Swyer syndrom

Innhold

• Symptomer på Swyer syndrom
• Swyer syndrom diagnose
• Årsaker til Swyer syndrom
• Behandling for Swyer syndrom

Swyer syndrom, eller ren XY gonadal dysgenese, er en sjelden sykdom der en kvinne har mannlige kromosomer, og det er derfor kjønnskjertlene hennes ikke utvikler seg og hun ikke har et veldig feminint image. Behandlingen er laget med bruk av kvinnelige syntetiske hormoner for livet, men det er ikke mulig å bli gravid.

Symptomer på Swyer syndrom

Symptomer på Swyer syndrom er:

• Fravær av menstruasjon i puberteten;
• Lite eller ingen brystutvikling;
• Lite feminint utseende;
• Normalt aksillært og kjønnshår;
• Det kan være høy vekst;
• Det er normal eller infantil livmor, rør og øvre skjede.

Swyer syndrom diagnose

For diagnose av Swyer syndrom anbefales det å utføre blodprøver som viser forhøyede gonadotropiner og reduserte nivåer av østrogen og testosteron. I tillegg anbefales det:

• laboratorietester for å undersøke for smittsomme eller autoimmune sykdommer,
• karyotype analyse,
• molekylære studier og
• biopsi av eggstokkvev kan være nødvendig.

Dette syndromet diagnostiseres vanligvis i ungdomsårene.

Årsaker til Swyer syndrom

Årsakene til Swyer syndrom er genetiske.

Behandling for Swyer syndrom

Behandling for Swyer syndrom gjøres ved bruk av syntetiske hormoner for livet. Dette legemidlet vil gjøre en kvinnes utseende mer feminin, men tillater ikke graviditet.

En vanlig komplikasjon av Swyers syndrom er utvikling av en svulst i kjønnsorganene, og kirurgi for fjerning er indikert som en måte å forhindre denne typen kreft på.