Hva er Spinal Muscular Atrophy, hovedsymptomer og behandling

Innhold

• Hovedsymptomer
• Type I - alvorlig eller Werdnig-Hoffmann sykdom
• Type II - middels eller kronisk
• Type III - mild, ung eller Kugelberg-Welander sykdom
• Type IV - voksen
• Hvordan bekrefte diagnosen
• Hvordan behandlingen blir gjort
• 1. Fysioterapi behandling
• 2. Bruk av utstyr og ergoterapi
• 3. Riktig kosthold
• Andre behandlingsalternativer
• Hva som forårsaker muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er en sjelden genetisk sykdom som påvirker nerveceller i ryggmargen, som er ansvarlig for å overføre elektriske stimuli fra hjernen til musklene, noe som fører til at personen har problemer eller ikke er i stand til å bevege musklene frivillig.

Denne sykdommen er alvorlig og forårsaker atrofi og progressiv muskelsvakhet. Opprinnelig kan symptomene bare påvirke bena, men da begynner sykdommen å påvirke armene, og til slutt musklene i kofferten.

Selv om det ikke finnes noen kur mot spinal muskelatrofi, er det mulig å gjøre behandlingen for å forsinke utviklingen av sykdommen og forbedre livskvaliteten, slik at personen kan være autonom lenger.

Hovedsymptomer

Symptomer på ryggmuskelatrofi varierer avhengig av sykdomstype:

Type I - alvorlig eller Werdnig-Hoffmann sykdom

Det er en alvorlig form for sykdommen som kan identifiseres mellom 0 og 6 måneder i livet, da den påvirker babyens normale utvikling, noe som fører til problemer med å holde hodet eller sitte uten støtte. I tillegg er det også vanlige å puste og svelge. Før 1 år klarer ikke babyen å svelge og det kan oppstå mat- og pustevansker som krever sykehusinnleggelse.

Babyer diagnostisert med alvorlig ryggmuskelatrofi er bare noen få år gamle, og noen ganger når de ikke det andre året, men avanserte behandlinger har økt forventet levealder.

Type II - middels eller kronisk

Vanligvis vises de første symptomene mellom 6 og 18 måneder og inkluderer problemer med å sitte, stå eller gå alene. Enkelte babyer er i stand til å stå med støtte, men klarer ikke å gå, kan ha vanskeligheter med å gå opp i vekt og har problemer med å hoste, med større risiko for luftveissykdommer. I tillegg har de små fine tremor og kan ha skoliose.

Forventet levealder varierer mellom 10 og 40 år, avhengig av andre sykdommer som kan være til stede, og hvilken type behandling som utføres.

Type III - mild, ung eller Kugelberg-Welander sykdom

Denne typen er lettere og utvikler seg mellom barndommen og ungdomsårene, og selv om den ikke gir vanskeligheter med å gå eller stå, hindrer den mer komplekse aktiviteter som å gå eller gå ned trapper. Denne vanskeligheten kan bli verre til det er nødvendig å bruke rullestol. Det er videre klassifisert som:

• type 3a: sykdomsutbrudd før fylte 3 år, er i stand til å gå til 20 år;
• type 3b: utseende etter 3 år, som kan fortsette å gå livet ut.

Over tid kan personen ha skoliose, og hans forventede levealder er ubestemt, og lever nær det normale.

Type IV - voksen

Det er ingen enighet om når det blir oppdaget, noen forskere sier at det ser ut til å være rundt 10 år, mens andre snakker rundt 30 år. I dette tilfellet er tapet av motor ikke veldig alvorlig, verken svelging eller luftveier er veldig påvirket. Dermed er mildere symptomer som skjelving i armer og ben til stede, og forventet levealder er normalt.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen er ikke lett, og med symptomer kan legen eller barnelegen mistenke en rekke sykdommer som påvirker motorsystemet, i tillegg til ryggmuskelatrofi. Av denne grunn kan legen bestille flere tester for å utelukke andre hypoteser, inkludert elektromyografi, muskelbiopsi og molekylær analyse.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av spinal muskelatrofi gjøres for å kontrollere symptomene og forbedre personens livskvalitet, da det ennå ikke er mulig å kurere den genetiske endringen som forårsaker sykdommen.

