Aicardi syndrom
Innhold
Aicardi-syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av delvis eller totalt fravær av corpus callosum, en viktig del av hjernen som lager sammenhengen mellom de to hjernehalvkulene, kramper og retinale problemer.
DE årsak til Aicardi syndrom det er relatert til genetisk forandring på X-kromosomet, og derfor rammer denne sykdommen hovedsakelig kvinner. Hos menn kan sykdommen oppstå hos pasienter med Klinefelter-syndrom fordi de har et ekstra X-kromosom, som kan forårsake død i de første månedene av livet.
Aicardi syndrom har ingen kur, og forventet levealder er redusert, i tilfeller der pasienter ikke når ungdomsårene.
Symptomer på Aicardi syndrom
Symptomer på Aicardi syndrom kan være:
- Kramper;
- Mental retardasjon;
- Forsinkelse i motorisk utvikling;
- Lesjoner i øyets netthinne;
- Misdannelser i ryggraden, slik som: spina bifida, smeltet ryggvirvler eller skoliose;
- Vanskeligheter med å kommunisere;
- Mikroftalmi som skyldes øyets lille størrelse eller til og med fravær.
Anfall hos barn med dette syndromet er preget av raske muskelsammentrekninger, med hyperextensjon i hodet, bøyning eller utvidelse av kofferten og armene, som forekommer flere ganger om dagen fra det første leveåret.
DE diagnose av Aicardi syndrom det gjøres i henhold til egenskapene som presenteres av barna og nevroimaging-undersøkelser, som magnetisk resonans eller elektroencefalogram, som tillater identifisering av problemer i hjernen.
Behandling av Aicardi syndrom
Behandling av Aicardi-syndrom kurerer ikke sykdommen, men hjelper til med å redusere symptomene og forbedre pasientenes livskvalitet.
For å behandle anfall anbefales det å ta antikonvulsive stoffer, som karbamazepin eller valproat. Nevrologisk fysioterapi eller psykomotorisk stimulering kan være et hjelpemiddel for å forbedre kramper.
De fleste pasienter, selv med behandling, ender med å dø før fylte 6 år, vanligvis av respiratoriske komplikasjoner. Overlevelse over 18 år er sjelden i denne sykdommen.
Nyttige lenker:
- Apert syndrom
- West syndrom
- Alport syndrom
Våre Publikasjoner
Narkolepsi: hva det er, symptomer og behandling
