Hva er fenylketonuri, hovedsymptomer og hvordan behandling gjøres

Innhold

• Hovedsymptomer
• Hvordan behandlingen blir gjort
• Er fenylketonuri herdbar?
• Hvordan diagnosen stilles

Fenylketonuri er en sjelden genetisk sykdom preget av tilstedeværelsen av en mutasjon som er ansvarlig for å endre funksjonen til et enzym i kroppen som er ansvarlig for omdannelsen av aminosyren fenylalanin til tyrosin, noe som fører til akkumulering av fenylalanin i blodet og som i høy konsentrasjoner er giftige for organismen, som for eksempel kan forårsake intellektuell funksjonshemming og kramper.

Denne genetiske sykdommen har en autosomal recessiv karakter, det vil si at for at barnet skal bli født med denne mutasjonen, må begge foreldrene i det minste være bærere av mutasjonen. Diagnosen fenylketonuri kan stilles kort tid etter fødselen ved hjelp av hælprikketesten, og det er da mulig å etablere behandling tidlig.

Fenylketonuri har ingen kur, men behandlingen gjøres gjennom mat, og det er nødvendig å unngå inntak av mat rik på fenylalanin, som for eksempel ost og kjøtt.

Hovedsymptomer

Nyfødte med fenylketonuri har i utgangspunktet ingen symptomer, men symptomene dukker opp noen måneder senere, de viktigste er:

• Hudsår som ligner på eksem;
• Ubehagelig lukt, karakteristisk for akkumulering av fenylalanin i blodet;
• Kvalme og oppkast;
• Aggressiv oppførsel;
• Hyperaktivitet;
• Mental retardasjon, vanligvis alvorlig og irreversibel;
• Kramper;
• Atferdsmessige og sosiale problemer.

Disse symptomene blir vanligvis kontrollert ved hjelp av et tilstrekkelig kosthold og lite innhold av fenylalaninkilder. I tillegg er det viktig at personen med fenylketonuri overvåkes regelmessig av barnelege og ernæringsfysiolog siden amming, slik at det ikke er noen veldig alvorlige komplikasjoner og barnets utvikling ikke kompromitteres.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av fenylketonuri har som hovedmål å redusere mengden fenylalanin i blodet, og det er derfor vanligvis indikert å følge en diett med lav innhold av matvarer som inneholder fenylalanin, for eksempel matvarer av animalsk opprinnelse, for eksempel.

Det er viktig at disse endringene i mat styres av ernæringsfysiologen, fordi det kan være nødvendig å supplere noen vitaminer eller mineraler som ikke kan oppnås i vanlig mat. Se hvordan maten skal være i tilfelle fenylketonuri.

Kvinner med fenylketonuri som ønsker å bli gravid, bør ha veiledning fra fødselslege og ernæringsfysiolog angående risikoen for å øke konsentrasjonen av fenylalanin i blodet. Derfor er det viktig at det vurderes av legen med jevne mellomrom, i tillegg til å følge et passende kosthold for sykdommen og, sannsynligvis, tilsette noen næringsstoffer slik at både mor og barn er sunne.

Det anbefales også at babyen med fenylketonuri overvåkes gjennom hele livet og regelmessig for å unngå komplikasjoner, som for eksempel nedsatt nervesystem. Lær hvordan du skal ta vare på babyen din med fenylketonuri.

Er fenylketonuri herdbar?

Fenylketonuri kan ikke helbredes, og derfor utføres behandlingen bare med kontroll av mat. Skadene og den intellektuelle svekkelsen som kan oppstå ved inntak av mat rik på fenylalanin, er irreversibel hos mennesker som ikke har enzymet eller har enzymet ustabilt eller ineffektivt med hensyn til konvertering av fenylalanin til tyrosin. Slike skader kan imidlertid lett unngås ved å spise.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen fenylketonuri stilles kort tid etter fødselen ved hjelp av hælprikketesten, som må utføres mellom de første 48 og 72 timene av babyens liv. Denne testen er i stand til å diagnostisere ikke bare fenylketonuri hos babyen, men også sigdcelleanemi og cystisk fibrose, for eksempel. Finn ut hvilke sykdommer som identifiseres ved hælprikketesten.

Barn som ikke har blitt diagnostisert gjennom hælprikketesten, kan diagnostiseres ved laboratorietester som har som mål å vurdere mengden fenylalanin i blodet, og i tilfelle svært høy konsentrasjon kan en genetisk test utføres for å identifisere sykdommen. relatert mutasjon.

Når mutasjonen og konsentrasjonen av fenylalanin i blodet er identifisert, er det mulig for legen å kontrollere sykdomsstadiet og sannsynligheten for komplikasjoner. I tillegg er denne informasjonen viktig for ernæringsfysiologen for å indikere den mest passende diettplanen for personens tilstand.

Det er viktig at doseringen av fenylalanin i blodet gjøres regelmessig. Når det gjelder babyer, er det viktig at det gjøres hver uke til babyen blir 1 år, mens for barn mellom 2 og 6 år må undersøkelsen gjennomføres hver uke og for barn fra 7 år, månedlig.