Turners syndrom: hva det er, egenskaper og behandling

Innhold

• Hovedtrekk ved syndromet
• Hvordan behandlingen blir gjort

Turners syndrom, også kalt X-monosomi eller gonadal dysgenese, er en sjelden genetisk sykdom som bare forekommer hos jenter og er preget av total eller delvis fravær av en av de to X-kromosomene.

Mangelen på en av kromosomene fører til utseendet på egenskaper som er typiske for Turners syndrom, som for eksempel kort vekst, overflødig hud på nakken og forstørret bryst.

Diagnosen stilles ved å observere de presenterte egenskapene, samt utføre molekylære tester for å identifisere kromosomer.

Hovedtrekk ved syndromet

Turners syndrom er sjelden, og forekommer hos omtrent 1 av 2000 levendefødte. Hovedtrekkene ved dette syndromet er:

• Kort vekst, å kunne nå opp til 1,47 m i voksenlivet;
• Overflødig hud på nakken;
• Vinget nakke festet til skuldrene;
• Implantasjon av håret i lav nakke;
• Falt øyelokk;
• Bredt bryst med godt separerte brystvorter;
• Mange ujevnheter dekket av mørkt hår på huden;
• Forsinket pubertet, uten menstruasjon;
• Bryster, skjede og skjede lepper alltid umodne;
• Eggstokker uten å utvikle egg;
• Kardiovaskulære endringer;
• Nyrefeil;
• Små hemangiomer, som tilsvarer veksten av blodkar.

Mental retardasjon forekommer i sjeldne tilfeller, men mange jenter med Turners syndrom synes det er vanskelig å orientere seg romlig og har en tendens til å score dårlig på tester som krever fingerferdighet og beregning, selv om de ved verbale intelligensstester er normale eller overlegne normale.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av Turners syndrom utføres i henhold til egenskapene som personen presenterer, og hormonerstatning, hovedsakelig av veksthormon og kjønnshormoner, anbefales normalt av legen, slik at vekst stimuleres og kjønnsorganene er i stand til å utvikle seg riktig. . I tillegg kan plastisk kirurgi brukes til å fjerne overflødig hud på nakken.

Hvis personen også har kardiovaskulære problemer eller nyreproblemer, kan det også være nødvendig å bruke medisiner for å behandle disse endringene og dermed tillate jentas sunne utvikling.