Myelomeningocele

Myelomeningocele er en fødselsskade der ryggraden og ryggkanalen ikke lukkes før fødselen.

Tilstanden er en type ryggmargsbrokk.

Normalt, i løpet av den første måneden av en graviditet, går de to sidene av babyens ryggrad (eller ryggrad) sammen for å dekke ryggmargen, ryggnervene og hjernehinnene (vev som dekker ryggmargen). Den utviklende hjernen og ryggraden på dette punktet kalles nevralrøret. Spina bifida refererer til enhver fødselsskade der nevralrøret i området av ryggraden ikke lukkes helt.

Myelomeningocele er en nevralrørsdefekt der bein i ryggraden ikke dannes helt. Dette resulterer i en ufullstendig ryggkanal. Ryggmargen og hjernehinnene stikker ut fra barnets rygg.

Denne tilstanden kan ramme så mange som 1 av 4000 barn.

Resten av spina bifida tilfeller er oftest:

• Spina bifida occulta, en tilstand der bein i ryggraden ikke lukkes. Ryggmargen og hjernehinnene forblir på plass og huden dekker vanligvis feilen.
• Meningoceles, en tilstand der hjernehinnene stikker ut fra ryggdefekten. Ryggmargen forblir på plass.

Andre medfødte lidelser eller fødselsskader kan også være tilstede hos et barn med myelomeningocele. Åtte av ti barn med denne tilstanden har hydrocefalus.

Andre forstyrrelser i ryggmargen eller muskuloskeletalsystemet kan sees, inkludert:

• Syringomyelia (en væskefylt cyste i ryggmargen)
• Hoftedislokasjon

Årsaken til myelomeningocele er ikke kjent. Imidlertid ser det ut til at lave nivåer av folsyre i en kvinnes kropp før og under tidlig graviditet spiller en rolle i denne typen fødselsskader. Folsyre (eller folat) er viktig for utvikling av hjerne og ryggmarg.

Hvis et barn blir født med myelomeningocele, har fremtidige barn i den familien en høyere risiko enn befolkningen generelt. I mange tilfeller er det imidlertid ingen familieforbindelse. Faktorer som diabetes, fedme og bruk av legemidler mot anfall hos moren kan øke risikoen for denne feilen.

En nyfødt med denne lidelsen vil ha et åpent område eller en væskefylt sekk på midten til korsryggen.

Symptomer kan omfatte:

• Tap av blære- eller tarmkontroll
• Delvis eller fullstendig mangel på følelse
• Delvis eller fullstendig lammelse av bena
• Svakhet i hofter, ben eller føtter hos en nyfødt

Andre tegn og / eller symptomer kan omfatte:

• Unormale føtter eller ben, for eksempel klumpfot
• Væskeoppbygging inne i skallen (hydrocephalus)

Prenatal screening kan bidra til å oppdage denne tilstanden. I løpet av andre trimester kan gravide ha en blodprøve kalt firdobbelt skjerm. Denne testen viser for myelomeningocele, Downs syndrom og andre medfødte sykdommer hos babyen. De fleste kvinner som bærer en baby med ryggmargsbrokk, vil ha et økt nivå av et protein som kalles mors alfa-fetoprotein (AFP).

Hvis den firdoble skjermtesten er positiv, er det behov for ytterligere testing for å bekrefte diagnosen.

Slike tester kan omfatte:

• Graviditet ultralyd
• Fostervannsprøve

Myelomeningocele kan sees etter at barnet er født. En nevrologisk eksamen kan vise at barnet har tap av nerverelaterte funksjoner under defekten. For eksempel kan det å se på hvordan spedbarnet reagerer på pinpricks på forskjellige steder fortelle hvor babyen kan føle følelsene.

Tester på babyen etter fødselen kan omfatte røntgenstråler, ultralyd, CT eller MR i ryggmargen.

Helsepersonell kan foreslå genetisk rådgivning. Intrauterin kirurgi for å lukke feilen (før babyen blir født) kan redusere risikoen for senere komplikasjoner.

Etter at babyen din er født, foreslås det ofte kirurgi for å reparere feilen i løpet av de første dagene av livet. Før operasjonen må spedbarnet håndteres forsiktig for å redusere skade på den eksponerte ryggmargen. Dette kan omfatte:

• Spesiell pleie og posisjonering
• Verneutstyr
• Endringer i metodene for håndtering, fôring og bading

Barn som også har hydrocefalus kan trenge en ventriculoperitoneal shunt plassert. Dette vil bidra til å tømme ekstra væske fra ventriklene (i hjernen) til bukhulen (i magen).

