Hva er Weavers syndrom og hvordan man behandler det

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hva som forårsaker syndromet
• Hvordan behandlingen blir gjort

Weavers syndrom er en sjelden genetisk tilstand der barnet vokser veldig raskt gjennom hele barndommen, men har forsinkelser i intellektuell utvikling, i tillegg til at det har karakteristiske ansiktsegenskaper, som for eksempel en stor panne og veldig store øyne.

I noen tilfeller kan noen barn også ha ledd- og ryggradsdeformiteter, samt svake muskler og slapp hud.

Det finnes ingen kur mot Weavers syndrom, men oppfølging av barnelege og behandling tilpasset symptomene kan bidra til å forbedre barnets og foreldrenes livskvalitet.

Hovedsymptomer

En av de viktigste egenskapene til Weavers syndrom er at det vokser raskere enn normalt, og det er derfor vekt og høyde nesten alltid er i veldig høye persentiler.

Imidlertid inkluderer andre symptomer og funksjoner:

• Lite muskelstyrke;
• Overdrevne reflekser;
• Forsinkelse i utviklingen av frivillige bevegelser, for eksempel å gripe en gjenstand;
• Lav, hes gråt;
• Øyne vidt fra hverandre;
• Overflødig hud i øyekroken
• Flat hals;
• Bred panne;
• Veldig store ører;
• Fotdeformiteter;
• Fingrene stengte stadig.

Noen av disse symptomene kan identifiseres kort tid etter fødselen, mens andre blir identifisert i løpet av de første månedene av livet under konsultasjoner med barnelege, for eksempel. Dermed er det tilfeller der syndromet bare identifiseres noen få måneder etter fødselen.

I tillegg kan typen og intensiteten av symptomene variere i henhold til graden av syndromet, og kan derfor i noen tilfeller gå ubemerket.

Hva som forårsaker syndromet

En spesifikk årsak til utvikling av Weavers syndrom er ennå ikke kjent, men det er mulig at det kan skje på grunn av en mutasjon i EZH2-genet, ansvarlig for å lage noen av DNA-kopiene.

Dermed kan diagnosen av syndromet ofte stilles gjennom en genetisk test, i tillegg til å observere egenskapene.

Det er fremdeles en mistanke om at denne sykdommen kan passere fra moren til barna, så det anbefales å gjøre genetisk rådgivning hvis det er noe tilfelle av syndromet i familien.

Hvordan behandlingen blir gjort

Det er ingen spesifikk behandling for Weavers syndrom, men flere teknikker kan brukes i henhold til hvert barns symptomer og egenskaper. En av de mest brukte typer behandling er fysioterapi for å korrigere for eksempel fotdeformiteter.

Barn med dette syndromet ser også ut til å ha en høyere risiko for å utvikle kreft, spesielt neuroblastom, og det anbefales derfor å ha regelmessige besøk hos barnelege for å vurdere om det er symptomer, som tap av matlyst eller distensjon, som kan indikere tilstedeværelse svulst, starter behandlingen så snart som mulig. Lær mer om neuroblastom.