Wilsons sykdom: symptomer, diagnose og behandling

Innhold

• Symptomer på Wilsons sykdom
• Hvordan diagnosen stilles
• Hvordan behandle

Wilsons sykdom er en sjelden genetisk sykdom, forårsaket av kroppens manglende evne til å metabolisere kobber, noe som fører til at kobber akkumuleres i hjernen, nyrene, leveren og øynene og forårsaker rus hos mennesker.

Denne sykdommen er arvelig, det vil si at den går fra foreldre til barn, men den oppdages generelt generelt mellom 5 og 6 år når barnet begynner å vise de første symptomene på kobberforgiftning.

Wilsons sykdom har ingen kur, men det finnes medisiner og prosedyrer som kan bidra til å redusere opphopningen av kobber i kroppen og symptomene på sykdommen.

Symptomer på Wilsons sykdom

Symptomene på Wilsons sykdom dukker vanligvis opp fra 5 år og oppstår på grunn av avsetning av kobber i forskjellige deler av kroppen, hovedsakelig i hjernen, leveren, hornhinnen og nyrene, de viktigste er:

• Galskap;
• Psykose;
• Skjelv;
• Vrangforestillinger eller forvirring;
• Vanskeligheter med å gå;
• Sakte bevegelser;
• Endringer i atferd og personlighet;
• Tap av evne til å snakke;
• Hepatitt;
• Leversvikt;
• Magesmerter;
• Skrumplever;
• Gulsott;
• Blod i oppkastet;
• Blødning eller blåmerker;
• Svakhet.

Et annet vanlig kjennetegn ved Wilsons sykdom er utseendet på røde eller brune ringer i øynene, kalt Kayser-Fleischer-tegnet, som skyldes akkumulering av kobber på det stedet. Det er også vanlig i denne sykdommen å vise kobberkrystaller i nyrene, noe som fører til dannelse av nyrestein.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Wilsons sykdom stilles gjennom legevurdering av symptomene og resultatene av noen laboratorietester. De mest etterspurte testene som bekrefter diagnosen Wilsons sykdom er 24-timers urin, hvor en høy konsentrasjon av kobber observeres, og måling av ceruloplasmin i blodet, som er et protein produsert i leveren og som normalt er koblet til kobber. å ha funksjon. I tilfelle av Wilsons sykdom finnes således ceruloplasmin i lave konsentrasjoner.

I tillegg til disse testene, kan legen be om en leverbiopsi der karakteristikk av skrumplever eller steatose observeres.

Hvordan behandle

Behandlingen av Wilsons sykdom tar sikte på å redusere mengden kobber akkumulert i kroppen og forbedre symptomene på sykdommen. Det er medisiner som kan tas av pasienter, da de binder seg til kobber, og hjelper til med å eliminere det gjennom tarmene og nyrene, for eksempel penicillamin, trietylenmelamin, sinkacetat og vitamin E-tilskudd, for eksempel.

I tillegg er det viktig å unngå å konsumere matvarer som er kilder til kobber, som for eksempel sjokolade, tørket frukt, lever, sjømat, sopp og nøtter.

I mer alvorlige tilfeller, spesielt når det er større leverinvolvering, kan legen indikere at du har en levertransplantasjon. Se hvordan utvinning er etter en levertransplantasjon.