Hva er primordial dvergisme?

Innhold

• 5 typer og deres symptomer
• Bilder
• 1. Mikrocefalisk osteodysplastisk urdvergisme, type 1 (MOPD 1)
• 2. Mikrocefalisk osteodysplastisk urdverg, type 2 (MOPD 2)
• 3. Seckelsyndrom
• 4. Russell-Silver syndrom
• 5. Meier-Gorlin syndrom
• Årsaker til primordial dvergisme
• Diagnose av primordial dvergisme
• Imaging
• Behandling av urdverg
• Utsikter for primordial dvergisme

Oversikt

Urdvergisme er en sjelden og ofte farlig gruppe genetiske tilstander som resulterer i en liten kroppsstørrelse og andre vekstavvik. Tegn på tilstanden dukker først opp på fosterstadiet og fortsetter gjennom barndom, ungdomsår og voksen alder.

Nyfødte med primordial dvergisme kan veie så lite som 2 pund og måle bare 12 tommer lange.

Det er fem hovedtyper av urdvergisme. Noen av disse typene kan føre til dødelige sykdommer.

Det er også andre typer dvergisme som ikke er opprinnelig. Noen av disse typene dvergisme kan behandles med veksthormoner. Men urdvergisme reagerer generelt ikke på hormonbehandling, fordi den er genetisk.

Tilstanden er veldig sjelden. Eksperter anslår at det ikke er mer enn 100 tilfeller i USA og Canada. Det er mer vanlig hos barn med foreldre som er genetisk relatert.

5 typer og deres symptomer

Det er fem grunnleggende typer urdvergisme. Alle er preget av liten kroppsstørrelse og kort vekst som begynner tidlig i fosterutviklingen.

Bilder

1. Mikrocefalisk osteodysplastisk urdvergisme, type 1 (MOPD 1)

Personer med MOPD 1 har ofte en underutviklet hjerne, noe som fører til anfall, apné og intellektuell utviklingsforstyrrelse. De dør ofte i tidlig barndom.

Andre symptomer inkluderer:

• kortvokst
• langstrakt kragebein
• bøyd lårbein
• sparsomt eller fraværende hår
• tørr og aldrende hud

MOPD 1 kalles også Taybi-Linder syndrom.

2. Mikrocefalisk osteodysplastisk urdverg, type 2 (MOPD 2)

Selv om det generelt er sjeldent, er dette en mer vanlig type opprinnelig dvergisme enn MOPD 1. I tillegg til liten kroppsstørrelse, kan personer med MOPD 2 ha andre abnormiteter, inkludert:

• fremtredende nese
• svulmende øyne
• små tenner (mikrodonti) med dårlig emalje
• knirkende stemme
• buet ryggrad (skoliose)

Andre funksjoner som kan utvikle seg over tid inkluderer:

• uvanlig pigmentering av huden
• langsynthet
• fedme

Noen mennesker med MOPD 2 utvikler utvidelse av arteriene som fører til hjernen. Dette kan forårsake blødning og hjerneslag, selv i ung alder.

MOPD 2 ser ut til å være mer vanlig hos kvinner.

3. Seckelsyndrom

Seckelsyndrom pleide å bli kalt fuglehodet dvergisme på grunn av det som ble oppfattet som hodets fuglelignende form.

Symptomer inkluderer:

• kortvokst
• lite hode og hjerne
• store øyne
• utstikkende nese
• smalt ansikt
• tilbaketrekkende underkjeven
• avtakende panne
• misdannet hjerte

Intellektuell utviklingsforstyrrelse kan forekomme, men er ikke så vanlig som man antar gitt den lille hjernen.

4. Russell-Silver syndrom

Dette er den ene formen for urdvergisme som noen ganger reagerer på behandling med veksthormoner. Symptomer på Russell-Silver syndrom inkluderer:

• kortvokst
• trekantet hodeform med bred panne og spiss hake
• kroppens asymmetri, som reduseres med alderen
• en bøyd finger eller fingre (camptodactyly)
• synsproblemer
• taleproblemer, inkludert vanskeligheter med å danne klare ord (verbal dyspraksi) og forsinket tale

Selv om de er mindre enn normalt, er individer med dette syndromet generelt høyere enn de med MOPD type 1 og 2 eller Seckel syndrom.

