Crigler-Najjar syndrom: hva det er, hovedtyper og behandling

Innhold

• Hovedtyper og symptomer
• Crigler-Najjar syndrom type 1
• Crigler-Najjar syndrom type 2
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort

Crigler-Najjar syndrom er en genetisk sykdom i leveren som forårsaker akkumulering av bilirubin i kroppen, på grunn av endringer i enzymet som transformerer dette stoffet for eliminering gjennom galle.

Denne endringen kan ha forskjellige grader og form for manifestasjon av symptomer, så syndromet kan være type 1, mer alvorlig eller type 2, lettere og lettere å behandle.

Dermed forårsaker bilirubin som ikke kan elimineres og akkumuleres i kroppen gulsott, forårsaker gul hud og øyne og risiko for leverskade eller hjerneforgiftning.

Hovedtyper og symptomer

Crigler-Najjar syndrom kan klassifiseres i to typer, som avviker etter graden av inaktivitet av leverenzymet som transformerer bilirubin, kalt glukoronyltransferase, og også ved symptomer og behandling.

Crigler-Najjar syndrom type 1

Det er den mest alvorlige typen, da det er totalt fravær av leveraktivitet for transformasjonen av bilirubin, som akkumuleres i overskudd i blodet og forårsaker symptomer selv ved fødselen.

• Symptomer: alvorlig gulsott siden fødselen, som er en av årsakene til hyperbilirubinemi hos det nyfødte, og det er en risiko for leverskade og hjerneforgiftning kalt kernicterus, der det er desorientering, døsighet, uro, koma og dødsfare.

Lær mer om hva som forårsaker det og hvordan man kan kurere nyfødtens typer hyperbilirubinemi.

Crigler-Najjar syndrom type 2

I dette tilfellet er enzymet som transformerer bilirubin veldig lavt, men fremdeles til stede, og selv om det også er alvorlig, er gulsott mindre intens, og det er færre symptomer og komplikasjoner enn type 1. syndrom. Hjernen er også mindre, noe som kan skje i episoder av forhøyet bilirubin.

• Symptomer: gulsott av varierende intensitet, som kan være mild til alvorlig, og som kan vises andre år gjennom livet. Det kan også være forårsaket etter litt stress i kroppen, for eksempel en infeksjon eller dehydrering.

Til tross for risikoen for barnets helse og liv forårsaket av typene av dette syndromet, er det mulig å redusere antall og alvorlighetsgraden av manifestasjonene med behandlingen, med fototerapi eller til og med levertransplantasjon.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen Crigler-Najjar syndrom stilles av barnelege, gastro eller hepatolog, basert på fysisk undersøkelse og blodprøver, som viser en økning i bilirubinnivået, i tillegg til vurderingen av leverfunksjon, med AST, ALT og albumin, for eksempel.

Diagnosen blir bekreftet av DNA-tester eller til og med en leverbiopsi, som er i stand til å skille typen syndrom.

Hvordan behandlingen blir gjort

Hovedbehandlingen for å redusere bilirubinnivået i kroppen, i Crigler-Najjar syndrom type 1, er lysbehandling med blått lys i minst 12 timer om dagen, som kan variere avhengig av behovene til hver person.

Fototerapi er effektiv fordi den brytes ned og transformerer bilirubin slik at den kan nå galle og bli eliminert av kroppen. Denne behandlingen kan også ledsages av blodtransfusjoner eller bruk av bilirubinkelaterende medisiner, slik som kolestyramin og kalsiumfosfat, for å forbedre effektiviteten, i noen tilfeller. Lær mer om indikasjonene og hvordan lysterapi fungerer.

Til tross for dette, når barnet vokser, blir kroppen motstandsdyktig mot behandling, ettersom huden blir mer motstandsdyktig, og krever flere og flere timer med lysterapi.

For behandling av Crigler-Najjar syndrom type 2 utføres lysterapi de første dagene av livet, eller i andre aldre, bare som en komplementær form, da denne typen sykdom har en god respons på behandlingen med legemidlet Fenobarbital, som kan øke aktiviteten til leverenzymet som eliminerer bilirubin gjennom galle.

Imidlertid oppnås den definitive behandlingen for alle typer syndrom bare med levertransplantasjon, der det er nødvendig å finne en kompatibel donor og ha fysiske forhold for operasjonen. Vet når det er indikert og hvordan er utvinningen fra levertransplantasjon.