å behandle leddgikt.

Noen mennesker med raskt progressiv sklerodermi kan være kandidater for autolog hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT). Denne typen behandling må utføres i spesialiserte sentre.

Andre behandlinger for spesifikke symptomer kan omfatte:

• Behandlinger for å forbedre fenomenet Raynaud.
• Legemidler mot halsbrann eller svelgeproblemer, for eksempel omeprazol.
• Blodtrykksmedisiner, som ACE-hemmere, for høyt blodtrykk eller nyreproblemer.
• Lysterapi for å avlaste hudfortykning.
• Legemidler for å forbedre lungefunksjonen, slik som bosentan og sildenafil.

Behandling innebærer ofte også fysioterapi.

Noen mennesker kan ha nytte av å delta i en støttegruppe for personer med sklerodermi.

Hos noen mennesker utvikler symptomene seg raskt de første årene og fortsetter å bli verre. Imidlertid forverres sykdommen langsomt hos de fleste.

Mennesker som bare har hudsymptomer, har bedre utsikter. Utbredt (systemisk) sklerodermi kan føre til.

• Hjertefeil
• Arrdannelse i lungene, kalt lungefibrose
• Høyt blodtrykk i lungene (pulmonal hypertensjon)
• Nyresvikt (skleroderma nyrekrise)
• Problemer med å absorbere næringsstoffer fra maten
• Kreft

Ring leverandøren din hvis du utvikler Raynaud-fenomen, progressiv fortykning av huden eller problemer med å svelge.

Progressiv systemisk sklerose; Systemisk sklerose; Begrenset sklerodermi; CREST syndrom; Lokalisert sklerodermi; Morphea - lineær; Raynauds fenomen - sklerodermi

• Raynauds fenomen
• CREST syndrom
• Sclerodactyly
• Telangiectasia

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, et al. Behandlingsresultat ved tidlig diffus kutan systemisk sklerose: European Scleroderma Observational Study (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017; 76 (7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: terapi. I: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, red. Rehabilitering av hånden og øvre ekstremitet. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Myeloablativ autolog stamcelletransplantasjon for alvorlig sklerodermi. N Engl J Med. 2018; 378 (1): 35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiologi og patogenese av systemisk sklerose. I: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O’Dell JR, red. Firestein og Kelly’s Textbook of Rheumatology. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 88.

Varga J. Systemisk sklerose (sklerodermi). I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 251.