Hvordan spiller genetisk testing en rolle i metastatisk behandling av brystkreft?

Innhold

• Hva er genetisk testing?
• Typer av genetiske tester for metastatisk brystkreft
• BRCA gentester
• HER2 gentester
• Trenger jeg gentesting hvis jeg har metastatisk brystkreft?
• Hvordan gjøres disse testene?
• Bør jeg se en genetisk rådgiver?
• Ta bort

Metastatisk brystkreft er kreft som har spredt seg utenfor brystet til andre organer som lunge, hjerne eller lever. Legen din kan henvise til denne kreften som trinn 4 eller sent stadium brystkreft.

Helseteamet ditt vil gjøre en rekke tester for å diagnostisere brystkreft, se hvor langt den har spredt seg og finne riktig behandling. Genetiske tester er en del av diagnoseprosessen. Disse testene kan fortelle legen din om kreften din er relatert til en genetisk mutasjon og hvilken behandling som kan fungere best.

Ikke alle trenger genetisk testing. Legen din og genetisk rådgiver vil anbefale disse testene basert på alder og risiko.

Hva er genetisk testing?

Gener er segmenter av DNA. De bor inne i kjernen til hver celle i kroppen din. Gener bærer instruksjonene for å lage proteiner som kontrollerer alle kroppens aktiviteter.

Å ha visse genendringer, kalt mutasjoner, kan øke sannsynligheten for å få brystkreft. Genetisk testing ser etter disse endringene i individuelle gener. Genprøver analyserer også kromosomer - store deler av DNA - for å se etter endringer knyttet til brystkreft.

Typer av genetiske tester for metastatisk brystkreft

Legen din kan bestille tester for å se etter BRCA1, BRCA2, og HER2 genmutasjoner. Andre gentester er tilgjengelige, men de brukes ikke så ofte.

BRCA gentester

BRCA1 og BRCA2 gener produserer en type protein kjent som tumor suppressor proteiner. Når disse genene er normale, fikser de skadet DNA og hjelper til med å forhindre at kreftceller vokser.

Mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener utløser overflødig cellevekst og øker risikoen for både brystkreft og eggstokkreft.

En BRCA-gentest kan hjelpe legen din til å lære risikoen for brystkreft. Hvis du allerede har brystkreft, kan testing for denne genmutasjonen hjelpe legen din å forutsi om visse brystkreftbehandlinger vil fungere for deg.

HER2 gentester

Human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) koder for produksjon av reseptorproteinet HER2. Dette proteinet er på overflaten av brystceller. Når HER2-proteinet er slått på, ber det brystcellene om å vokse og dele seg.

En mutasjon i HER2 genet setter for mange HER2-reseptorer på brystceller. Dette får brystceller til å vokse ukontrollert og danne svulster.

Brystkreft som tester positivt for HER2 kalles HER2-positiv brystkreft. De vokser raskere og er mer sannsynlig å spre seg enn HER2-negative brystkreft.

Legen din vil bruke en av disse to testene for å kontrollere HER2-statusen din:

• Immunhistokjemi (IHC) tester om du har for mye av HER2-proteinet på kreftcellene. IHC-testen gir kreften en score på 0 til 3+, basert på hvor mye HER2 du har på kreften din. En score på 0 til 1+ er HER2-negativ. Poengsummen 2+ er borderline. Og en score på 3+ er HER2-positiv.

• Fluorescens in situ hybridisering (FISH) ser etter ekstra kopier av HER2 gen. Resultatene er også rapportert som HER2-positive eller HER2-negative.

Trenger jeg gentesting hvis jeg har metastatisk brystkreft?

Hvis du har blitt diagnostisert med metastatisk brystkreft, kan det være nyttig å lære om en arvelig mutasjon forårsaket kreften din. Genetisk testing kan hjelpe deg med behandlingen. Visse kreftmedisiner virker bare eller er mer effektive i brystkreft med spesifikke genmutasjoner.

For eksempel er PARP-hemmerne olaparib (Lynparza) og talazoparib (Talzenna) bare FDA-godkjent for å behandle metastatisk brystkreft forårsaket av en BRCA genmutasjon. Personer med disse mutasjonene kan også reagere bedre på cellegiftmedisinen carboplatin enn docetaxel.

Genstatusen din kan også bidra til å avgjøre hvilken type operasjon du får, og om du er kvalifisert til å delta i visse kliniske studier. Det kan også hjelpe barna dine eller andre nære slektninger å lære om de kan ha høyere risiko for brystkreft og trenger ekstra screening.

Retningslinjer fra National Comprehensive Cancer Network anbefaler genetisk testing for personer med brystkreft som:

• ble diagnostisert ved eller før fylte 50 år
• har trippel negativ brystkreft som ble diagnostisert i eller før 60 år
• har en nær slektning med brystkreft, eggstokkreft, prostata eller kreft i bukspyttkjertelen
• har kreft i begge brystene
• er av østeuropeisk jødisk avstamning (Ashkenazi)

Imidlertid anbefaler en retningslinje fra 2019 fra American Society of Breast Surgeons at alle mennesker som får diagnosen brystkreft, får tilbud om genetisk testing. Snakk med legen din om du skal bli testet.

Hvordan gjøres disse testene?

For BRCA gentester, vil legen din eller sykepleieren ta en prøve av blodet eller en spyttpinne fra innsiden av kinnet. Blod- eller spyttprøven går deretter til et laboratorium hvor teknikere tester det for BRCA genmutasjoner.

Legen din utfører HER2 gentester på brystceller fjernet under en biopsi. Det er tre måter å gjøre en biopsi på:

• Fin nål aspirasjonsbiopsi fjerner celler og væske med en veldig tynn nål.
• Kjernnålbiopsi fjerner en liten prøve av brystvev med en større, hul nål.
• Kirurgisk biopsi gjør et lite kutt i brystet under en kirurgisk prosedyre og fjerner et stykke vev.

Du og legen din vil få en kopi av resultatene, som kommer i form av en patologirapport.Denne rapporten inneholder informasjon om type, størrelse, form og utseende på kreftcellene dine, og hvor raskt de sannsynligvis vil vokse. Resultatene kan hjelpe deg med behandlingen.

Bør jeg se en genetisk rådgiver?

En genetisk rådgiver er spesialist i genetisk testing. De kan hjelpe deg med å avgjøre om du trenger genetiske tester og fordelene og risikoen ved testing.

Når testresultatene er kommet, kan den genetiske rådgiveren hjelpe deg med å forstå hva de betyr, og hvilke skritt du skal ta videre. De kan også hjelpe deg med å informere dine nære slektninger om kreftrisikoen.

Ta bort

Hvis du har blitt diagnostisert med metastatisk brystkreft, snakk med legen din om genetisk testing. Det kan hjelpe å snakke med en genetisk rådgiver for å forstå hva testene dine betyr.

Resultatene av genetiske tester kan hjelpe legen din til å finne den rette behandlingen for deg. Resultatene dine kan også informere andre medlemmer av familien om risikoen og behovet for ekstra screening av brystkreft.