Endokardial pute defekt

Endokardial pute defect (ECD) er en unormal hjertesykdom. Veggene som skiller alle fire hjertekamre er dårlig formet eller fraværende. Ventilene som skiller de øvre og nedre kamrene i hjertet har også defekter under dannelsen. ECD er en medfødt hjertesykdom, noe som betyr at den er tilstede fra fødselen.

ECD oppstår mens en baby fortsatt vokser i livmoren. De endokardiale putene er to tykkere områder som utvikler seg til veggene (septum) som deler de fire kamrene i hjertet. De danner også mitral- og trikuspidale ventiler. Dette er ventilene som skiller atriene (øverste oppsamlingskamre) fra ventriklene (bunnpumpekamre).

Mangelen på separasjon mellom de to sidene av hjertet forårsaker flere problemer:

• Økt blodtilførsel til lungene. Dette resulterer i økt trykk i lungene. I ECD strømmer blod gjennom unormale åpninger fra venstre til høyre side av hjertet, deretter til lungene. Mer blodstrøm i lungene får blodtrykket i lungene til å stige.
• Hjertefeil. Den ekstra innsatsen som trengs for å pumpe, gjør at hjertet jobber hardere enn normalt. Hjertemuskelen kan forstørres og svekkes. Dette kan forårsake hevelse hos babyen, pusteproblemer og vanskeligheter med å mate og vokse.
• Cyanose. Når blodtrykket øker i lungene, begynner blod å strømme fra høyre side av hjertet til venstre. Det oksygenfattige blodet blandes med det oksygenrike blodet. Som et resultat blir blod med mindre oksygen enn vanlig pumpet ut til kroppen. Dette forårsaker cyanose eller blåaktig hud.

Det er to typer ECD:

• Komplett ECD. Denne tilstanden involverer en atriell septaldefekt (ASD) og en ventrikulær septaldefekt (VSD). Personer med komplett ECD har bare en stor hjerteventil (vanlig AV-ventil) i stedet for to forskjellige ventiler (mitral og tricuspid).
• Delvis (eller ufullstendig) ECD. I denne tilstanden er bare en ASD eller en ASD og VSD til stede. Det er to forskjellige ventiler, men en av dem (mitralventilen) er ofte unormal med en åpning ("spalt") i den. Denne feilen kan lekke blod tilbake gjennom ventilen.

ECD er sterkt knyttet til Downs syndrom. Flere genendringer er også knyttet til ECD. Imidlertid er den eksakte årsaken til ECD ukjent.

ECD kan være assosiert med andre medfødte hjertefeil, for eksempel:

• Høyre ventrikkel med dobbelt utløp
• Enkelt ventrikkel
• Transponering av de store fartøyene
• Tetralogy of Fallot

Symptomer på ECD kan omfatte:

• Babydekk enkelt
• Blåaktig hudfarge, også kjent som cyanose (leppene kan også være blå)
• Fôringsvansker
• Unnlatelse av å gå opp i vekt og vokse
• Hyppig lungebetennelse eller infeksjoner
• Blek hud (blekhet)
• Rask pust
• Rask hjerterytme
• Svette
• Hovne ben eller underliv (sjelden hos barn)
• Problemer med å puste, spesielt under fôring

Under en eksamen vil helsepersonell sannsynligvis finne tegn på ECD, inkludert:

• Et unormalt elektrokardiogram (EKG)
• Et forstørret hjerte
• Hjertet murrer

Barn med delvis ECD kan ikke ha tegn eller symptomer på lidelsen i barndommen.

Tester for å diagnostisere ECD inkluderer:

• Ekkokardiogram, som er en ultralyd som viser hjertestrukturer og blodstrøm i hjertet
• EKG, som måler den elektriske aktiviteten i hjertet
• Røntgen av brystet
• MR, som gir et detaljert bilde av hjertet
• Hjertekateterisering, en prosedyre der et tynt rør (kateter) plasseres i hjertet for å se blodstrømmen og ta nøyaktige målinger av blodtrykk og oksygenivå

Det er behov for kirurgi for å lukke hullene mellom hjertekamrene, og for å skape tydelige trikuspidale og mitrale ventiler. Tidspunktet for operasjonen avhenger av barnets tilstand og alvorlighetsgraden av ECD. Det kan ofte gjøres når babyen er 3 til 6 måneder gammel. Korrigere en ECD kan kreve mer enn en operasjon.

Barnets lege kan foreskrive medisin:

• Å behandle symptomene på hjertesvikt
• Før kirurgi hvis ECD har gjort babyen din veldig syk

Legemidlene vil hjelpe barnet ditt til å få vekt og styrke før operasjonen. Legemidler som ofte brukes inkluderer:

• Diuretika (vannpiller)
• Legemidler som får hjertet til å trekke seg kraftigere sammen, for eksempel digoksin

Kirurgi for fullstendig ECD bør gjøres i babyens første leveår. Ellers kan det oppstå lungeskader som kanskje ikke kan reverseres. Babyer med Downs syndrom har en tendens til å utvikle lungesykdom tidligere. Derfor er tidlig operasjon veldig viktig for disse babyene.

Hvor godt babyen din gjør, avhenger av:

• Alvorlighetsgraden av ECD
• Barnets generelle helse
• Om lungesykdom allerede har utviklet seg

Mange barn lever normale, aktive liv etter at ECD er rettet.

Komplikasjoner fra ECD kan omfatte:

• Hjertesvikt
• Død
• Eisenmenger syndrom
• Høyt blodtrykk i lungene
• Irreversibel lungeskade

Visse komplikasjoner ved ECD-kirurgi kan ikke vises før barnet er voksen. Disse inkluderer hjerterytmeproblemer og en lekk mitralventil.

Barn med ECD kan være i fare for infeksjon i hjertet (endokarditt) før og etter operasjonen. Spør barnets lege om barnet ditt trenger å ta antibiotika før visse tannbehandlinger.

Ring barnets leverandør hvis barnet ditt:

• Dekk lett
• Har problemer med å puste
• Har blåaktig hud eller lepper

Snakk også med leverandøren hvis babyen ikke vokser eller går opp i vekt.

ECD er knyttet til flere genetiske abnormiteter. Par med en familiehistorie av ECD kan ønske å søke genetisk rådgivning før de blir gravide.

Atrioventrikulær (AV) kanaldefekt; Atrioventrikulær septaldefekt; AVSD; Vanlig AV-åpning; Ostium primum atriale septumdefekter; Medfødt hjertefeil - ECD; Fødselsskade - ECD; Cyanotisk sykdom - ECD

• Ventrikulær septumdefekt
• Atriell septumfeil
• Atrioventrikulær kanal (endokardial pute defekt)

Basu SK, Dobrolet NC. Medfødte feil i det kardiovaskulære systemet. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff og Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Antventrikulær septalfeil. I: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Andersons pediatriske kardiologi. 4. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotisk medfødt hjertesykdom: shuntlesjoner fra venstre til høyre. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 453.