Loeys-Dietz syndrom

Innhold

• Typer
• Hvilke områder av kroppen påvirkes av Loeys-Dietz syndrom?
• Forventet levealder og prognose
• Symptomer på Loeys-Dietz syndrom
• Hjerte- og blodkarproblemer
• Tydelige ansiktsegenskaper
• Skjelettsystemsymptomer
• Hudsymptomer
• Øyeproblemer
• Andre symptomer
• Hva forårsaker Loeys-Dietz syndrom?
• Loeys-Dietz syndrom og graviditet
• Hvordan behandles Loeys-Dietz syndrom?
• Ta bort

Oversikt

Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse som påvirker bindevevet. Bindevevet er viktig for å gi styrke og fleksibilitet til bein, leddbånd, muskler og blodkar.

Loeys-Dietz syndrom ble først beskrevet i 2005.Funksjonene til den ligner på Marfans syndrom og Ehlers-Danlos syndrom, men Loeys-Dietz syndrom er forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner. Forstyrrelser i bindevevet kan påvirke hele kroppen, inkludert skjelettsystemet, hud, hjerte, øyne og immunsystem.

Mennesker med Loeys-Dietz-syndrom har unike ansiktsegenskaper, som øyer med vidt mellomrom, en åpning i taket i munnen (kløft) og øyne som ikke peker i samme retning (strabismus) - men ingen personer med uorden er like.

Typer

Det er fem typer Loeys-Dietz syndrom, merket I til V. Typen avhenger av hvilken genetisk mutasjon som er ansvarlig for å forårsake lidelsen:

• Type I er forårsaket av transformerende beta-reseptor 1 av vekstfaktor (TGFBR1) genmutasjoner
• Type II er forårsaket av transformerende beta-reseptor 2 av vekstfaktor (TGFBR2genmutasjoner
• Type III er forårsaket av mødre mot dekapentaplegisk homolog 3 (SMAD3) genmutasjoner
• Type IV er forårsaket av transformerende vekstfaktor beta 2 ligand (TGFB2) genmutasjoner
• Type V er forårsaket av transformerende vekstfaktor beta 3-ligand (TGFB3) genmutasjoner

Siden Loeys-Dietz fremdeles er en relativt nylig karakterisert lidelse, lærer forskere fortsatt om forskjellene i de kliniske funksjonene mellom de fem typene.

Hvilke områder av kroppen påvirkes av Loeys-Dietz syndrom?

Som en forstyrrelse i bindevevet, kan Loeys-Dietz syndrom påvirke nesten alle deler av kroppen. Følgende er de vanligste bekymringsområdene for personer med denne lidelsen:

• hjerte
• blodkar, spesielt aorta
• øynene
• ansikt
• skjelett, inkludert hodeskallen og ryggraden
• ledd
• hud
• immunforsvar
• Fordøyelsessystemet
• hule organer, som milt, livmor og tarm

Loeys-Dietz syndrom varierer fra person til person. Så ikke alle med Loeys-Dietz syndrom vil ha symptomer i alle disse kroppsdelene.

Forventet levealder og prognose

På grunn av de mange livstruende komplikasjonene knyttet til en persons hjerte, skjelett og immunsystem, har personer med Loeys-Dietz syndrom en høyere risiko for å få kortere levetid. Imidlertid blir fremskritt innen medisinsk behandling stadig gjort for å redusere komplikasjoner for de som er rammet av lidelsen.

Siden syndromet nylig er blitt anerkjent, er det vanskelig å estimere den virkelige forventede levealderen for noen med Loeys-Dietz syndrom. Ofte vil bare de alvorligste tilfellene av et nytt syndrom komme til lege. Disse tilfellene gjenspeiler ikke dagens suksess i behandlingen. I dag er det mulig for folk som lever med Loeys-Dietz å leve et langt, fullt liv.

Symptomer på Loeys-Dietz syndrom

Symptomene på Loeys-Dietz syndrom kan oppstå når som helst i barndommen gjennom voksen alder. Alvorlighetsgraden varierer veldig fra person til person.

Følgende er de mest karakteristiske symptomene på Loeys-Dietz syndrom. Det er imidlertid viktig å merke seg at disse symptomene ikke blir observert hos alle mennesker og ikke alltid fører til en nøyaktig diagnose av lidelsen:

Hjerte- og blodkarproblemer

• forstørrelse av aorta (blodkaret som leverer blod fra hjertet til resten av kroppen)
• en aneurisme, en bule i blodkarveggen
• aortadisseksjon, plutselig rivning av lagene i aortaveggen
• arteriell tortuositet, vridende eller spiralformede arterier
• andre medfødte hjertefeil

Tydelige ansiktsegenskaper

• hypertelorisme, vidt romslige øyne
• bifid (delt) eller bred drøvel (det lille kjøttstykket som henger nede på baksiden av munnen)
• flate kinnben
• svakt nedover skrå mot øynene
• kraniosynostose, tidlig sammensmelting av hodeskallen
• kløft i ganen, et hull i munntaket
• blå sclerae, en blå skjær til det hvite i øynene
• micrognathia, en liten hake
• retrognatia, tilbaketrekkende hake

