Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe arvelige lidelser preget av ekstremt løse ledd, veldig tøyelig (hyperelastisk) hud som lett blåmerker og lett skader blodkar.

Det er seks hovedtyper og minst fem mindre typer EDS.

En rekke genendringer (mutasjoner) forårsaker problemer med kollagen. Dette er materialet som gir styrke og struktur til:

• Hud
• Bein
• Blodårer
• Indre organer

Det unormale kollagenet fører til symptomene forbundet med EDS. I noen former for syndromet kan brudd på indre organer eller unormale hjerteklaffer forekomme.

Familiehistorie er i noen tilfeller en risikofaktor.

Symptomer på EDS inkluderer:

• Ryggsmerte
• Dobbeltledd
• Lett skadet, blåmerke og tøyelig hud
• Enkel arrdannelse og dårlig sårtilheling
• Flate føtter
• Økt leddmobilitet, leddspopp, tidlig leddgikt
• Felles forstyrrelse
• Leddsmerter
• For tidlig brudd på membraner under graviditet
• Veldig myk og fløyelsaktig hud
• Synsproblemer

Undersøkelse av helsepersonell kan vise:

• Deformert overflate av øyet (hornhinnen)
• Overdreven leddløshet og leddhypermobilitet
• Mitralventil i hjertet lukkes ikke tett (mitralventilprolaps)
• Tannkjøttinfeksjon (periodontitt)
• Brudd i tarmene, livmoren eller øyeeplet (bare sett i vaskulær EDS, noe som er sjelden)
• Myk, tynn eller veldig elastisk hud

Tester for å diagnostisere EDS inkluderer:

• Kollagen typing (utført på hudbiopsiprøve)
• Kollagengenmutasjonstesting
• Ekkokardiogram (hjerte-ultralyd)
• Lysylhydroksylase- eller oksidaseaktivitet (for å kontrollere dannelsen av kollagen)

Det er ingen spesifikk kur mot EDS. Individuelle problemer og symptomer blir evaluert og ivaretatt på riktig måte. Fysioterapi eller evaluering av en lege som spesialiserer seg i rehabiliteringsmedisin er ofte nødvendig.

Disse ressursene kan gi mer informasjon om EDS:

• National Organization of Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Personer med EDS har vanligvis en normal levetid. Intelligens er normalt.

De med den sjeldne vaskulære typen EDS har større risiko for brudd i et større organ eller blodkar. Disse menneskene har høy risiko for plutselig død.

Mulige komplikasjoner av EDS inkluderer:

• Kroniske leddsmerter
• Tidlig begynnende leddgikt
• Manglende lukking av kirurgiske sår (eller sømmer rives ut)
• For tidlig brudd på membraner under graviditet
• Brudd på store kar, inkludert en bristet aortaaneurisme (bare i vaskulær EDS)
• Brudd på et hulorgan som livmoren eller tarmen (bare i vaskulær EDS)
• Øyeballsbrudd

Ring for en avtale med leverandøren din hvis du har en familiehistorie av EDS og er bekymret for risikoen eller planlegger å starte en familie.

Ring for en avtale med leverandøren din hvis du eller barnet ditt har symptomer på EDS.

Genetisk rådgivning anbefales for potensielle foreldre med en familiehistorie av EDS. De som planlegger å starte en familie, bør være klar over hvilken type EDS de har og hvordan den blir gitt til barn. Dette kan bestemmes gjennom testing og evalueringer foreslått av leverandøren din eller genetisk rådgiver.

Å identifisere betydelige helserisiko kan bidra til å forhindre alvorlige komplikasjoner ved årvåken screening og livsstilsendringer.

Krakow D. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, red. Kelly og Firesteins lærebok for revmatologi. 10. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 105.

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 260.