Rett syndrom

Rett syndrom (RTT) er en forstyrrelse i nervesystemet. Denne tilstanden fører til utviklingsproblemer hos barn. Det påvirker mest språkkunnskaper og håndbruk.

RTT forekommer nesten alltid hos jenter. Det kan diagnostiseres som autisme eller cerebral parese.

De fleste RTT-tilfeller skyldes et problem i genet som heter MECP2. Dette genet er på X-kromosomet. Kvinner har 2 X-kromosomer. Selv når det ene kromosomet har denne feilen, er det andre X-kromosomet normalt nok til at barnet kan overleve.

Menn født med dette mangelfulle genet har ikke et andre X-kromosom for å kompensere for problemet. Derfor resulterer mangelen vanligvis i spontanabort, dødfødsel eller veldig tidlig død.

Et spedbarn med RTT har vanligvis normal utvikling de første 6 til 18 månedene. Symptomene spenner fra mild til alvorlig.

Symptomer kan omfatte:

• Pusteproblemer, som kan bli verre med stress. Puste er vanligvis normalt under søvn og unormalt mens du er våken.
• Endring i utvikling.
• Overdreven spytt og sikling.
• Floppy armer og ben, som ofte er det første tegnet.
• Intellektuelle funksjonshemninger og læringsvansker.
• Skoliose.
• Skakk, ustø, stiv gang eller tågang.
• Beslag.
• Sakte hodevekst som begynner i alderen 5 til 6 måneder.
• Tap av normale søvnmønstre.
• Tap av målrettet håndbevegelse: For eksempel blir grepet som brukes til å plukke opp små gjenstander erstattet av repeterende håndbevegelser som håndvikling eller konstant plassering av hender i munnen.
• Tap av sosialt engasjement.
• Pågående, alvorlig forstoppelse og gastroøsofageal refluks (GERD).
• Dårlig sirkulasjon som kan føre til kalde og blåaktige armer og ben.
• Alvorlige språkutviklingsproblemer.

MERKNAD: Problemer med pustemønster kan være det mest opprørende og vanskelige symptomet for foreldre å se på. Hvorfor de skjer og hva de skal gjøre med dem, er ikke godt forstått. De fleste eksperter anbefaler at foreldre forblir rolige gjennom en episode med uregelmessig pust som pust. Det kan hjelpe å minne deg selv på at normal pust alltid kommer tilbake, og at barnet ditt blir vant til det unormale pustemønsteret.

Genetisk testing kan gjøres for å lete etter genfeilen. Men siden defekten ikke er identifisert hos alle med sykdommen, er diagnosen RTT basert på symptomer.

Det finnes flere forskjellige typer RTT:

• Atypisk
• Klassisk (oppfyller diagnostiske kriterier)
• Foreløpig (noen symptomer vises i alderen 1 til 3)

RTT er klassifisert som atypisk hvis:

• Det begynner tidlig (snart etter fødselen) eller sent (utover 18 måneders alder, noen ganger så sent som 3 eller 4 år)
• Problemer med tale og håndferdigheter er milde
• Hvis det dukker opp hos en gutt (veldig sjelden)

Behandlingen kan omfatte:

• Hjelp med fôring og bleie
• Metoder for å behandle forstoppelse og GERD
• Fysioterapi for å forhindre håndproblemer
• Vektbærende øvelser med skoliose

Supplerende matinger kan hjelpe til med redusert vekst. Et fôringsrør kan være nødvendig hvis barnet puster inn (suger) mat. Et kosthold med mye kalorier og fett kombinert med matrør kan bidra til å øke vekt og høyde. Vektøkning kan forbedre årvåkenhet og sosial interaksjon.

Legemidler kan brukes til å behandle anfall. Kosttilskudd kan prøves for forstoppelse, årvåkenhet eller stive muskler.

Stamcellebehandling, alene eller i kombinasjon med genterapi, er en annen håpefull behandling.

Følgende grupper kan gi mer informasjon om Rett syndrom:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Sykdommen blir sakte verre til ungdomsårene. Da kan symptomene forbedres. For eksempel har anfall eller pusteproblemer en tendens til å avta i slutten av tenårene.

Utviklingsforsinkelser varierer. Vanligvis sitter et barn med RTT ordentlig, men kan ikke krype. For de som kryper, gjør mange det ved å skyte på magen uten å bruke hendene.

På samme måte går noen barn uavhengig innenfor det normale aldersområdet, mens andre:

• Er forsinket
• Ikke lær å gå selvstendig i det hele tatt
• Ikke lær å gå til sen barndom eller tidlig ungdomsår

For de barna som lærer å gå til vanlig tid, holder noen på denne evnen i livet, mens andre barn mister ferdigheten.

Forventet levealder er ikke godt studert, selv om det er sannsynlig å overleve i det minste til midten av 20-tallet. Gjennomsnittlig forventet levealder for jenter kan være midt på 40-tallet. Døden er ofte relatert til anfall, lungebetennelse, underernæring og ulykker.

Ring helsepersonell hvis du:

• Har noen bekymringer om barnets utvikling
• Legg merke til mangel på normal utvikling med motoriske eller språkkunnskaper hos barnet ditt
• Tror barnet ditt har et helseproblem som trenger behandling

RTT; Skoliose - Rett syndrom; Intellektuell funksjonshemning - Rett syndrom

Kwon JM. Nevrodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lærebok for pediatri. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.

Mink JW. Medfødte, utviklingsmessige og nevrokutane lidelser. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 417.