Cystisk fibrose

Innhold

• Hva er cystisk fibrose?
• Hva er symptomene på cystisk fibrose?
• Pusteproblemer
• Fordøyelsesproblemer
• Hva er årsaken til cystisk fibrose?
• Hvem er i faresonen for cystisk fibrose?
• Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?
• Immunoreactive Trypsinogen (IRT) Test
• Svettekloridtest
• Sputum Test
• Røntgen av brystet
• CT skann
• Lungefunksjonstester (PFT)
• Hvordan behandles cystisk fibrose?
• medisiner
• Kirurgiske prosedyrer
• Brystfysioterapi
• Hjemmehjelp
• Hva er langtidsutsiktene for personer med cystisk fibrose?
• Hvordan kan man forhindre cystisk fibrose?

Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk tilstand som forårsaker alvorlig skade på luftveiene og fordøyelsessystemene. Denne skaden skyldes ofte en opphopning av tykt, klissete slim i organene. De mest berørte organene inkluderer:

• lunger
• bukspyttkjertelen
• lever
• tarmene

Cystisk fibrose påvirker cellene som produserer svette, slim og fordøyelsesenzymer. Normalt er disse utsondrede væskene tynne og glatte som olivenolje. De smører forskjellige organer og vev, og hindrer dem i å bli for tørre eller infiserte. Hos mennesker med cystisk fibrose fører imidlertid et feil gen til at væskene blir tykke og klissete. I stedet for å fungere som et smøremiddel, tetter væskene kanalene, rørene og passasjer i kroppen. Dette kan føre til livstruende problemer, inkludert infeksjoner, respirasjonssvikt og underernæring. Det er viktig å få behandling for cystisk fibrose med en gang. Tidlig diagnose og behandling er avgjørende for å forbedre livskvaliteten og forlenge forventet levetid.

Omtrent 1000 personer får diagnosen cystisk fibrose hvert år i USA.Selv om personer med tilstanden trenger daglig pleie, kan de fortsatt leve et relativt normalt liv og jobbe eller gå på skolen. Screeningtester og behandlingsmetoder har blitt bedre de siste årene, så mange mennesker med cystisk fibrose kan nå leve seg inn i 40- og 50-årene.

Hva er symptomene på cystisk fibrose?

Symptomene på cystisk fibrose kan variere avhengig av person og alvorlighetsgraden av tilstanden. Alderen symptomene utvikler seg kan også variere. Symptomer kan vises i begynnelsen, men for andre barn kan symptomene ikke begynne før etter puberteten eller til og med senere i livet. Når tiden går, kan symptomene forbundet med sykdommen bli bedre eller verre.

Et av de første tegnene på cystisk fibrose er en sterk salt smak på huden. Foreldre til barn med cystisk fibrose har nevnt å smake på denne saltigheten når de kysset barna.

Andre symptomer på cystisk fibrose skyldes komplikasjoner som påvirker:

• lungene
• bukspyttkjertelen
• leveren
• andre kjertelorganer

Pusteproblemer

Det tykke, klissete slimet forbundet med cystisk fibrose blokkerer ofte passasjer som fører luft inn og ut av lungene. Dette kan forårsake følgende symptomer:

• tungpustethet
• en vedvarende hoste som produserer tykt slim eller slim
• pustebesvær, spesielt når du trener
• tilbakevendende lungeinfeksjoner
• en tett nese
• tette bihuler

Fordøyelsesproblemer

Det unormale slimet kan også plugge opp kanalene som fører enzymene produsert av bukspyttkjertelen til tynntarmen. Uten disse fordøyelsesenzymer kan tarmen ikke absorbere de nødvendige næringsstoffene fra maten. Dette kan resultere i:

• fete, illeluktende avføring
• forstoppelse
• kvalme
• et hovent underliv
• tap av Appetit
• dårlig vektøkning hos barn
• forsinket vekst hos barn

Hva er årsaken til cystisk fibrose?

