Forstyrrelser av karbohydratmetabolisme

Innhold

• Sammendrag

Sammendrag

Metabolisme er prosessen kroppen din bruker for å få energi fra maten du spiser. Maten består av proteiner, karbohydrater og fett. Kjemikalier i fordøyelsessystemet (enzymer) bryter matdelene ned i sukker og syrer, kroppens drivstoff. Kroppen din kan bruke dette drivstoffet med en gang, eller det kan lagre energien i kroppens vev. Hvis du har en metabolsk forstyrrelse, går noe galt med denne prosessen.

Forstyrrelser av karbohydratmetabolisme er en gruppe metabolske forstyrrelser. Normalt bryter enzymene dine karbohydrater ned i glukose (en type sukker). Hvis du har en av disse lidelsene, har du kanskje ikke nok enzymer til å bryte ned karbohydratene. Eller enzymene fungerer kanskje ikke som de skal. Dette fører til at det oppbygges en skadelig mengde sukker i kroppen din. Det kan føre til helseproblemer, hvorav noen kan være alvorlige. Noen av forstyrrelsene er dødelige.

Disse lidelsene er arvelige. Nyfødte babyer blir screenet for mange av dem ved hjelp av blodprøver. Hvis det er en familiehistorie av en av disse lidelsene, kan foreldre få genetisk testing for å se om de bærer genet. Andre genetiske tester kan fortelle om fosteret har lidelsen eller bærer genet for lidelsen.

Behandlinger kan omfatte spesielle dietter, kosttilskudd og medisiner. Noen babyer kan også trenge tilleggsbehandlinger hvis det er komplikasjoner. For noen lidelser er det ingen kur, men behandlinger kan hjelpe til med symptomer.