Medfødte sykdommer: hva de er og vanlige typer

Innhold

• Hva forårsaker en medfødt sykdom
• Typer av fødselsskader
• Hvordan forebygge

Medfødte sykdommer, også kalt genetiske defekter eller genetiske misdannelser, er endringer som oppstår under fosterdannelsen under graviditet, som kan ende opp med å påvirke noe vev i menneskekroppen, for eksempel bein, muskler eller organer. Disse typer endringer resulterer vanligvis i ufullstendig utvikling, som ender med å påvirke estetikken og til og med riktig funksjon av forskjellige organer.

En god del av de medfødte sykdommene kan identifiseres allerede i løpet av de første 3 månedene av svangerskapet, og blir diagnostisert av fødselslegen i løpet av prenatalperioden eller av barnelege i løpet av det første leveåret. Imidlertid er det også noen tilfeller der den genetiske endringen påvirker senere evner, for eksempel å snakke eller gå, eller som trenger svært spesifikke tester for å bli identifisert, og til slutt bli diagnostisert senere.

I tilfeller av svært alvorlige medfødte sykdommer som forhindrer babyens overlevelse, kan spontanabort oppstå når som helst under graviditeten, selv om det er mer vanlig i første halvdel av svangerskapet.

Hva forårsaker en medfødt sykdom

Medfødte sykdommer kan være forårsaket av genetiske endringer eller av miljøet der personen ble unnfanget eller generert, eller av kombinasjonen av disse to faktorene. Noen eksempler er:

• Genetiske faktorer:

Endringer i kromosom i forhold til antall, som i 21 trisomi populært kjent som Downs syndrom, mutante gener eller endringer i kromosomstruktur, for eksempel skjørt X-syndrom.

• Miljøfaktorer:

Noen endringer som kan føre til en fødselsskade er bruk av medisiner under graviditet, infeksjoner av viruset cytomegalovirus, toksoplasma og treponema pallidum, eksponering for stråling, sigaretter, overflødig koffein, overdreven alkoholforbruk, kontakt med tungmetaller som bly, kadmium eller kvikksølv, for eksempel.

Typer av fødselsskader

Fødselsskader kan klassifiseres etter type:

• Strukturell anomali: Down syndrom, Defekt i dannelsen av nevralrøret, hjerteforandringer;
• Medfødte infeksjoner: Seksuelt overførbare sykdommer som syfilis eller klamydia, toksoplasmose, røde hunder;
• Alkohol inntak: Fosteralkoholsyndrom

Tegn og symptomer på genetisk misdannelse er generelt klassifisert i henhold til syndromet som forårsaker den spesifikke feilen, noen er mer vanlige, for eksempel:

• psykisk funksjonshemning,
• flat eller fraværende nese,
• kløft leppe,
• avrundede såler,
• veldig langstrakt ansikt,
• veldig lave ører.

Legen kan identifisere en endring under ultralydundersøkelsen under graviditet, observere babyens utseende ved fødselen eller ved å observere visse egenskaper og etter resultatet av spesifikke tester.

Hvordan forebygge

Det er ikke alltid mulig å forhindre en fødselsskade fordi det kan skje endringer som ligger utenfor vår kontroll, men å ta prenatal pleie og følge alle medisinske retningslinjer under graviditet er en av forholdsreglene som må tas for å redusere risikoen for fosterkomplikasjoner.

Noen viktige anbefalinger er å ikke ta medisiner uten medisinsk råd, ikke konsumere alkoholholdige drikker under graviditet, ikke bruke illegale stoffer, ikke røyke og å unngå å være i nærheten av steder med sigarettrøyk, spise sunn mat og drikke minst 2 liter vann om dagen.