Cystisk fibrose oppstår som et resultat av en defekt i det som kalles "cystisk fibrose transmembrane conductance regulator" genet, eller CFTR-genet. Dette genet kontrollerer bevegelsen av vann og salt inn og ut av kroppens celler. En plutselig mutasjon, eller endring, i CFTR-genet får slimet ditt til å bli tykkere og klissete enn det antas å være. Dette unormale slimet bygger seg opp i forskjellige organer i kroppen, inkludert:

• tarmene
• bukspyttkjertelen
• lever
• lunger

Det øker også saltmengden i svetten din.

Mange forskjellige defekter kan påvirke CFTR-genet. Typen feil er assosiert med alvorlighetsgraden av cystisk fibrose. Det skadede genet blir gitt videre til barnet fra foreldrene. For å ha cystisk fibrose, må et barn arve en kopi av genet fra hver av foreldrene. Hvis de bare arver en kopi av genet, utvikler de ikke sykdommen. Imidlertid vil de være en bærer av det mangelfulle genet, noe som betyr at de kan gi genet videre til sine egne barn.

Hvem er i faresonen for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er mest vanlig blant kaukasiere av nord-europeisk avstamming. Det er imidlertid kjent å forekomme i alle etniske grupper.

Mennesker som har familiehistorie med cystisk fibrose, har også økt risiko fordi det er en arvelig lidelse.

Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?

I USA screenes alle nyfødte for cystisk fibrose. Leger bruker en gentest eller blodprøve for å sjekke om det er tegn på sykdommen. Den genetiske testen oppdager om babyen din har et mangelfullt CFTR-gen. Blodprøven avgjør om bukspyttkjertelen og leveren til en baby fungerer som den skal. Andre diagnostiske tester som kan utføres inkluderer:

Immunoreactive Trypsinogen (IRT) Test

Den immunreaktive trypsinogen (IRT) testen er en standard screeningtest for nyfødt som sjekker for unormale nivåer av proteinet kalt IRT i blodet. Et høyt IRT-nivå kan være et tegn på cystisk fibrose. Imidlertid er ytterligere testing nødvendig for å bekrefte diagnosen.

Svettekloridtest

Svetteklorid-testen er den mest brukte testen for diagnostisering av cystisk fibrose. Den sjekker for økte nivåer av salt i svetten. Testen utføres ved å bruke et kjemikalie som får huden til å svette når den utløses av en svak elektrisk strøm. Svette blir samlet på en pute eller papir og deretter analysert. En diagnose av cystisk fibrose stilles hvis svetten er saltere enn normalt.

Sputum Test

Under en sputumtest tar legen en prøve av slim. Prøven kan bekrefte tilstedeværelsen av en lungeinfeksjon. Den kan også vise hvilke typer bakterier som er til stede og bestemme hvilke antibiotika som fungerer best for å behandle dem.

Røntgen av brystet

Et røntgenbilde av brystet er nyttig for å avsløre hevelse i lungene på grunn av blokkeringer i luftveiene.

CT skann

En CT-skanning lager detaljerte bilder av kroppen ved å bruke en kombinasjon av røntgenbilder tatt fra mange forskjellige retninger. Disse bildene lar legen din se interne strukturer, som lever og bukspyttkjertel, noe som gjør det lettere å vurdere omfanget av organskader forårsaket av cystisk fibrose.

Lungefunksjonstester (PFT)

Lungefunksjonstester (PFTs) bestemmer om lungene dine fungerer som de skal. Testene kan bidra til å måle hvor mye luft som kan inhaleres eller pustes ut og hvor godt lungene transporterer oksygen til resten av kroppen. Eventuelle avvik i disse funksjonene kan indikere cystisk fibrose.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Selv om det ikke er noen kur mot cystisk fibrose, er det forskjellige behandlinger tilgjengelig som kan bidra til å lindre symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner.