For å gjøre best mulig behandling kan et team av flere helsepersonell, for eksempel ortopeder, fysioterapeuter, sykepleiere, ernæringsfysiologer og ergoterapeuter, være nødvendig, i henhold til hver persons vanskeligheter og begrensninger.

De viktigste behandlingsformene som brukes er:

1. Fysioterapi behandling

Fysioterapi er veldig viktig for alle tilfeller av muskelatrofi, fordi det gjør det mulig å opprettholde tilstrekkelig blodsirkulasjon, unngå leddstivhet, redusere tap av muskelmasse og forbedre fleksibilitet.

Løfting av vekter, trening med gummistrikk eller øvelse med vekttrening er noen eksempler på hva som kan gjøres i tilfelle muskelatrofi. Men disse øvelsene må veiledes av en fysioterapeut i en fysioterapiklinikk, for eksempel, da de varierer i henhold til begrensningen til hver person.

I tillegg kan elektrostimuleringsapparater også brukes til å fremme muskelsammentrekning, slik det er tilfelle med den russiske strømmen, som er et flott alternativ for å utfylle behandlingen.

2. Bruk av utstyr og ergoterapi

Ergoterapi er et flott alternativ for å øke livskvaliteten i tilfeller der det er vanskeligheter med å bevege seg eller gjøre enkle daglige aktiviteter, for eksempel å spise eller gå.

Dette er fordi profesjonelle hjelper personen med å bruke noe ekstrautstyr, for eksempel spesialbestikk eller rullestol, slik at de kan utføre de samme oppgavene, selv når sykdommen er begrenset.

3. Riktig kosthold

Tilstrekkelig ernæring er veldig viktig for å sikre utviklingen av de som lider av muskelatrofi, spesielt når det gjelder barn. Imidlertid har mange problemer med å tygge eller svelge, for eksempel, og i disse tilfellene kan ernæringsfysiologen indikere de beste matvarene og kosttilskuddene for å dekke alle kroppens behov.

I tillegg kan det i mange tilfeller til og med være nødvendig å bruke et fôringsrør eller et lite rør som forbinder magen til huden på magen, slik at du kan mate uten å tygge eller svelge. Se hvordan du bruker og pleier fôringssonden.

Andre behandlingsalternativer

I tillegg til de tidligere behandlingsteknikkene, kan andre typer behandlinger også være nødvendige, i henhold til symptomene og begrensningene til hver person. For eksempel, i tilfeller der pustemuskulaturen påvirkes, kan det være nødvendig å bruke pusteapparat som tvinger luft inn i lungene, og erstatte musklene.

Hos barn med muskelproblemer nær ryggraden, kan det være nødvendig å operere for å rette skoliose, siden ubalansen i muskelstyrken kan føre til at ryggraden utvikler seg upassende.

En ny alternativ behandling er bruken av medisinen Spinraza, som allerede er godkjent i USA og lover å redusere symptomene på atrofi forårsaket av endringer i SMN-1-genet. Forstå hva Spinraza er og hvordan det fungerer.

Behandlingen av ryggmuskelatrofi gjøres vanligvis ved bruk av medisiner, spesialmat og fysioterapi.

Hva som forårsaker muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er forårsaket av en genetisk mutasjon på kromosom 5 som forårsaker mangel på et protein, kjent som Survival Motor Neuron-1 (SMN1), viktig for at musklene skal fungere korrekt. Det er sjeldnere tilfeller der den genetiske mutasjonen forekommer i andre gener som også er relatert til frivillig bevegelse av muskler.