Skjelettsystemsymptomer

• lange fingre og tær
• kontrakturer av fingrene
• klumpfot
• skoliose, krumning i ryggraden
• ustabilitet i livmorhalsen
• felles slapphet
• pectus excavatum (et nedsunket bryst) eller pectus carinatum (et utstikkende bryst)
• slitasjegikt, leddbetennelse
• pes planus, flate føtter

Hudsymptomer

• gjennomsiktig hud
• myk eller fløyelsaktig hud
• lett blåmerker
• lett blødning
• eksem
• unormal arrdannelse

Øyeproblemer

• nærsynthet, nærsynthet
• øyemuskelforstyrrelser
• strabismus, øyne som ikke peker i samme retning
• netthinneavløsning

Andre symptomer

• mat eller miljøallergi
• gastrointestinal inflammatorisk sykdom
• astma

Hva forårsaker Loeys-Dietz syndrom?

Loeys-Dietz syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en genetisk mutasjon (feil) i en av fem gener. Disse fem genene er ansvarlige for å lage reseptorer og andre molekyler i den transformerende vekstfaktor-beta-banen (TGF-beta). Denne veien er viktig i riktig vekst og utvikling av kroppens bindevev. Disse genene er:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Forstyrrelsen har et autosomalt dominerende arvemønster. Dette betyr at bare en kopi av det muterte genet er nok til å forårsake lidelsen. Hvis du har Loeys-Dietz syndrom, er det 50 prosent sjanse for at barnet ditt også vil ha lidelsen. Imidlertid forekommer omtrent 75 prosent av tilfellene av Loeys-Dietz syndrom hos personer uten familiehistorie av lidelsen. I stedet oppstår den genetiske defekten spontant i livmoren.

Loeys-Dietz syndrom og graviditet

For kvinner med Loeys-Dietz syndrom anbefales det å gjennomgå risikoen din med en genetisk rådgiver før du blir gravid. Det er testalternativer utført under graviditet for å avgjøre om fosteret vil ha forstyrrelsen.

En kvinne med Loeys-Dietz syndrom vil også ha høyere risiko for aortadisseksjon og livmorbrudd under graviditet og rett etter fødsel. Dette er fordi graviditet gir økt stress på hjertet og blodårene.

Kvinner med aortasykdom eller hjertefeil bør diskutere risiko med lege eller fødselslege før de vurderer graviditet. Graviditeten din vil bli betraktet som "høy risiko" og vil trolig kreve spesiell overvåking. Noen av medisinene som brukes til behandling av Loeys-Dietz syndrom, bør heller ikke brukes under graviditet på grunn av risiko for fødselsskader og fostertap.

Hvordan behandles Loeys-Dietz syndrom?

Tidligere ble mange mennesker med Loeys-Dietz syndrom feilaktig diagnostisert med Marfans syndrom. Det er nå kjent at Loeys-Dietz syndrom stammer fra forskjellige genetiske mutasjoner og må styres annerledes. Det er viktig å møte en lege som er kjent med sykdommen for å bestemme en behandlingsplan.

Det er ingen kur for sykdommen, så behandlingen er rettet mot å forebygge og behandle symptomer. På grunn av den høye risikoen for brudd, bør noen med denne tilstanden følges nøye for å overvåke dannelsen av aneurismer og andre komplikasjoner. Overvåking kan omfatte:

• årlige eller halvårlige ekkokardiogrammer
• årlig computertomografiangiografi (CTA) eller magnetisk resonansangiografi (MRA)
• røntgenstråler i livmorhalsen

Avhengig av symptomene dine, kan andre behandlinger og forebyggende tiltak omfatte:

• medisiner for å redusere belastningen på kroppens hovedarterier ved å redusere hjertefrekvens og blodtrykk, for eksempel angiotensinreseptorblokkere eller betablokkere
• vaskulær kirurgi slik som aortarot erstatning og arteriell reparasjon for aneurismer
• utøve begrensninger, for eksempel å unngå konkurransesport, kontaktidrett, trene til utmattelse og øvelser som belaster musklene, som pushups, pullups og situps
• lette kardiovaskulære aktiviteter som fotturer, sykling, jogging og svømming
• ortopedisk kirurgi eller avstivning for skoliose, fotdeformiteter eller kontrakturer
• allergi medisiner og rådgivning med en allergolog
• fysioterapi å behandle ustabilitet i livmorhalsen
• rådføre seg med en ernæringsfysiolog for gastrointestinale problemer

Ta bort

Ingen personer med Loeys-Dietz syndrom vil ha de samme egenskapene. Hvis du eller legen din mistenker at du har Loeys-Dietz syndrom, anbefales det at du møter en genetiker som er kjent med bindevevssykdommer. Fordi syndromet nettopp ble anerkjent i 2005, er det mulig at mange leger ikke er klar over det. Hvis det blir funnet en genmutasjon, anbefales det å teste familiemedlemmer for den samme mutasjonen.

Etter hvert som forskere lærer mer om sykdommen, forventes det at tidligere diagnoser vil kunne forbedre medisinske resultater og føre til nyere behandlingsalternativer.