Progeria

Progeria er en sjelden genetisk tilstand som gir rask aldring hos barn.

Progeria er en sjelden tilstand. Det er bemerkelsesverdig fordi symptomene sterkt ligner normal menneskelig aldring, men det forekommer hos små barn. I de fleste tilfeller overføres det ikke gjennom familier. Det ses sjelden hos mer enn ett barn i en familie.

Symptomer inkluderer:

• Vekstsvikt i løpet av det første leveåret
• Smalt, krympet eller rynket ansikt
• Skallethet
• Tap av øyenbryn og øyevipper
• Kortvokst
• Stort hode for ansiktsstørrelse (makrocefali)
• Åpne soft spot (fontanelle)
• Liten kjeve (micrognathia)
• Tørr, skjellende, tynn hud
• Begrenset bevegelsesområde
• Tenner - forsinket eller fraværende dannelse

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og bestille laboratorietester. Dette kan vise:

• Insulinresistens
• Hudendringer som ligner på sklerodermi (bindevevet blir tøft og herdet)
• Generelt normale kolesterol- og triglyseridnivåer

Hjertestresstesting kan avsløre tegn på tidlig aterosklerose i blodkar.

Genetisk testing kan oppdage endringer i genet (LMNA) som forårsaker progeria.

Det er ingen spesifikk behandling for progeria. Aspirin og statin medisiner kan brukes til å beskytte mot hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria forårsaker tidlig død. Mennesker med tilstanden lever ofte bare til tenårene (gjennomsnittlig levetid på 14 år). Noen kan imidlertid leve inn i begynnelsen av 20-årene. Dødsårsaken er veldig ofte relatert til hjertet eller et hjerneslag.

Komplikasjoner kan omfatte:

• Hjerteinfarkt (hjerteinfarkt)
• Hjerneslag

Ring leverandøren din hvis barnet ditt ikke ser ut til å vokse eller utvikle seg normalt.

Hutchinson-Gilford progeria syndrom; HGPS

• Koronararterie blokkering

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrom (progeria). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Genomtaler. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Oppdatert 17. januar 2019. Tilgang 31. juli 2019.