Hva er Angelman syndrom, symptomer og behandling

Innhold

• Symptomer på Angelman syndrom
• Hvordan er diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort

Angelman syndrom er en genetisk og nevrologisk sykdom som er preget av anfall, frakoblede bevegelser, intellektuell retardasjon, fravær av tale og overdreven latter. Barn med dette syndromet har en stor munn, tunge og kjeve, en liten panne og er vanligvis blonde og har blå øyne.

Årsakene til Angelman syndrom er genetiske og er relatert til fravær eller mutasjon på kromosom 15 arvet fra moren. Dette syndromet har ingen kur, men det finnes behandlinger som hjelper til med å redusere symptomene og forbedre livskvaliteten til mennesker med sykdommen.

Symptomer på Angelman syndrom

Symptomer på Angelmans syndrom kan sees i det første leveåret på grunn av forsinket motorisk og intellektuell utvikling. Dermed er de viktigste symptomene på denne sykdommen:

• Alvorlig mental retardasjon;
• Fravær av språk, uten eller redusert bruk av ord;
• Hyppige anfall;
• Hyppige latterepisoder;
• Vanskeligheter med å begynne å krype, sitte og gå;
• Manglende evne til å koordinere bevegelser eller tremme bevegelser i lemmer;
• Mikrocefali;
• Hyperaktivitet og uoppmerksomhet;
• Søvnforstyrrelser;
• Økt følsomhet for varme;
• Attraksjon og fascinasjon for vann;
• Strabismus;
• Kjeve og tunge som stikker ut;
• Hyppig sikling.

I tillegg har barn med Angelman-syndrom typiske ansiktsegenskaper, som en stor munn, liten panne, tenner med vidt mellomrom, fremtredende hake, tynn overleppe og lettere øye.

Barn med dette syndromet har også en tendens til å le spontant og konstant og samtidig riste på hendene, noe som for eksempel også skjer i spenningstider.

Hvordan er diagnosen

Diagnosen Angelman Syndrome stilles av barnelege eller allmennlege ved å observere tegn og symptomer som personen presenterer, for eksempel alvorlig mental retardasjon, ukoordinerte bevegelser, kramper og lykkelig ansikt, for eksempel.

I tillegg anbefaler legen å utføre noen tester for å bekrefte diagnosen, for eksempel elektroencefalogram og genetiske tester, som gjøres med sikte på å identifisere mutasjonen. Finn ut hvordan genetisk test for Angelman-syndrom gjøres.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandling for Angelman syndrom består av en kombinasjon av terapier og medisiner. Behandlingsmetoder inkluderer:

• Fysioterapi: Teknikken stimulerer leddene og forhindrer stivhet, et karakteristisk symptom på sykdommen;
• Ergoterapi: Denne terapien hjelper pasienter med syndromet med å utvikle sin autonomi i hverdagslige situasjoner, som involverer aktiviteter som å kle seg, pusse tennene og kamme håret;
• Snakketerapi: Bruk av denne terapien er veldig hyppig, ettersom personer med Angelman syndrom har et svært svekket kommunikasjonsaspekt og terapien hjelper til med å utvikle språk;
• Hydroterapi: Aktiviteter som foregår i vannet som tonerer musklene og slapper av individer, reduserer symptomene på hyperaktivitet, søvnproblemer og oppmerksomhetsunderskudd;
• Musikkterapi: Terapi som bruker musikk som et terapeutisk instrument, gir individer reduksjon av angst og hyperaktivitet;
• Hippoterapi: Det er en terapi som bruker hester og gir de med Angelman syndrom for å tone muskler, forbedre balanse og motorisk koordinasjon.

Angelman syndrom er en genetisk sykdom som ikke har noen kur, men symptomene kan lindres med de ovennevnte terapiene og ved bruk av rettsmidler, som for eksempel Ritalin, som virker ved å redusere uro hos pasienter med dette syndromet.