Denne typen urdvergisme er også kjent som Silver-Russell-dvergisme.

5. Meier-Gorlin syndrom

Symptomene på denne formen for urdvergisme inkluderer:

• kortvokst
• underutviklet øre (mikrotia)
• lite hode (mikrocefali)
• en underutviklet kjeve (micrognathia)
• en manglende eller underutviklet kneskål (patella)

Nesten alle tilfeller av Meier-Gorlin syndrom viser dvergisme, men ikke alle viser et lite hode, underutviklet kjeve eller fraværende kneskål.

Et annet navn for Meier-Gorlin syndrom er øre, patella, kort vekstsyndrom.

Årsaker til primordial dvergisme

Alle typer urdvergisme er forårsaket av generendringer. Ulike genmutasjoner forårsaker de forskjellige tilstandene som utgjør primordial dvergisme.

I mange tilfeller, men ikke alle, arver individer med urdverg et mutantgen fra hver av foreldrene. Dette kalles en autosomal recessiv tilstand. Foreldrene uttrykker generelt ikke sykdommen selv.

Imidlertid er mange tilfeller av primordial dverghet nye mutasjoner, så foreldrene har kanskje ikke genet.

For MOPD 2 forekommer mutasjonen i genet som kontrollerer produksjonen av proteinet pericentrin. Det er ansvarlig for reproduksjon og utvikling av kroppens celler.

Fordi det er et problem i gener som styrer cellevekst, og ikke mangel på veksthormon, påvirker ikke behandling med veksthormon de fleste typer urdvergisme. Det eneste unntaket er Russell-Silver syndrom.

Diagnose av primordial dvergisme

Urdverg kan være vanskelig å diagnostisere. Dette er fordi den lille størrelsen og den lave kroppsvekten kan være et tegn på andre ting, for eksempel dårlig ernæring eller en metabolsk lidelse.

Diagnosen er basert på familiehistorie, fysiske egenskaper og nøye gjennomgang av røntgen og annen bildebehandling. Siden disse babyene er veldig små ved fødselen, blir de vanligvis innlagt på sykehus en stund, og prosessen med å finne en diagnose begynner da.

Leger, som barnelege, neonatolog eller genetiker, vil spørre deg om gjennomsnittshøyden til søsken, foreldre og besteforeldre for å avgjøre om kort vekst er et familietrekk og ikke en sykdom. De vil også registrere høyden, vekten og hodets omkrets for å sammenligne disse med normale vekstmønstre.

Genetisk testing er også nå tilgjengelig for å bekrefte den spesifikke typen urdverg.

Imaging

Noen spesielle kjennetegn ved primordial dvergisme ofte sett på røntgen inkluderer:

• forsinkelse i beinalderen med så mye som to til fem år
• bare 11 par ribbein i stedet for de vanlige 12
• smalt og flatt bekken
• innsnevring (overubulering) av skaftet på de lange beinene

Mesteparten av tiden kan tegn på dvergisme oppdages under prenatal ultralyd.

Behandling av urdverg

Med unntak av hormonbehandling i tilfeller av Russell-Silver-syndrom, vil de fleste behandlinger ikke behandle korthet eller lav kroppsvekt i primordial dvergisme.

Kirurgi kan noen ganger bidra til å behandle problemer relatert til uforholdsmessig beinvekst.

En type operasjon som kalles utvidet lemforlengelse, kan prøves. Dette innebærer flere prosedyrer. På grunn av risikoen og stresset som er involvert, venter foreldrene ofte til barnet er eldre før de prøver det.

Utsikter for primordial dvergisme

Urdverg kan være alvorlig, men det er veldig sjelden. Ikke alle barn med denne tilstanden lever videre til voksen alder. Regelmessig overvåking og legebesøk kan bidra til å identifisere komplikasjoner og forbedre barnets livskvalitet.

Fremskritt innen genterapier holder løftet om at behandlinger for urdverg en dag kan bli tilgjengelig.

Å gjøre det beste ut av tiden som er tilgjengelig, kan forbedre trivselen til barnet ditt og andre i familien. Vurder å sjekke ut medisinsk informasjon og ressurser om dvergisme som tilbys gjennom Little People of America.