Genetisk testing for brystkreft: hvordan det gjøres og når det er indikert

Innhold

• Hvordan gjøres
• Oncotype DX eksamen
• Når skal du gjøre
• Mulige resultater

Den genetiske testen for brystkreft har som hovedmål å verifisere risikoen for utvikling av brystkreft, i tillegg til at legen får vite hvilken mutasjon som er forbundet med kreftendringen.

Denne typen test er vanligvis indisert for personer som har nære slektninger som fikk diagnosen brystkreft før fylte 50 år, eggstokkreft eller mannlig brystkreft. Testen består av en blodprøve som, ved hjelp av molekylære diagnostiske teknikker, identifiserer en eller flere mutasjoner assosiert med følsomhet for brystkreft, hvor hovedmarkørene som er bedt om i testen er BRCA1 og BRCA2.

Det er også viktig å ha regelmessige undersøkelser og være klar over de første symptomene på sykdommen, slik at diagnosen stilles tidlig og dermed begynner behandlingen. Lær hvordan du identifiserer de tidlige symptomene på brystkreft.

Hvordan gjøres

Den genetiske testen for brystkreft gjøres ved å analysere en liten blodprøve, som sendes til laboratoriet for analyse. For å gjøre eksamenen er ingen spesiell forberedelse eller faste nødvendig, og det forårsaker ikke smerte. Det meste som kan skje er lite ubehag på innsamlingstidspunktet.

Denne testen har som hovedmål å evaluere BRCA1- og BRCA2-genene, som er tumorundertrykkelsesgener, det vil si at de forhindrer at kreftceller spres. Imidlertid, når det er en mutasjon i noen av disse genene, blir funksjonen til å stoppe eller forsinke utviklingen av svulsten svekket, med spredning av tumorceller og følgelig utviklingen av kreft.

Hvilken metode og mutasjon som skal undersøkes er definert av legen, og ytelsen til:

• Komplett sekvensering, der hele genomet til personen blir sett, som er mulig å identifisere alle mutasjonene den har;
• Genomsekvensering, hvor bare spesifikke regioner av DNA er sekvensert, og identifiserer mutasjoner som er tilstede i disse regionene;
• Spesifikt mutasjonssøk, hvor legen indikerer hvilken mutasjon han vil vite og spesifikke tester er utført for å identifisere ønsket mutasjon, og denne metoden er mer egnet for personer som har familiemedlemmer med genetisk forandring som allerede er identifisert for brystkreft;
• Isolert søk etter innsettinger og slettinger, hvor endringer i spesifikke gener er verifisert, denne metoden er mer egnet for de som allerede har gjort sekvenseringen, men trenger komplementering.

Resultatet av gentesten sendes til legen, og rapporten inneholder metoden som brukes for påvisning, samt tilstedeværelsen av genene og den identifiserte mutasjonen, hvis den er til stede. I tillegg, avhengig av hvilken metode som er brukt, kan det informeres i rapporten hvor mye mutasjonen eller genet kommer til uttrykk, noe som kan hjelpe legen til å kontrollere risikoen for å utvikle brystkreft.

Oncotype DX eksamen

Oncotype DX-testen er også en genetisk test for brystkreft, som er gjort fra analysen av brystbiopsimateriale, og tar sikte på å evaluere gener relatert til brystkreft gjennom molekylære diagnostiske teknikker, for eksempel RT-PCR. Dermed er det mulig for legen å indikere den beste behandlingen, og cellegift kan for eksempel unngås.

Denne testen er i stand til å identifisere brystkreft i de tidlige stadiene og kontrollere graden av aggresjon og hvordan responsen på behandlingen vil være. Dermed er det mulig at det blir gjort en mer målrettet behandling for kreft, for eksempel å unngå bivirkninger av cellegift.

Oncotype DX-eksamenen er tilgjengelig i private klinikker, den må gjøres etter anbefaling fra onkologen og resultatet frigjøres i gjennomsnitt etter 20 dager.

Når skal du gjøre

Den genetiske undersøkelsen for brystkreft er en undersøkelse indikert av onkologen, mastologen eller genetikeren, laget fra analysen av en blodprøve og anbefalt for personer som har familiemedlemmer diagnostisert med brystkreft, kvinne eller mann, før fylte 50 år eller eggstokkene. kreft i alle aldre. Gjennom denne testen er det mulig å vite om det er mutasjoner i BRCA1 eller BRCA2, og dermed er det mulig å sjekke sjansen for å utvikle brystkreft.

Vanligvis når det er en indikasjon på tilstedeværelsen av mutasjoner i disse genene, er det sannsynlig at personen vil utvikle brystkreft gjennom hele livet. Det er opp til legen å identifisere risikoen for manifestasjon av sykdommen slik at forebyggende tiltak vedtas i henhold til risikoen for å utvikle sykdommen.

Mulige resultater

Resultatene av eksamen sendes til legen i form av en rapport, som kan være positiv eller negativ. Den genetiske testen sies å være positiv når tilstedeværelsen av en mutasjon i minst ett av genene er bekreftet, men det indikerer ikke nødvendigvis om personen vil ha kreft eller i hvilken alder det kan skje, det er nødvendig å utføre kvantitative tester.

Når det for eksempel påvises en mutasjon i BRCA1-genet, er det en sjanse for opptil 81% av brystkreftutviklingen, og det anbefales at personen gjennomgår magnetisk resonansavbildning årlig, i tillegg til å kunne gjennomgå mastektomi som en form for forebygging.

Den negative genetiske testen er en der ingen mutasjon ble verifisert i de analyserte genene, men det er fortsatt en sjanse for å utvikle kreft, selv om den er veldig lav, og som krever medisinsk overvåking gjennom regelmessige undersøkelser. Sjekk ut andre tester som bekrefter brystkreft.