Antibiotika kan brukes til å behandle eller forhindre infeksjoner som hjernehinnebetennelse eller urinveisinfeksjoner.

De fleste barn vil trenge livslang behandling for problemer som skyldes skade på ryggmargen og ryggradsnervene.

Dette inkluderer:

• Blære- og tarmproblemer - Skånsomt trykk nedover over blæren kan bidra til å tømme blæren. Avløpsrør, kalt katetre, kan også være nødvendig. Tarmtreningsprogrammer og et høyt fiberdiett kan forbedre tarmfunksjonen.
• Muskel- og leddproblemer - Ortopedisk eller fysioterapi kan være nødvendig for å behandle muskuloskeletale symptomer. Seler kan være nødvendig. Mange mennesker med myelomeningocele bruker primært rullestol.

Oppfølgingseksamen fortsetter vanligvis gjennom hele barnets liv. Disse gjøres for å:

• Sjekk utviklingen
• Behandle eventuelle intellektuelle, nevrologiske eller fysiske problemer

Besøkssykepleiere, sosiale tjenester, støttegrupper og lokale byråer kan gi følelsesmessig støtte og hjelpe til med omsorgen for et barn med myelomeningocele som har betydelige problemer eller begrensninger.

Det kan være nyttig å delta i en ryggmargsstøttegruppe.

En myelomeningocele kan ofte korrigeres kirurgisk, men de berørte nervene fungerer fortsatt ikke normalt. Jo høyere plasseringen av defekten på babyens rygg er, jo flere nerver vil bli påvirket.

Ved tidlig behandling påvirkes ikke levetiden alvorlig. Nyreproblemer på grunn av dårlig drenering av urin er den vanligste dødsårsaken.

De fleste barn vil ha normal intelligens. Imidlertid, på grunn av risikoen for hydrocefalus og hjernehinnebetennelse, vil flere av disse barna ha læringsproblemer og anfallssykdommer.

Nye problemer i ryggmargen kan utvikle seg senere i livet, spesielt etter at barnet begynner å vokse raskt i puberteten. Dette kan føre til mer tap av funksjon, så vel som ortopediske problemer som skoliose, fot- eller ankeldeformiteter, forskjøvne hofter og leddetetthet eller kontrakturer.

Mange mennesker med myelomeningocele bruker primært rullestol.

Komplikasjoner av ryggmargsbrokk kan omfatte:

• Traumatisk fødsel og vanskelig fødsel av babyen
• Hyppige urinveisinfeksjoner
• Væskeoppbygging i hjernen (hydrocefalus)
• Tap av tarm eller blære kontroll
• Hjerneinfeksjon (hjernehinnebetennelse)
• Permanent svakhet eller lammelse av bena

Denne listen er kanskje ikke altomfattende.

Ring leverandøren din hvis:

• En sekk eller et åpent område er synlig på ryggraden til et nyfødt barn
• Barnet ditt kommer for sent til å gå eller krype
• Symptomer på hydrocefalus utvikles, inkludert svulmende myk flekk, irritabilitet, ekstrem søvnighet og fôringsvansker
• Symptomer på hjernehinnebetennelse utvikles, inkludert feber, stiv nakke, irritabilitet og et høyt rop

Folinsyretilskudd kan bidra til å redusere risikoen for nevralrørsdefekter som myelomeningocele. Det anbefales at enhver kvinne som vurderer å bli gravid tar 0,4 mg folsyre om dagen. Gravide kvinner med høy risiko trenger høyere dosering.

Det er viktig å huske at folsyre mangler må rettes før du blir gravid, fordi feilene utvikler seg veldig tidlig.

Kvinner som planlegger å bli gravid, kan screenes for å bestemme mengden folsyre i blodet.

Meningomyelocele; Ryggmargsbrokk; Cleft ryggrad; Nevralrørsdefekt (NTD); Fødselsskade - myelomeningocele

• Ventriculoperitoneal shunt - utflod

• Spina bifida
• Ryggmargsbrokk (alvorlighetsgrad)

Komité for obstetrisk praksis, samfunn for mors-føtal medisin. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG komiteens uttalelse nr. 720: maternell-føtal kirurgi for myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfødte anomalier i sentralnervesystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Maternelle og obstetriske komplikasjoner i fosterkirurgi for prenatal myelomeningocele-reparasjon: en systematisk gjennomgang.Nevrokirurgisk fokus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lærebok for pediatri. 21. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 732.