Sigdcellesykdom

Innhold

• Sammendrag
• Hva er sigdcellesykdom (SCD)?
• Hva forårsaker sigdcellesykdom (SCD)?
• Hvem er i fare for sigdcellesykdom (SCD)?
• Hva er symptomene på sigdcellesykdom (SCD)?
• Hvordan diagnostiseres sigdcellesykdom (SCD)?
• Hva er behandlingene for sigdcellesykdom (SCD)?

Sammendrag

Hva er sigdcellesykdom (SCD)?

Sickle cell disease (SCD) er en gruppe arvelige sykdommer i røde blodlegemer. Hvis du har SCD, er det et problem med hemoglobinet ditt. Hemoglobin er et protein i røde blodlegemer som fører oksygen gjennom kroppen. Med SCD dannes hemoglobinet til stive stenger i de røde blodcellene. Dette endrer formen på de røde blodcellene. Cellene skal være skiveformede, men dette endrer dem til en halvmåne eller seglform.

De sigdformede cellene er ikke fleksible og kan ikke endre form lett. Mange av dem sprekker fra hverandre når de beveger seg gjennom blodårene dine. Seglcellene varer vanligvis bare 10 til 20 dager, i stedet for de normale 90 til 120 dager. Kroppen din kan ha problemer med å lage nok nye celler til å erstatte de du mistet. På grunn av dette har du kanskje ikke nok røde blodlegemer. Dette er en tilstand som kalles anemi, og det kan få deg til å føle deg trøtt.

De sigdformede cellene kan også feste seg til karveggene og forårsake blokkering som bremser eller stopper blodstrømmen. Når dette skjer, kan oksygen ikke nå vev i nærheten. Mangel på oksygen kan forårsake angrep av plutselige, alvorlige smerter, kalt smertekriser. Disse angrepene kan forekomme uten forvarsel. Hvis du får en, må du kanskje gå til sykehuset for behandling.

Hva forårsaker sigdcellesykdom (SCD)?

Årsaken til SCD er et defekt gen, kalt et sigdcellegen. Mennesker med sykdommen blir født med to sigdcellegener, en fra hver av foreldrene.

Hvis du er født med ett sigdcellegen, kalles det sigdcelleegenskap. Mennesker med sigdcelleegenskaper er generelt sunne, men de kan overføre det defekte genet til barna sine.

Hvem er i fare for sigdcellesykdom (SCD)?

I USA er de fleste med SCD afroamerikanere:

• Omtrent 1 av 13 afroamerikanske babyer blir født med sigdcelleegenskaper
• Omtrent 1 av hver 365 svarte barn blir født med sigdcellesykdom

SCD påvirker også noen mennesker som kommer fra latinamerikansk, sør-europeisk, Midtøsten eller asiatisk indisk bakgrunn.

Hva er symptomene på sigdcellesykdom (SCD)?

Personer med SCD begynner å ha tegn på sykdommen i løpet av det første leveåret, vanligvis rundt 5 måneders alder. Tidlige symptomer på SCD kan omfatte

• Smertefull hevelse i hender og føtter
• Tretthet eller oppstyr av anemi
• En gulaktig hudfarge (gulsott) eller det hvite i øynene (icterus)

Effekten av SCD varierer fra person til person og kan endres over tid. De fleste tegn og symptomer på SCD er relatert til komplikasjoner av sykdommen. De kan omfatte alvorlig smerte, anemi, organskader og infeksjoner.

Hvordan diagnostiseres sigdcellesykdom (SCD)?

En blodprøve kan vise om du har SCD eller sigdcelleegenskaper. Alle stater tester nå nyfødte som en del av screeningprogrammene, slik at behandlingen kan begynne tidlig.

Mennesker som tenker på å få barn, kan prøve å finne ut hvor sannsynlig det er at barna deres får SCD.

Leger kan også diagnostisere SCD før en baby blir født. Den testen bruker en prøve av fostervann (væsken i sekken som omgir babyen) eller vev tatt fra morkaken (organet som bringer oksygen og næringsstoffer til babyen).

Hva er behandlingene for sigdcellesykdom (SCD)?

Den eneste kuren mot SCD er benmarg eller stamcelletransplantasjon. Fordi disse transplantasjonene er risikable og kan ha alvorlige bivirkninger, brukes de vanligvis bare hos barn med alvorlig SCD. For at transplantasjonen skal fungere, må beinmargen være nært samsvar. Vanligvis er den beste giveren en bror eller søster.

Det er behandlinger som kan bidra til å lindre symptomer, redusere komplikasjoner og forlenge levetiden:

• Antibiotika for å prøve å forhindre infeksjoner hos yngre barn
• Smertestillende for akutt eller kronisk smerte
• Hydroxyurea, et legemiddel som har vist seg å redusere eller forhindre flere SCD-komplikasjoner. Det øker mengden fosterhemoglobin i blodet. Dette legemidlet er ikke riktig for alle; snakk med helsepersonell om du skal ta det. Dette legemidlet er ikke trygt under graviditet.
• Barnevaksinasjoner for å forhindre infeksjoner
• Blodtransfusjoner for alvorlig anemi. Hvis du har hatt noen alvorlige komplikasjoner, for eksempel hjerneslag, kan du få transfusjoner for å forhindre flere komplikasjoner.

Det er andre behandlinger for spesifikke komplikasjoner.

For å holde deg så sunn som mulig, må du sørge for at du får regelmessig medisinsk behandling, lever en sunn livsstil og unngår situasjoner som kan utløse en smertekrise.

NIH: National Heart, Lung, and Blood Institute

• Fra Afrika til USA: En ung kvinnes søk etter seglcellesykdomsbehandling
• Er et bredt tilgjengelig legemiddel for sigdcellesykdom i horisonten?
• Veien til håp for sigdcellesykdom
• Sigdcellesykdom: hva du bør vite
• Gå inn i NIHs sigdecellegren
• Hvorfor Jordin Sparks vil at flere skal snakke om sigdcellesykdom