Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan syndrom er en lidelse som overføres gjennom familier (arvet). Det påvirker hvordan kroppen bygger og bryter ned puriner. Puriner er en normal del av menneskelig vev som hjelper til med å utgjøre kroppens genetiske plan. De finnes også i mange forskjellige matvarer.

Lesch-Nyhan syndrom overføres som et X-bundet eller kjønnsbundet trekk. Det forekommer mest hos gutter. Personer med dette syndromet mangler eller mangler sterkt et enzym som kalles hypoxanthine guanin phosphoribosyltransferase (HPRT). Kroppen trenger dette stoffet for å resirkulere puriner. Uten det bygger det seg unormalt høye nivåer av urinsyre i kroppen.

For mye urinsyre kan forårsake giktlignende hevelse i noen av leddene. I noen tilfeller utvikler nyre- og blærestein.

Personer med Lesch-Nyhan har forsinket motorisk utvikling etterfulgt av unormale bevegelser og økte reflekser. Et slående trekk ved Lesch-Nyhan syndrom er selvdestruktiv oppførsel, inkludert å tygge av fingertuppene og leppene. Det er ukjent hvordan sykdommen forårsaker disse problemene.

Det kan være en familiehistorie av denne tilstanden.

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Eksamen kan vise:

• Økte reflekser
• Spastisitet (med spasmer)

Blod- og urintester kan vise høye urinsyrenivåer. En hudbiopsi kan vise reduserte nivåer av HPRT1-enzymet.

Det finnes ingen spesifikk behandling for Lesch-Nyhan syndrom. Medisin for behandling av gikt kan senke urinsyrenivået. Imidlertid forbedrer ikke behandlingen nervesystemets utfall (for eksempel å ha økte reflekser og spasmer).

Noen symptomer kan lindres med disse medisinene:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Selvskading kan reduseres ved å fjerne tennene eller ved å bruke en beskyttende munnbeskyttelse designet av en tannlege.

Du kan hjelpe en person med dette syndromet ved hjelp av stressreduksjon og positive atferdsteknikker.

Utfallet vil sannsynligvis være dårlig. Personer med dette syndromet trenger vanligvis hjelp til å gå og sitte. De fleste trenger rullestol.

Alvorlig, progressiv funksjonshemming er sannsynlig.

Ring leverandøren din hvis tegn på denne sykdommen vises hos barnet ditt, eller hvis det har vært historie med Lesch-Nyhan syndrom i familien din.

Genetisk rådgivning for potensielle foreldre med familiehistorie av Lesch-Nyhan syndrom anbefales. Testing kan gjøres for å se om en kvinne er bærer av dette syndromet.

Harris JC. Forstyrrelser i purin og pyrimidin metabolisme. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pasienter med genetiske syndromer. I: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, red. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 35.