Aarskog syndrom

Aarskog syndrom er en svært sjelden sykdom som påvirker en persons høyde, muskler, skjelett, kjønnsorganer og utseende. Det kan overføres gjennom familier (arvet).

Aarskog syndrom er en genetisk lidelse som er knyttet til X-kromosomet. Det rammer hovedsakelig menn, men kvinner kan ha en mildere form. Tilstanden er forårsaket av endringer (mutasjoner) i et gen som kalles "faciogenital dysplasi" (FGD1).

Symptomer på denne tilstanden inkluderer:

• Navle som stikker ut
• Bukk i lysken eller pungen
• Forsinket seksuell modenhet
• Forsinkede tenner
• Nedover palpebral skrå mot øynene (palpebral skrå er retningen av skråningen fra det ytre til det indre hjørnet av øyet)
• Hårfeste med en "enkestopp"
• Mildt nedsunket bryst
• Lette til moderate psykiske problemer
• Mild til moderat kort høyde som kanskje ikke er åpenbar før barnet er 1 til 3 år
• Dårlig utviklet midtre del av ansiktet
• Avrundet ansikt
• Pungen omgir penis (sjal pungen)
• Korte fingre og tær med mildt bånd
• Enkel krøll i håndflaten
• Små, brede hender og føtter med korte fingre og buet femte finger
• Liten nese med neseborene tippet fremover
• Testikler som ikke har kommet ned
• Øvre del av øret brettet litt over
• Bredt spor over overleppen, krøll under underleppen
• Brede øynene med hengende øyelokk

Disse testene kan gjøres:

• Genetisk testing for mutasjoner i FGD1 gen
• Røntgenbilder

Å bevege tennene kan gjøres for å behandle noen av de unormale ansiktsegenskapene en person med Aarskog-syndrom kan ha.

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om Aarskog syndrom:

• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Noen mennesker kan ha noe mental treghet, men barn med denne tilstanden har ofte gode sosiale ferdigheter. Noen menn kan ha problemer med fruktbarheten.

Disse komplikasjonene kan oppstå:

• Endringer i hjernen
• Vanskeligheter med å vokse det første leveåret
• Dårlig justerte tenner
• Beslag
• Usenkede testikler

Ring helsepersonell hvis barnet ditt har forsinket veksten eller hvis du merker noen symptomer på Aarskog syndrom. Søk genetisk rådgivning hvis du har en familiehistorie av Aarskog syndrom. Kontakt en genetisk spesialist hvis leverandøren din tror at du eller barnet ditt kan ha Aarskog syndrom.

Genetisk testing kan være tilgjengelig for personer med en familiehistorie av tilstanden eller en kjent mutasjon av genet som forårsaker det.

Aarskog sykdom; Aarskog-Scott syndrom; AAS; Faciodigitogenital syndrom; Gaciogenital dysplasi

• Ansiktet
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Unormal kroppsstørrelse og andel. I: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk og genomikk: Kliniske prinsipper og applikasjoner. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapittel 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Moderat kort vekst, ansikts ± kjønnsorgan. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kap. D.