medisiner

• Antibiotika kan være foreskrevet for å bli kvitt en lungeinfeksjon og for å forhindre at en annen infeksjon oppstår i fremtiden. De blir vanligvis gitt som væsker, tabletter eller kapsler. I mer alvorlige tilfeller kan injeksjoner eller infusjoner av antibiotika gis intravenøst, eller gjennom en blodåre.
• Slimfortynnende medisiner gjør slimet tynnere og mindre klissete. De hjelper deg også med å hoste opp slimet slik at det forlater lungene. Dette forbedrer lungefunksjonen betydelig.
• Ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs), som ibuprofen og indometacin, kan bidra til å redusere smerter og feber forbundet med cystisk fibrose.
• Bronkodilatorer slapper av musklene rundt rørene som fører luft til lungene, noe som bidrar til å øke luftstrømmen. Du kan ta denne medisinen gjennom en inhalator eller en forstøver.
• Tarmkirurgi er en akuttkirurgi som innebærer fjerning av en del av tarmen. Det kan utføres for å avlaste en blokkering i tarmen.
• Cystisk fibrose kan forstyrre fordøyelsen og forhindre absorpsjon av næringsstoffer fra maten. Et fôringsrør for å gi næring kan føres gjennom nesen eller kirurgisk settes direkte inn i magen.
• En lungetransplantasjon innebærer å fjerne en skadet lunge og erstatte den med en sunn, vanligvis fra en avdød giver. Operasjonen kan være nødvendig når noen med cystisk fibrose har alvorlige pusteproblemer. I noen tilfeller kan det hende at begge lungene må byttes ut. Dette kan potensielt føre til alvorlige komplikasjoner etter operasjonen, inkludert lungebetennelse.

Kirurgiske prosedyrer

Brystfysioterapi

Brystbehandling hjelper med å løsne det tykke slimet i lungene, noe som gjør det lettere å hoste det opp. Det blir vanligvis utført en til fire ganger per dag. En vanlig teknikk innebærer å plassere hodet over kanten av en seng og klappe med kuppede hender langs sidene av brystet. Mekaniske innretninger kan også brukes til å fjerne slim. Disse inkluderer:

• en brystklapper, som imiterer effekten av klapping med kuppede hender langs sidene av brystet
• en oppblåsbar vest, som vibrerer med høy frekvens for å hjelpe med å fjerne slim i brystet

Hjemmehjelp

Cystisk fibrose kan forhindre at tarmen tar opp nødvendige næringsstoffer fra maten. Hvis du har cystisk fibrose, kan det hende du trenger opptil 50 prosent flere kalorier per dag enn personer som ikke har sykdommen. Du kan også trenge å ta pankreas-enzymkapsler med hvert måltid. Legen din kan også anbefale antacida, multivitaminer og et kosthold med mye fiber og salt.

Hvis du har cystisk fibrose, bør du gjøre følgende:

• Drikk rikelig med væske fordi de kan hjelpe med å tynne slimet i lungene.
• Tren regelmessig for å hjelpe med å løsne slim i luftveiene. Turgåing, sykling og svømming er gode alternativer.
• Unngå røyk, pollen og mugg når det er mulig. Disse irriterende stoffene kan forverre symptomene.
• Få influensa og lungebetennelsesvaksiner regelmessig.

Hva er langtidsutsiktene for personer med cystisk fibrose?

Utsiktene for personer med cystisk fibrose har forbedret seg dramatisk de siste årene, hovedsakelig på grunn av fremskritt i behandlingen. I dag lever mange mennesker med sykdommen i 40- og 50-årene, og til og med lenger i noen tilfeller. Imidlertid er det ingen kur mot cystisk fibrose, så lungefunksjonen vil jevnlig avta over tid. Den resulterende skaden på lungene kan forårsake alvorlige pusteproblemer og andre komplikasjoner.

Hvordan kan man forhindre cystisk fibrose?

Cystisk fibrose kan ikke forhindres. Imidlertid bør genetisk testing utføres for par som har cystisk fibrose eller som har pårørende med sykdommen. Genetisk testing kan bestemme barnets risiko for cystisk fibrose ved å teste prøver av blod eller spytt fra hver av foreldrene. Tester kan også utføres på deg hvis du er gravid og bekymret for babyens risiko.