Noonan syndrom med flere lentigines

Noonan syndrom med flere lentigines (NSML) er en svært sjelden arvelig lidelse. Personer med denne tilstanden har problemer med hud, hode og ansikt, indre øre og hjerte. Kjønnsorganene kan også bli påvirket.

Noonan syndrom var tidligere kjent som LEOPARD syndrom.

NSLM er arvet som et autosomalt dominerende trekk. Dette betyr at personen bare trenger det unormale genet fra en av foreldrene for å arve sykdommen.

Det tidligere navnet på NSML fra LEOPARD står for de forskjellige problemene (tegn og symptomer) ved denne lidelsen:

• Lentigines - stort antall brune eller svarte fregner-lignende hudmarkeringer som hovedsakelig påvirker nakke og øvre bryst, men som kan vises over hele kroppen
• Elektrokardiografisk ledningsavvik - problemer med de elektriske og pumpende funksjonene i hjertet
• Ocular hypertelorism - øyne som er langt fra hverandre
• Lungeventilstenose - innsnevring av lungeventil, noe som resulterer i mindre blodstrøm til lungene og forårsaker kortpustethet
• ENbnormaliteter i kjønnsorganene - slik som testikler som ikke er gått ned
• Retardering av vekst (forsinket vekst) - inkludert beinvekstproblemer i brystet og ryggraden
• Dørhet - hørselstap kan variere mellom mild og alvorlig

NSML ligner på Noonan syndrom. Imidlertid er det viktigste symptomet som skiller hverandre de to forholdene, at personer med NSML har lentigines.

Helsepersonell vil utføre en fysisk undersøkelse og lytte til hjertet med et stetoskop.

Tester som kan gjøres inkluderer:

• EKG og ekkokardiogram for å sjekke hjertet
• Hørselstest
• CT-skanning av hjernen
• Skull røntgen
• EEG for å sjekke hjernens funksjon
• Blodprøver for å kontrollere visse hormonnivåer
• Fjerne en liten mengde hud for undersøkelse (hudbiopsi)

Symptomer behandles etter behov. Det kan være behov for høreapparat. Hormonbehandling kan være nødvendig på forventet pubertetstid for å få de normale endringene til å forekomme.

Laser, kryokirurgi (frysing) eller blekekremer kan bidra til å lette noen av de brune flekkene på huden.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om LEOPARD syndrom:

• Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics hjemreferanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikasjoner varierer og inkluderer:

• Døvhet
• Forsinket pubertet
• Hjerteproblemer
• Infertilitet

Ring leverandøren din hvis det er symptomer på denne lidelsen.

Ring for en avtale med leverandøren din hvis du har en familiehistorie av denne lidelsen og planlegger å få barn.

Genetisk rådgivning anbefales for personer med familiehistorie av NSLM som ønsker å få barn.

Flere lentigines syndrom; LEOPARD syndrom; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytiske nevier og svulster. I: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Andrews ’Diseases of the Skin. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Forstyrrelser av pigmentering. I: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapittel 11.