Hva er medfødt multippel artrogryposis (AMC)

Innhold

• Tegn og symptomer på Arthrogryposis
• Hva forårsaker
• Behandling av artrogryposis

Medfødt multippel artrogryposis (AMC) er en alvorlig sykdom preget av deformiteter og stivhet i leddene, som forhindrer babyen i å bevege seg, og genererer intens muskelsvakhet. Muskelvevet erstattes deretter av fett og bindevev. Sykdommen manifesterer seg i utviklingsprosessen til fosteret, som nesten ikke har noen bevegelse i mors mage, noe som kompromitterer dannelsen av leddene og normal beinvekst.

"Tre dukke" er vanligvis et begrep som brukes til å beskrive barn med artrogripose, som til tross for alvorlige fysiske misdannelser, har normal mental utvikling og er i stand til å lære og forstå alt som skjer rundt dem. Motordeformiteter er alvorlige, og det er normalt at babyen har et dårlig utviklet underliv og bryst, noe som kan gjøre pusten veldig vanskelig.

Tegn og symptomer på Arthrogryposis

Ofte stilles diagnosen først etter fødselen når det observeres at babyen virkelig ikke kan bevege seg, og presenterer:

• Minst to ubevegelige ledd;
• Spente muskler;
• Felles forstyrrelse;
• Muskel svakhet;
• Medfødt klumpfot;
• Skoliose;
• Tarmen kort eller dårlig utviklet;
• Vanskeligheter med å puste eller spise.

Etter fødselen når du observerer babyen og utfører tester som radiografi av hele kroppen, og blodprøver for å søke etter genetiske sykdommer, siden Arthrogryposis kan være tilstede i flere syndromer.

Prenatal diagnose er ikke veldig lett, men det kan gjøres gjennom ultralyd, noen ganger bare på slutten av svangerskapet når det observeres:

• Fravær av babyens bevegelser;
• Unormal posisjon av armer og ben, som normalt er bøyd, selv om den også kan strekkes helt ut;
• Babyen er mindre enn ønsket størrelse for svangerskapsalderen;
• Overdreven fostervann;
• Kjeve dårlig utviklet;
• Flat nese;
• Lite lungeutvikling;
• Kort navlestreng.

Når babyen ikke beveger seg under ultralydundersøkelsen, kan legen trykke på kvinnens mage for å oppmuntre babyen til å bevege seg, men det skjer ikke alltid, og legen kan tro at babyen sover. De andre tegnene er kanskje ikke veldig tydelige eller ikke så tydelige, for å gjøre oppmerksom på denne sykdommen.

Hva forårsaker

Selv om det ikke er kjent nøyaktig alle årsakene som kan føre til utvikling av artrogripose, er det kjent at noen faktorer favoriserer denne sykdommen, for eksempel bruk av medisiner under graviditet, uten riktig medisinsk veiledning; infeksjoner, slik som forårsaket av Zika-viruset, traumer, kroniske eller genetiske sykdommer, narkotikabruk og alkoholmisbruk.

Behandling av artrogryposis

Kirurgisk behandling er den mest indikerte og tar sikte på å tillate litt bevegelse av leddene. Jo raskere operasjonen utføres, desto bedre vil den være, og derfor er idealet at kne- og fotoperasjoner skal utføres før 12 måneder, det vil si før barnet begynner å gå, noe som kan tillate at barnet kan gå alene.

Behandlingen av artrogryposis inkluderer også foreldreveiledning og en intervensjonsplan som tar sikte på å utvikle barnets uavhengighet, som fysioterapi og ergoterapi er indikert for. Fysioterapi må alltid individualiseres, og respektere behovene hvert barn presenterer, og bør starte så snart som mulig, for bedre psykomotorisk stimulans og barns utvikling.

Men avhengig av alvorlighetsgraden av deformasjonene, kan støtteutstyr, som rullestoler, tilpasset materiale eller krykker, være nødvendig for bedre støtte og større frihet. Lær mer om behandlingen av Arthrogryposis.