Autosomal resessiv

Autosomal recessiv er en av flere måter som en egenskap, lidelse eller sykdom kan overføres gjennom familier.

En autosomal recessiv lidelse betyr at to kopier av et unormalt gen må være tilstede for at sykdommen eller egenskapen skal utvikle seg.

Å arve en bestemt sykdom, tilstand eller egenskap avhenger av hvilken type kromosom som er berørt. De to typene er autosomale kromosomer og kjønnskromosomer. Det kommer også an på om egenskapen er dominerende eller recessiv.

En mutasjon i et gen på en av de første 22 ikke-sex-kromosomene kan føre til en autosomal lidelse.

Gener kommer i par. Det ene genet i hvert par kommer fra moren, og det andre genet kommer fra faren. Recessiv arv betyr at begge gener i et par må være unormale for å forårsake sykdom. Mennesker med bare ett defekt gen i paret kalles bærere.Disse menneskene er ofte ikke berørt av tilstanden. Imidlertid kan de overføre det unormale genet til barna sine.

MULIGHETER MED Å ERVE ET TRAIT

Hvis du er født av foreldre som begge bærer det samme autosomale recessive genet, har du en sjanse for å arve det unormale genet fra begge foreldrene og utvikle sykdommen. Du har 50% (1 av 2) sjanse for å arve ett unormalt gen. Dette vil gjøre deg til en transportør.

Med andre ord, for et barn født av et par som begge bærer genet (men ikke har tegn på sykdom), er forventet resultat for hver graviditet:

• 25% sjanse for at barnet blir født med to normale gener (normalt)
• 50% sjanse for at barnet blir født med ett normalt og ett unormalt gen (bærer, uten sykdom)
• En sjanse på 25% for at barnet blir født med to unormale gener (i fare for sykdommen)

Merk: Disse resultatene betyr ikke at barna definitivt vil være bærere eller bli hardt rammet.

Genetikk - autosomal recessiv; Arv - autosomal recessiv

• Autosomal resessiv
• X-koblede recessive genetiske defekter
• Genetikk

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomikk. I: Rakel RE, Rakel DP, red. Lærebok for familiemedisin. 9. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapittel 43.

Gregg AR, Kuller JA. Menneskelig genetikk og arvemønstre. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapittel 1.

Korf BR. Prinsipper for genetikk. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapittel 35.