Fakta og myter om livet med SMA

Innhold

• Myte: En SMA-diagnose betyr en forkortet levetid, periode
• Myte: Barn med SMA kan ikke trives i offentlige utdanningsmiljøer
• Myte: 95 prosent av alle SMA-bærere kan identifiseres med en enkel blodtrekking
• Myte: Hvis en eller begge foreldrene bærer SMN1 mutasjon, er det ingen garanti for at et barn ikke vil være transportør eller påvirkes direkte av SMA
• Takeaway

Det er fire primære typer spinal muskulær atrofi (SMA), med mange varianter. Med så mange forhold klassifisert under den generelle SMA-overskriften, kan det være utfordrende å sortere fakta fra mytene.

Nedenfor er rette svar på noen av de vanligste misoppfatningene om SMA, fra diagnose og genetiske bærere til forventet levealder og livskvalitet.

Myte: En SMA-diagnose betyr en forkortet levetid, periode

Faktum: Heldigvis er ikke dette tilfelle. Spedbarn med type 0 SMA overlever vanligvis ikke de siste 6 månedene. Barn med alvorlig SMA type 1 overlever ofte ikke til voksen alder, selv om det er mange faktorer som kan forlenge og forbedre livskvaliteten hos disse barna. Men barn med type 2 og 3 lever generelt i voksen alder. Med passende behandlinger, inkludert fysiske og åndedrettsbehandlinger, sammen med ernæringsstøtte, lever mange liv. Symptomens alvorlighetsgrad har også innvirkning. Men en diagnose alene er ikke nok til å bestemme levetiden.

Myte: Barn med SMA kan ikke trives i offentlige utdanningsmiljøer

Faktum: SMA påvirker ikke noen persons mentale eller intellektuelle kapasitet på noen måte. Selv om et barn er rullestolavhengig når de når skolealder, er offentlige skoler i USA pålagt å ha programmer på plass for å imøtekomme spesielle fysiske behov. Offentlige skoler må også legge til rette for spesialiserte læringsprogrammer som et individualisert utdanningsprogram (IEP) eller en "504 Plan", et navn som kommer fra seksjon 504 i rehabiliteringsloven og Amerikanerne med funksjonshemminger. I tillegg er mange adaptive enheter tilgjengelige for barn som ønsker å delta i idrett. For mange barn med SMA er en mer "normal" skoleopplevelse innen rekkevidde.

Myte: SMA kan bare oppstå hvis begge foreldrene er bærere

Faktum: SMA er en recessiv sykdom, så typisk vil et barn bare ha SMA hvis begge foreldrene viderefører SMN1 mutasjon. Det er imidlertid et par bemerkelsesverdige unntak.

I følge den ideelle organisasjonen Cure SMA, når to foreldre er bærere:

• Barnet deres har 25 prosent sjanse for å bli upåvirket.
• Barnet deres har 50 prosent sjanse for å bli bærer.
• Barnet deres har 25 prosent sjanse for at de får SMA.

Hvis bare en av foreldrene er en bærer, er det vanligvis ikke risiko for SMA, selv om de har 50 prosent risiko for å være bærer. Imidlertid, i veldig sjeldne tilfeller, mutasjoner i SMN1 gen kan oppstå under egg- eller sædproduksjon. Som et resultat vil bare en av foreldrene være en bærer av SMN1 mutasjon. I tillegg har en liten prosentandel av transportører en mutasjon som ikke kan identifiseres ved gjeldende testing. I dette tilfellet vil det se ut som om sykdommen har blitt forårsaket av en enkelt bærer.

Myte: 95 prosent av alle SMA-bærere kan identifiseres med en enkel blodtrekking

Faktum: I følge en studie har fem av de seks etniske gruppene som er identifisert for testing i USA oppdagelsesgrader over 90 prosent, inkludert kaukasiske, askenaziske jøder, latinamerikanere, asiater og asiatiske indianere. Blant afroamerikanere er testen bare rundt 70 prosent effektiv. Dette antas å skyldes en generelt økt sannsynlighet for uoppdagelige mutasjoner i denne populasjonen.

Myte: Hvis en eller begge foreldrene bærer SMN1 mutasjon, er det ingen garanti for at et barn ikke vil være transportør eller påvirkes direkte av SMA

Faktum: I tillegg til prenatale tester, kan foreldre som velger implantasjon på forhånd søke etter genetiske diagnoser. Dette er kjent som pre-implantasjon genetisk diagnose (PGD), og det gjør at bare sunne embryoer kan implanteres. Implantasjon og prenatal testing er selvfølgelig alle personlige avgjørelser, og det er ikke et enkelt riktig svar. Potensielle foreldre må ta disse valgene for seg selv.

Takeaway

Med en diagnose av SMA blir en persons liv endret permanent. Selv i de mildeste tilfellene er fysiske vansker som øker over tid, visse. Men utstyrt med god informasjon og en forpliktelse til å strebe etter et best mulig liv, trenger en person med SMA ikke å leve uten drømmer og prestasjoner. Mange med SMA fører hele livet, tar høyskole og gir meningsfulle bidrag til verden. Å vite fakta er det beste stedet å starte reisen.