Hva er kattøyesyndrom?

Innhold

• Oversikt
• Symptomer på kattøyesyndrom
• Årsaker til kattøyesyndrom
• Diagnostikk av kattøyesyndrom
• Behandling av kattøyesyndrom
• Utsikter for personer med kattøyesyndrom

Oversikt

Cat eye syndrom (CES), også kjent som Schmid-Fraccaro syndrom, er en veldig sjelden genetisk lidelse som vanligvis er tydelig ved fødselen.

Det får navnet fra det karakteristiske øyemønsteret som finnes i omtrent halvparten av de berørte individer. Personer med CES kan ha en defekt kalt coloboma som resulterer i en langstrakt elev, som ligner et kattøye.

CES forårsaker mange andre symptomer som varierer i alvorlighetsgrad, inkludert:

• hjertefeil
• hudmerker
• anal atresia
• nyreproblemer

Noen mennesker med CES vil ha en veldig mild sak og opplever lite til ingen symptomer. Andre kan ha en alvorlig sak og oppleve en rekke symptomer.

Symptomer på kattøyesyndrom

Symptomene på CES er svært varierende. Personer med CES kan ha problemer med:

• øyne
• ører
• nyrer
• hjerte
• reproduserende organer
• tarmkanalen

Noen mennesker kan utvikle bare noen få funksjoner og symptomer. For andre er symptomene så milde at syndromet faktisk aldri kan diagnostiseres.

De vanligste funksjonene i CES inkluderer:

• Okular coloboma. Dette oppstår når en sprekk i den nedre delen av øyet ikke klarer å lukke seg under tidlig utvikling, noe som resulterer i en kløft eller spalte. Alvorlig coloboma kan føre til synsdefekter eller blindhet.
• Preauricular hudmerker eller groper. Dette er en øredefekt som forårsaker små hudvekster (tagger) eller svake depresjoner (groper) foran ørene.
• Anal atresia. Dette er når analkanalen er fraværende. Kirurgi må rette det.

Omtrent to femtedeler av personer med CES har disse tre symptomene, referert til som den "klassiske triad av symptomer." Imidlertid er hvert tilfelle av CES unikt.

Andre symptomer på CES inkluderer:

• andre øyeanormaliteter, for eksempel strabismus (kryssing av øynene) eller å ha ett unormalt lite øye (ensidig mikroftalmi)
• liten eller smal analåpning (analstenose)
• mild hørselshemming
• medfødte hjertefeil
• nyredefekter, for eksempel underutvikling av en eller begge nyrene, fravær av en nyre eller tilstedeværelsen av en ekstra nyre
• reproduksjonsdefektdefekter, for eksempel underutvikling av livmoren (hunner), fravær av skjeden (hunner), eller uopplagte testikler (hanner)
• intellektuelle funksjonshemninger, som vanligvis er milde
• skjelettdefekter, som skoliose (krumning i ryggraden), unormal fusjon av visse bein i ryggsøylen (ryggvirvler) eller fravær av visse tær
• brokk
• galle atresi (når gallegangene ikke klarer å utvikle seg eller utvikle seg unormalt)
• ganespalte (ufullstendig lukking av taket i munnen)
• kortvokst
• unormale ansiktsegenskaper, for eksempel nedover skrå øyelokk folder, øyne med vidt avstand og en liten underkjeve

Årsaker til kattøyesyndrom

CES er en genetisk lidelse som oppstår når det er et problem med en persons kromosomer.

Kromosomer er strukturer som inneholder vår genetiske informasjon. De finnes i kjernen av cellene våre. Mennesker har 23 sammenkoblede kromosomer. Hver av dem har:

• en kort arm merket som "p"
• en lang arm merket med bokstaven “q”
• et område der de to armene kobles sammen, kalt sentromer

Normalt har folk to eksemplarer av kromosom 22, hver med en kort arm kalt 22p og en lang arm kalt 22q. Personer med CES har to ekstra kopier av kortarmen og en liten region av den lange armen til kromosom 22 (22pter-22q11). Dette forårsaker unormal utvikling i foster- og fosterstadiet.

Den nøyaktige årsaken til CES er ikke kjent. De ekstra kromosomene blir vanligvis ikke arvet fra en forelder, men ser ut til å oppstå tilfeldig når det oppstår en feil når reproduksjonscellene deler seg.

I disse tilfellene har foreldrene normale kromosomer. CES forekommer hos bare 1 av hver 50 000 til 150 000 levende fødsler, anslår National Organization for Rare Disorders.

Imidlertid er det noen få arvede tilfeller av CES. Hvis du har tilstanden, er det stor risiko for at du overfører det ekstra kromosomet til barna dine.

Diagnostikk av kattøyesyndrom

En lege kan først merke en fødselsdefekt som kan antyde CES før en baby blir født med en ultralydtest. En ultralyd bruker lydbølger for å produsere et bilde av fosteret. Det kan avdekke visse defekter som er karakteristiske for CES.

Hvis legen din observerer disse funksjonene på en ultralyd, kan de bestille oppfølgingstesting, for eksempel fostervannsprøve. Under fostervannsprøven tar legen din en prøve av fostervannet for å analysere det.

Leger kan diagnostisere CES ved tilstedeværelse av ekstra kromosomalt materiale fra kromosom 22q11. Genetisk testing kan gjøres for å bekrefte diagnosen. Denne testingen kan omfatte:

• Karyotypering. Denne testen produserer et bilde av en persons kromosomer.
• Fluorescens in situ hybridisering (FISH). Den kan oppdage og lokalisere en spesifikk DNA-sekvens på et kromosom.

Når CES er bekreftet, vil legen din sannsynligvis utføre ytterligere tester for å oppdage andre abnormiteter som kan være til stede, som hjerte- eller nyredefekter.

Disse testene kan omfatte:

• Røntgenbilder og andre avbildningstester
• elektrokardiografi (EKG)
• ekkokardiografi
• øyeundersøkelse
• hørselstester
• kognitive funksjonstester

Behandling av kattøyesyndrom

En behandlingsplan for CES avhenger av individets symptomer. Behandling kan involvere et team av:

• Barneleger
• kirurger
• hjerte spesialister (kardiologer)
• mage-tarmspesialister
• øyespesialister
• orthopedists

Det er ingen kur for CES ennå, så behandlingen rettes mot hvert spesifikt symptom. Dette kan omfatte:

• medisiner
• kirurgi for å korrigere analatresi, skjelettavvik, kjønnsdefekter, brokk og andre fysiske problemer
• fysioterapi
• ergoterapi
• veksthormonterapi for personer med veldig kort status
• spesialundervisning for personer med intellektuell funksjonshemning

Utsikter for personer med kattøyesyndrom

Forventet levealder for personer med CES varierer mye. Det avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden, spesielt hvis det er hjerte- eller nyreproblemer. Behandling av individuelle symptomer i disse tilfellene kan forlenge livet.

Noen mennesker med CES vil ha alvorlige misdannelser i tidlig spedbarnsalder, noe som kan føre til mye kortere forventet levealder. For de fleste mennesker CES reduseres imidlertid forventet levealder ikke.

Hvis du har CES og planlegger å bli gravid, kan det være lurt å snakke med en genetisk rådgiver om risikoen for å overføre tilstanden.