Hvordan gjenkjenne Rett syndrom

Innhold

• Funksjoner av Rett syndrom
• Hvordan diagnosen stilles
• Forventet levealder
• Hva forårsaker Rett syndrom
• Behandling for Rett syndrom

Retts syndrom, også kalt cerebro-atrofisk hyperammonemi, er en sjelden genetisk sykdom som påvirker nervesystemet og rammer nesten utelukkende jenter.

Barn med Rett syndrom slutter å leke, blir isolert og mister sine lærte ferdigheter, for eksempel å gå, snakke eller til og med bevege hendene, noe som gir opphav til ufrivillige håndbevegelser som er karakteristiske for sykdommen.

Rett syndrom har ingen kur, men kan kontrolleres ved bruk av medisiner som for eksempel reduserer epileptiske anfall, spastisitet og pust. Men fysioterapi og psykomotorisk stimulering er til stor hjelp, og bør helst utføres daglig.

Funksjoner av Rett syndrom

Til tross for symptomene som de fleste gjør oppmerksom på foreldrene, vises først etter seks måneders levetid, har babyen med Rett syndrom hypotoni, og kan sees på av foreldre og familie som en veldig 'god' baby og lett å ta vare på.

Dette syndromet utvikler seg i 4 faser, og noen ganger kommer diagnosen bare rundt 1 år eller senere, avhengig av tegnene som hvert barn presenterer.

Første fase, forekommer mellom 6 og 18 måneder av livet, og det er:

• Stoppe barnets utvikling;
• Hodeomkretsen følger ikke den normale vekstkurven;
• Redusert interesse for andre mennesker eller barn, med en tendens til å isolere seg.

Andre nivå, oppstår fra fylte 3 år og kan vare i uker eller måneder:

• Barnet gråter mye, selv uten noen åpenbar grunn;
• Barnet forblir alltid irritert;
• Gjentatte håndbevegelser vises;
• Åndedrettsendringer vises, med pustestopp om dagen, et øyeblikk med økt respirasjonsfrekvens;
• Krampeanfall og anfall av epilepsi hele dagen;
• Søvnforstyrrelser kan være vanlige;
• Barnet som allerede har snakket, kan slutte å snakke helt.

Tredje fase, som forekommer for rundt 2 og 10 år siden:

• Det kan være noen forbedringer i symptomene som er presentert så langt, og barnet kan gå tilbake til å vise interesse for andre;
• Vanskeligheten med å flytte kofferten er tydelig, det er vanskeligheter med å stå opp;
• Spastisitet kan være til stede;
• Skoliose utvikler seg som svekker lungefunksjonen;
• Det er vanlig å male tennene under søvn;
• Fôring kan være normal, og barnets vekt har også en tendens til å være normal, med en liten vektøkning;
• Barnet kan miste pusten, svelge luft og få for mye spytt.

Fjerde fase, som oppstår rundt 10 år:

• Tap av bevegelse litt etter litt og forverring av skoliose;
• Den mentale mangelen blir alvorlig;
• Barn som var i stand til å gå, mister denne evnen og trenger rullestol.

Barn som kan lære å gå, har fremdeles vanskeligheter med å bevege seg og tar generelt tærne eller tar de første trinnene bakover. I tillegg kan de kanskje ikke komme noen vei, og turen ser ut til å være meningsløs fordi hun ikke går for å møte en annen person, eller for å plukke opp leker, for eksempel.

Hvordan diagnosen stilles

?????? Diagnosen stilles av nevropatelegen som vil analysere hvert barn i detalj, i henhold til tegnene som er presentert. For diagnose må minst følgende egenskaper overholdes:

• Tilsynelatende normal utvikling til 5 måneder av livet;
• Normal hodestørrelse ved fødselen, men følger ikke den ideelle målingen etter 5 måneders levetid;
• Tap av evnen til å bevege hendene normalt rundt 24 og 30 måneder, noe som fører til ukontrollerte bevegelser som å vri eller føre hendene til munnen din;
• Barnet slutter å samhandle med andre mennesker i begynnelsen av disse symptomene;
• Mangel på koordinering av koffertbevegelser og ukoordinert gange;
• Barnet snakker ikke, kan ikke uttrykke seg når det vil noe og forstår ikke når vi snakker til det;
• Alvorlig utviklingsforsinkelse, med å sitte, krype, snakke og gå mye senere enn forventet.

En annen mer pålitelig måte å vite om dette syndromet virkelig er, er å ha en genetisk test fordi rundt 80% av barna med klassisk Rett-syndrom har mutasjoner i MECP2-genet. Denne undersøkelsen kan ikke gjøres av SUS, men den kan ikke nektes av private helseplaner, og hvis dette skjer, må du inngi søksmål.

Forventet levealder

Barn diagnostisert med Rett-syndrom kan leve lenge, over 35 år, men kan lide plutselig død mens de sover, mens de fremdeles er babyer. Noen situasjoner som favoriserer alvorlige komplikasjoner som kan være dødelige, inkluderer tilstedeværelsen av infeksjoner, luftveissykdommer som utvikler seg på grunn av skoliose og dårlig lungeutvidelse.

Barnet kan gå på skolen og kan lære visse ting, men ideelt sett bør det integreres i spesialundervisning, der dets tilstedeværelse ikke vil tiltrekke seg mye oppmerksomhet, noe som kan svekke dets samhandling med andre.

Hva forårsaker Rett syndrom

Rett syndrom er en genetisk sykdom, og vanligvis er de berørte barna de eneste i familien, med mindre de har en tvillingbror, som sannsynligvis vil ha samme sykdom. Denne sykdommen er ikke forbundet med noen handlinger som er blitt tatt av foreldrene, og derfor trenger foreldrene ikke å føle seg skyldige.

Behandling for Rett syndrom

Behandlingen bør utføres av barnelege til barnet er 18 år, og skal følges av en allmennlege eller nevrolog etter det.

Konsultasjoner bør finne sted hver sjette måned, og i dem kan det observeres vitale tegn, høyde, vekt, medisinerkorrekthet, vurdering av barns utvikling, hudendringer som tilstedeværelsen av decubitus sår, som er sengesårene som kan bli smittet, noe som øker fare for død. Andre aspekter som kan være viktige er evaluering av utvikling og luftveiene og sirkulasjonssystemet.

Fysioterapi bør utføres gjennom hele livet til personen med Rett-syndrom og er nyttig for å forbedre tone, holdning, puste og teknikker som Bobath kan brukes til å hjelpe barnets utvikling.

Psykomotoriske stimuleringsøkter kan holdes omtrent 3 ganger i uken og kan for eksempel hjelpe med motorisk utvikling, redusere alvorlighetsgraden av skoliose, siklingskontroll og sosial interaksjon. Terapeuten kan indikere noen øvelser som kan utføres hjemme av foreldrene, slik at den nevrologiske og motoriske stimulansen utføres daglig.

Å ha en person med Rett-syndrom hjemme er en slitsom og vanskelig oppgave. Foreldre kan bli veldig følelsesmessige drenerte, og derfor kan de bli rådet til å bli fulgt av psykologer som kan hjelpe til med å takle følelsene sine.